Testy genetyczne na chorobę Huntingtona

Choroba Huntingtona jest autosomalnym dominującym schorzeniem dziedzicznym, dla którego istnieją badania genetyczne. Nieprawidłowość genu, wzrost liczby powtórzeń CAG, znajduje się na chromosomie 4.

Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną, naznaczoną ciężkim zaburzeniem ruchu i postępującą demencją. Choroba Huntingtona zaczyna się średnio około 40 roku życia, a rzadziej zaczyna się w wieku młodzieńczym. Ci, którzy są dotknięci chorobą Huntingtona, mają oczekiwaną długość życia około 10-20 lat po wystąpieniu objawów.

Stan ten powoduje znaczną niepełnosprawność i zwiększa zależność od opiekunów w miarę jej rozwoju. Choroba Huntingtona jest stosunkowo rzadkim stanem, dotykającym około 1 na 10 000-20 000 ludzi na świecie, z nieco wyższą częstością występowania wśród osób pochodzenia europejskiego.

Niestety, choroba Huntingtona jest obecnie nieuleczalna, a ci, u których zdiagnozowano chorobę, nie mają możliwości leczenia, z wyjątkiem opieki podtrzymującej, która koncentruje się na zapobieganiu urazom i unikaniu powikłań, takich jak niedożywienie i infekcje.

Gen odpowiedzialny za chorobę Huntingtona odkryto w 1993 roku i dostępne jest badanie krwi, aby określić, czy nosisz gen.

Wynik choroby i brak leczenia są jedną z przyczyn, dla których ludzie, którzy znali chorobę Huntingtona w rodzinie, poszukują testów genetycznych. Rozpoznanie choroby za pomocą testów genetycznych może pomóc rodzinom przygotować się na zbliżające się trudności i może pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących planowania rodziny.

Dziedziczenie choroby Huntingtona

Jednym z powodów, dla których test genetyczny choroby Huntingtona jest tak użyteczny, jest to, że choroba jest autosomalna dominująca. Oznacza to, że jeśli osoba dziedziczy tylko jeden wadliwy gen w chorobie Huntingtona, to jest bardzo prawdopodobne, że ta osoba rozwinie chorobę.

Gen Huntingtona znajduje się na chromosomie 4. Wszyscy ludzie dziedziczą dwie kopie każdego genu; więc wszyscy ludzie mają dwie kopie chromosomu 4. Powodem, dla którego scharakteryzowano tę chorobę jako dominującą, jest to, że posiadanie tylko jednego wadliwego genu jest wystarczające, aby spowodować stan, nawet jeśli dana osoba ma inny prawidłowy chromosom. Jeśli masz rodzica, który ma chorobę, twój rodzic ma jeden chromosom z defektem i jeden chromosom bez wady. Ty i każde z twoich rodzeństwa masz 50 procent szans na odziedziczenie choroby od twojego chorego rodzica.

Genetyka choroby Huntingtona

Kodowanie genów składa się z sekwencji kwasów nukleinowych, które są cząsteczkami w naszym DNA kodującymi białka, które nasz organizm potrzebuje do prawidłowego funkcjonowania. Specyficzny niedobór kodujący w chorobie Huntingtona jest wzrostem liczby powtórzeń trzech kwasów nukleinowych, cytozyny, adeniny i guaniny, w regionie pierwszego eksonu HD gen. Jest to opisane jako powtórzenie CAG.

Normalnie powinniśmy mieć około 20 powtórzeń CAG w tej konkretnej lokalizacji. Jeśli masz mniej niż 26 powtórzeń, nie spodziewasz się rozwinąć choroby Huntingtona.Jeśli masz od 27 do 35 powtórzeń CAG, prawdopodobnie nie rozwiniesz tego stanu, ale jesteś narażony na ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo. Jeśli masz od 36 do 40 powtórzeń, sam możesz rozwinąć ten stan. Oczekuje się, że osoby, które mają ponad 40 powtórzeń CAG, rozwiną tę chorobę.

