Testy genetyczne w chorobie Parkinsona

Testy genetyczne w chorobie Parkinsona mogą odgrywać ważną rolę w diagnozowaniu choroby. Naukowcy mają nadzieję, że wiedza dostarczona przez genetykę ostatecznie pomoże spowolnić lub zatrzymać jej postęp.

Geny są przenoszone w naszym DNA, jednostkach dziedziczenia, które określają cechy przekazywane od rodzica do dziecka. Dziedziczymy około 3 miliardów par genów od naszych matek i ojców. Określają one kolor naszych oczu, jak wysoki może być i, w niektórych przypadkach, ryzyko, jakie mamy w rozwoju niektórych chorób.

Jako lekarz znam rolę, jaką odgrywa genetyka w określaniu naszego zdrowia. Stopień wpływu naszych genów zależy od choroby, ale zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne przyczyniają się w pewnym stopniu do rozwoju choroby.

Testy genetyczne w chorobie Parkinsona

W chorobie Parkinsona zdecydowana większość przypadków jest to, co nazywamy sporadycznymi bez możliwej do zidentyfikowania przyczyny. Te "nie-rodzinne" przypadki oznaczają, że żaden inny członek rodziny nie ma choroby Parkinsona. Jednak około 14 procent osób dotkniętych chorobą Parkinsona ma krewnego pierwszego stopnia (rodzica, rodzeństwo lub dziecko), który również żyje z chorobą. W tych rodzinnych przypadkach zmutowane geny, które powodują tę chorobę, mogą być dziedziczone albo w modelu dominującym, albo w recesywnym.

Wielu dotkniętych krewnych w różnych pokoleniach zazwyczaj znajduje się w rodzinach, które mają dominujący gen Parkinsona. Przykładem tego rodzaju dziedziczenia jest mutacja genetyczna SNCA, która powoduje produkcję białka zwanego alfa-synukleiną. Białko to tworzy ciałka Lewy'ego, które znajdują się w mózgach osób z chorobą Parkinsona. Inne mutacje - LRRK2, VPS35 i EIF4G1 - również są dziedziczone dominująco.

Natomiast mutacje recesywne, które działają jako czynnik ryzyka dla rozwoju choroby Parkinsona, są reprezentowane przez przypadki w ciągu jednego pokolenia, jak u rodzeństwa. Mutacje genetyczne PARKIN, PINK1 i DJ1 są przykładami tego rodzaju dziedziczenia.

Są to niektóre z znanych mutacji, ale jest ich więcej, które są odkrywane na bieżąco. Pamiętaj jednak, że większość form genetycznych ma niską ekspresję lub penetrację, co w zasadzie oznacza, że ​​samo posiadanie tego genu nie oznacza, że ​​otrzymasz chorobę Parkinsona. Nawet w przypadku mutacji LRRK2, które mają dominujący charakter, obecność tego genu nie jest równoznaczna z rozwojem choroby.

Kiedy należy wykonać testy genetyczne na chorobę Parkinsona?

Twój lekarz może to zasugerować, jeśli rozpoznanie choroby Parkinsona ma miejsce w młodym wieku (mniej niż 40 lat), jeśli zdiagnozowano tak samo wielu krewnych w rodzinie, lub jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka rodzinnego Parkinsona na podstawie etniczność (z aszkenazyjskimi środowiskami żydowskimi lub północno-afrykańskimi).

Jaka jest jednak korzyść z przeprowadzania testów w chwili obecnej? Informacje te mogą być ważne dla planowania rodziny dla niektórych osób, chociaż, jak powiedziałem, nawet jeśli gen jest przekazywany, niekoniecznie jest to równoznaczne z rozwojem choroby. Ryzyko jest jednak większe w dominujących mutacjach genetycznych niż recesywnych, przeciętnie, jeśli dana osoba ma krewnego pierwszego stopnia z chorobą Parkinsona (tj. Rodzicem lub rodzeństwem), ryzyko zachorowania na nią jest o 4 do 9 procent większe niż ogólna populacja.

Należy pamiętać, że obecnie dla osoby testowanej nie ma zmian w leczeniu choroby Parkinsona na podstawie ustaleń genetycznych. Jednak w przyszłości, gdy będą terapie, które spowolnią wystąpienie choroby lub w ogóle jej nie rozwiną, bardzo ważna będzie identyfikacja osób zagrożonych.

Testy genetyczne i badania na chorobę Parkinsona

Chociaż obecnie nie ma bezpośredniej korzyści, wyniki badań genetycznych mogą pomóc w dalszych badaniach nad chorobą Parkinsona, umożliwiając naukowcom lepsze zrozumienie choroby, aw konsekwencji opracowanie nowych metod leczenia. Na przykład mutacja w genie kodującym białko alfa-synukleinę (SNCA) prowadzi do specyficznego typu rodzinnej choroby Parkinsona. Chociaż mutacja ta dotyczy tylko niewielkiego odsetka przypadków, znajomość tej mutacji miała szersze skutki. Badanie tej mutacji genetycznej doprowadziło do odkrycia, że ​​alfa-synukleina zlepia się, tworząc ciała Lewy'ego, które konsekwentnie znajdowały się w mózgach wszystkich osób z chorobą Parkinsona, a nie tylko tych z mutacją SNCA. Tak więc mutacja jednego genu doprowadziła do krytycznego odkrycia w dziedzinie badań nad chorobą Parkinsona.

Testowanie genetyczne jest bardzo osobistą decyzją, ale uwaga: w każdej chwili, gdy rozważane są badania genetyczne, szczególnie w stanie chorobowym, w którym nie ma zmian w leczeniu na podstawie ustaleń genetycznych, byłoby moim poleceniem zobaczyć się z doradcą ds. Genetyki w celu omówienia wpływu ta informacja będzie miała na ciebie pacjenta i twoją rodzinę.