Padaczka miokloniczna: objawy, przyczyny i leczenie

W padaczce mioklonicznej występują napady miokloniczne, które często określa się jako szarpnięcia miokloniczne. Istnieje kilka rodzajów padaczki mioklonicznej, a najczęstsza jest młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME).

Różne rodzaje padaczki mioklonicznej zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, zwykle są spowodowane czynnikami genetycznymi i mogą być związane z problemami kognitywnymi i rozwojowymi poza napadami padaczkowymi. Rozpoznanie napadów mioklonicznych opiera się na opisie napadów, a także związanych z nimi wzorców elektroencefalogramu (EEG).

Te typy padaczki można leczyć za pomocą leków przeciw napadom na receptę i procedurami interwencyjnymi, ale jest mniej prawdopodobne, że będą w pełni kontrolowane niż inne rodzaje napadów, które nie są sklasyfikowane jako miokloniczne.

Objawy

Napady miokloniczne zwykle rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie i najczęściej pojawiają się na krótko przed zaśnięciem lub po przebudzeniu, chociaż mogą wystąpić w innych porach dnia. Jeśli ty lub twoje dziecko ma napady miokloniczne, prawdopodobnie również doświadczasz przynajmniej jednego innego rodzaju napadu.

Myoklonus / Myoclonic Jerks

Mioklonie, również opisane jako szarpnięcia miokloniczne, są szybkimi, mimowolnymi (nie celowo) szarpnięciami mięśni. Niektórzy ludzie regularnie doświadczają jednego lub dwóch szarpnięć mioklonicznych podczas zasypiania, bez żadnego postępu w napad padaczkowy.

Myoclonus może również wystąpić z powodu kilku chorób kręgosłupa lub nerwów. Sporadycznie, mioklonie mogą występować w wyniku zmian elektrolitowych lub hormonalnych. W niektórych sytuacjach szarpnięcia miokloniczne mogą występować tylko kilka razy w ciągu całego życia danej osoby.

Co to jest Sleep Myoclonus lub ruchy Mimowolne ruchy mięśni?

Napady miokloniczne

Napady miokloniczne mają tendencję do nawracania przez lata. Są częstsze w dzieciństwie i młodym wieku dorosłym, często ulegają poprawie w okresie dorosłości. Napad miokloniczny trwa zwykle kilka sekund i wygląda jak nagły, powtarzający się ruch szarpania, który może obejmować ramię, nogę lub twarz. Czasami napady miokloniczne mogą obejmować obie strony ciała lub więcej niż jedną część ciała, np. Ramię i nogę.

Ruchy mięśniowe napadów mioklonicznych charakteryzują się szybką, nawracającą sztywnością i rozluźnieniem. Podczas napadu mioklonicznego możesz zmniejszyć ruchy ciała i zmniejszyć świadomość. Napady miokloniczne zwykle nie powodują całkowitej utraty przytomności lub silnego potrząsania lub szarpnięcia tak, jak robi to ogólny napad toniczno-kloniczny.

Napady miokloniczne mogą być poprzedzone aurą lub poczuciem, że napad padnie. Po napadzie mioklonicznym możesz czuć się zmęczonym lub sennym, ale niekoniecznie tak jest.

Przyczyny

Napady miokloniczne są spowodowane nieprawidłową aktywnością elektryczną w mózgu, która powoduje ruch mięśni mioklonicznych. Często są one zaostrzane przez zmęczenie, alkohol, gorączkę, infekcje, fotomiejską (lekką) stymulację lub stres.

JME jest najczęstszym typem epilepsji mioklonicznej, a także występuje szereg progresywnych padaczki mioklonicznej, które są rzadkimi stanami neurologicznymi. Ponadto kilka zespołów epilepsji powoduje więcej niż jeden rodzaj napadów, w tym napady miokloniczne. Każda z padaczek mioklonicznych ma inną przyczynę i zidentyfikowano wiele czynników genetycznych odpowiedzialnych za padaczkę miokloniczną.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME)

JME zwykle rozpoznaje się w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym. Małe dzieci często mają napady padaczkowe we wczesnym dzieciństwie, które mogą pozostać niezauważone. W rzeczywistości napady miokloniczne mogą również nie być rozpoznawane przez lata, ponieważ często pojawiają się tuż przed snem lub tuż po nim i zwykle są krótkie.

