Bezpośrednie testy genetyczne na celiakię

Możesz dowiedzieć się, czy nosisz jeden z genów celiakii poprzez 23andMe.com, który testuje tak zwane "geny celiakii" jako część ogólnej usługi profilowania genetycznego. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zaaprobowała test genów celiakii wraz z kilkoma innymi testami na geny, które wpływają na ryzyko wystąpienia niektórych chorób.

Należy jednak mieć świadomość, że te wyniki testu od firmy bezpośrednio do konsumenta nie dają pełnego obrazu, tylko kawałek układanki. Możesz dowiedzieć się, czy nosisz geny, ale to nie znaczy, że kiedykolwiek rozwiniesz chorobę trzewną. Dzieje się tak dlatego, że wiele osób nosi jeden z genów, ale niewiele osób z genami rzeczywiście rozwija się z celiakią.

Niektóre wyjaśnienia są w porządku.

Dlaczego twoje geny mają znaczenie dla Celiakii

Po pierwsze, tło: Celiakia jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​lekarze uważają, że nie można jej rozwinąć, chyba że nosicie geny, które ją predysponują. Istnieją dwa główne geny dla celiakii, znane jako HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Ponadto posiadanie pewnych podzbiorów genu HLA-DQ2 może zwiększać lub zmniejszać ryzyko.

Oczywiście posiadanie tego genu niekoniecznie oznacza, że ​​rozwiniesz tę chorobę. Aż do jednej trzeciej populacji przenosi jeden lub oba geny pod kątem celiakii, ale tylko mniej niż 1% rzeczywiście rozwinie chorobę. Tak więc inne czynniki wyraźnie są w grze, a testy genetyczne nie pomogą Ci w tych innych czynnikach, z których wielu nawet nie zidentyfikowaliśmy.

Mimo to, niektórzy ludzie znajdują informacje genetyczne przydatne, aby zobaczyć, czy celiakia jest nawet możliwa - na przykład, jeśli cierpią z powodu wielu objawów, które mogą sygnalizować celiakię, ale testy krwi na celiakię lub nawet endoskopia nie dają jasnych odpowiedzi.

Możliwe jest również zastosowanie testu genetycznego, aby pomóc w określeniu ryzyka celiakii, jeśli jesteś obecnie bezglutenowy, ponieważ testy krwi na celiakię nie działają, jeśli nie spożywasz glutenu. Jednak nie wszyscy lekarze zgadzają się na użyteczność tego testu w praktyce.

Dostępne opcje testowania genetycznego celiakii

Większość osób, które otrzymały testy genetyczne na celiakię, przechodzi testy w gabinetach lekarskich. Test może być kosztowny (zwykle w przedziale kilkuset dolarów, chociaż widziałem znaczniki cenowe przekraczające 500 USD), a ubezpieczenie zdrowotne jest o wiele bardziej prawdopodobne, jeśli lekarz to zleci.

Istnieją opcje testowania genetycznego bezpośrednio dla konsumenta w przypadku celiakii (i innych schorzeń), które nie wymagają zlecenia lekarza. Należy jednak pamiętać, że testy te mogą lub nie mogą dostarczyć wszystkich potrzebnych informacji, a niektóre z nich mogą być trudne do interpretacji.

Wykwalifikowany personel medyczny - zwłaszcza doradca genetyczny - może zapewnić cenną perspektywę w interpretacji wyników, co jest kolejnym powodem do rozważenia wizyty u lekarza.

23 iMe zapewnią tylko kawałek układanki

23andMe.com, która wykorzystuje próbkę twojej śliny do wyizolowania twojego DNA, analizuje twoje geny pod kątem przodków, specyficznych cech (np. Kręcone kontra proste włosy) i genetycznych krewnych. Firma przechodzi również do testów genetycznych predyspozycji do pewnych chorób, które są wyraźnie powiązane genetycznie, w tym z celiakią.

Inne testy genetyczne zatwierdzone przez FDA obejmują chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona, dziedziczną hemochromatozę (chorobę, w której występuje zbyt dużo żelaza w twoim ciele) oraz dziedziczną trombofilię, zaburzenie krzepnięcia krwi.

Zatwierdzając te testy, FDA uznała je za bezpieczne i skuteczne (norma prawna do zatwierdzenia), ale ostrzegła, że ​​informacja genetyczna jest tylko jednym z elementów układanki. Każdy, kto korzysta z 23andMe.com w celu określenia ryzyka genetycznego związanego z celiakią lub jakimkolwiek innym stanem, powinien skonsultować się z lekarzem w celu omówienia ich wyników.

Dolna linia

Testy genetyczne na celiakię można wykonać na stronie 23andMe.com w ramach ogólnych testów firmy. W ramach usługi dowiesz się, czy nosisz geny odpowiedzialne za celiakię. Zobaczysz także, z jakich części świata pochodzili twoi przodkowie, i uzyskasz informacje o kilku tysiącach krewnych genetycznych, o których prawie na pewno nie wiedziałeś. Jednak nawet jeśli masz geny, to nie powie ci, czy faktycznie masz celiakię, czy będziesz ją rozwijać w przyszłości.

Tymczasem, jeśli celiakia przebiega w twojej rodzinie, możesz być w stanie uzyskać badania genetyczne na celiakię u twojego lekarza; jeśli lekarz zleci badanie, dostępnych jest kilka laboratoriów, które może pokryć ubezpieczenie.

Tak czy inaczej, powinieneś porozmawiać z lekarzem o testach. Pomocne może być również porozmawianie z doradcą genetycznym po uzyskaniu wyników, ponieważ taki doradca może pomóc w zrozumieniu wyników i ocenie ryzyka.