Inną obserwacją z tym defektem genetycznym jest to, że liczba powtórzeń często wzrasta z każdym pokoleniem, zjawiskiem znanym jako antycypacja. Na przykład, jeśli masz rodzica, który ma 27 powtórzeń CAG w regionie odpowiedzialnym za chorobę Huntingtona, możesz mieć rodzeństwo z 31 powtórzeniami, a twoje rodzeństwo może mieć dziecko, które ma więcej powtórzeń. Znaczenie antycypacji w genetyce choroby Huntingtona polega na tym, że osoba, która ma więcej powtórzeń CAG, powinna rozwinąć objawy choroby wcześniej niż osoba, która ma mniej powtórzeń.

Huntington's Disease Genetic Test Logistics

Drogą do przetestowania choroby Huntingtona jest badanie krwi. Dokładność testu jest bardzo wysoka. Zwykle, ponieważ choroba Huntingtona jest tak poważnym stanem, zaleca się poradnictwo przed i po twoich wynikach testów genetycznych.

Istnieje kilka strategii, które lekarz może zastosować, aby lepiej zinterpretować wyniki testu. Na przykład, jeśli wiesz, że masz rodzica z chorobą Huntingtona, twój lekarz może przetestować twojego drugiego rodzica, a także sprawdzić, jak liczba powtórzeń CAG na każdym z twoich chromosomów porównuje się z liczbą powtórzeń każdego z chromosomów twoich rodziców.. Testowanie rodzeństwa może również pomóc w uzyskaniu wyników w perspektywie.

Jak gen HD powoduje chorobę Huntingtona

Genetyczny problem choroby Huntingtona, powtórzenia CAG, powoduje nieprawidłowości w produkcji białka zwanego białkiem huntingtyny. Nie jest do końca jasne, co dokładnie robi to białko u osób, które nie chorują na Huntingtona. Wiadomo jednak, że w chorobie Huntingtona białko huntingtyny jest dłuższe niż zwykle i staje się podatne na fragmentację (podział na mniejsze części). Uważa się, że to wydłużenie lub wynikająca z tego fragmentacja może być toksyczna dla komórek nerwowych w mózgu.

Specyficznym obszarem mózgu dotkniętym chorobą Huntingtona są zwojów podstawy, region głęboko w mózgu, który jest również znany jako odpowiedzialny za chorobę Parkinsona. Podobnie jak choroba Parkinsona, choroba Huntingtona charakteryzuje się problemami ruchowymi, ale choroba Huntingtona postępuje szybciej, jest śmiertelna, a demencja jest najbardziej widocznym objawem choroby.

Słowo od DipHealth

Choroba Huntingtona jest wyniszczającą chorobą, która dotyka ludzi we wczesnym wieku średnim i prowadzi do śmierci w ciągu 20 lat. Pomimo naukowego zrozumienia choroby, niestety nie ma leczenia, które może spowolnić postęp choroby i nie wyleczyć choroby.

Testy genetyczne na chorobę Huntingtona są ogromnym postępem, który może pomóc w podejmowaniu decyzji. Wyniki badań genetycznych mogą pomóc w planowaniu rodziny i przygotowaniu do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci.

Jeśli ty lub ktoś, kogo znasz, ma chorobę Huntingtona lub powiedziano mu, że choroba pojawi się w nadchodzących latach, pomocne jest skontaktowanie się z grupami wsparcia, aby zrozumieć, jak sobie z tym radzić i oprzeć się na tych, którzy mają podobne doświadczenia.

Ponadto, chociaż nie ma leczenia w tym czasie, badania postępują, i możesz rozważyć udział w badaniu jako sposób na poznanie twoich możliwości i uzyskanie dostępu do najnowszych rozwijających się i pojawiających się opcji terapeutycznych.