Gdy napady zaczną się pojawiać w ciągu dnia, początkowo mogą być mylone z tikami lub zespołem Tourette'a, ale ostatecznie są rozpoznawane jako drgawki spowodowane rytmiczną powtarzalnością ruchów. Wiele osób z JME doświadcza również uogólnionych napadów toniczno-klonicznych, często nazywanych napadami grand mal.

JME jest zwykle stanem dziedzicznym i jest najsilniej związany z defektem genu GABRA1, który koduje podjednostkę α1, ważną część receptora GABA w mózgu.

GABA jest naturalnie wytwarzanym hamującym neuroprzekaźnikiem, który reguluje aktywność mózgu. Ta wada prowadzi do zmian i zmniejszenia liczby receptorów GABA, co powoduje, że mózg jest zbyt pobudliwy, co prowadzi do drgawek. Uważa się, że dziedziczenie defektu w genie GABRA1 jest autosomalne dominujące, co oznacza, że ​​dziecko, które dziedziczy wadę od jednego z rodziców, prawdopodobnie rozwinie JME.

JME może również być spowodowane przez mutacje w genie EFHC1, który dostarcza instrukcje do wytwarzania białka, które reguluje aktywność neuronów w mózgu. Kilka innych mutacji zostało związanych z JME, ale połączenie nie jest tak konsekwentne jak w przypadku genów GABRA1 i EFHC1. Niektóre osoby z JME nie mają w ogóle żadnych zidentyfikowanych mutacji genetycznych. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z JME mają wyższą niż zwykle częstość występowania członków rodziny z epilepsją.

Częstotliwość napadów drgawkowych w JME może ulec poprawie w okresie dorosłości, ale drgawki występują przez całe życie, co wymaga leczenia przez całe życie.

Postępująca padaczka miokloniczna

Wiele zespołów padaczkowych powoduje drgawki miokloniczne i często są one klasyfikowane jako postępująca padaczka miokloniczna. Każdy z tych progresywnych zespołów padaczki mioklonicznej powoduje powstanie zespołu objawów i charakterystyki progresji i rokowania.

Wszystkie mają kilka wspólnych cech, w tym wiele rodzajów napadów, trudne do opanowania napady padaczkowe oraz uczenie się przez całe życie, rozwój i upośledzenie fizyczne. Napady miokloniczne na ogół ulegają poprawie w okresie dorosłości, podczas gdy inne rodzaje napadów, takie jak uogólnione napady toniczno-kloniczne, ogólnie pogarszają się przez całe dorosłe życie.

Do zespołów epilepsji, które zaliczają się do kategorii progresywnej padaczki mioklonicznej należą:

• Epilepsja, progresywne mioklonie 1 (EPM1), choroba Unverricht-Lundborg: Jest to rzadka, dziedziczna choroba rozwojowa. Charakteryzuje się ciężkimi napadami mioklonicznymi wieku dziecięcego, uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi, problemami z równowagą i trudnościami w uczeniu się. Jest to spowodowane mutacjami, które wydłużają gen CSTB i są najczęstsze w populacji fińskiej. Ludzie z tym stanem mogą mieć normalną długość życia.
• Epilepsja, progresywny mioklonus 2 (EPM2A), choroba Lafora: Jest to rzadki dziedziczny stan metaboliczny charakteryzujący się napadami mioklonicznymi, uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi, silną skłonnością do napadów drgawkowych w odpowiedzi na migające światła, utratą wzroku, ciężkimi trudnościami w uczeniu się i przeżyciem trwającym około 10 lat po rozpoznaniu. Zwykle jest to spowodowane mutacją w genach EPM2A lub NHLRC1, z których oba normalnie pomagają przetrwać neuronom w mózgu.
• Encefalomiopatia mitochondrialna: Szereg rzadkich schorzeń dziedzicznych chorób mitochondrialnych zaburza zdolność organizmu do produkcji energii. Warunki te zwykle zaczynają się od objawów niskiej energii i miopatii (choroby mięśni), ale mogą również powodować encefalopatię, która jest dysfunkcją mózgu. Objawy obejmują ciężkie osłabienie mięśni, problemy z koordynacją i równowagą oraz kilka rodzajów napadów, szczególnie napady miokloniczne.Rozpoznanie często można potwierdzić biopsją mięśni i zaburzeniami metabolicznymi we krwi, takimi jak podwyższony poziom kwasu mlekowego. Czasami pomocne może być również badanie genetyczne, w zależności od tego, czy wada genetyczna została zidentyfikowana.
• Choroba Battena, neuronalna lipofuscyna ceroidalna: Jest to grupa dziedzicznych chorób charakteryzujących się poważnymi problemami z równowagą, deficytami w uczeniu się, utratą wzroku i wieloma rodzajami napadów. Może wystąpić u niemowląt, dzieci, nastolatków lub dorosłych. Dzieci, które rozwijają tę chorobę we wczesnym dzieciństwie, zwykle nie przeżywają dłużej niż 10 lat po postawieniu diagnozy, podczas gdy dorośli, u których rozwinęła się choroba, mogą mieć normalną długość życia.Uważa się, że jest autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​dziecko musi dziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, aby rozwinąć ten stan. Ten autosomalny recesywny schemat dziedziczenia oznacza również, że rodzice, którzy noszą tę chorobę, mogą nie wiedzieć, że są nosicielami.Ten defekt genetyczny powoduje nieprawidłowe działanie lizosomów, które są strukturami, które eliminują odpady z organizmu. Ten materiał odpadowy zakłóca normalne funkcjonowanie mózgu, powodując objawy.

Syndromy padaczki

Kilka syndromów epilepsji charakteryzuje się wzorcami problemów rozwojowych i napadów padaczkowych, w tym padaczki mioklonicznej.

• Zespół Lennoxa Gastauta (LGS): LGS to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się wieloma rodzajami napadów, poważnymi trudnościami w uczeniu się i znacznymi ograniczeniami fizycznymi. Napady LGS są bardzo trudne do leczenia, a wiele strategii, w tym ketogenna dieta i chirurgia epilepsji, są zwykle brane pod uwagę w przypadku LGS.
• Zespół Retta: Zespół Retta to stan neurorozwojowy, który dotyka młode dziewczęta. Charakteryzuje się komunikacyjnymi i autystycznymi problemami behawioralnymi oraz wieloma rodzajami napadów, w tym napadami mioklonicznymi. Celowe trzymanie oddechu często wyzwala napady padaczkowe.
• Zespół Dravet: Zespół Dravet jest ciężkim zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się wieloma rodzajami napadów, w tym napadami mioklonicznymi, problemami z równowagą i deficytami w uczeniu się. Napady są często nasilane przez gorączki i infekcje, ale mogą wystąpić w przypadku braku wyzwalaczy.

Diagnoza

Rozpoznanie napadów mioklonicznych rozpoczyna się od opisu napadów. Jeśli powiesz lekarzowi lub swojemu dziecku lekarzowi, że wykonujesz krótkie, powtarzające się ruchy szarpnięcia, z utratą przytomności lub bez niej, prawdopodobnie masz kilka testów skierowanych na rozpoznanie padaczki.

Inne przyczyny diagnostyczne oprócz napadów mioklonicznych obejmują tiki, zaburzenie ruchowe, chorobę nerwowo-mięśniową lub stan neurologiczny, taki jak stwardnienie rozsiane.

Jeśli lekarz stwierdzi, że występują drgawki miokloniczne, konieczne mogą być dalsze badania w celu ustalenia przyczyny padaczki. Rozpoznanie konkretnego zespołu padaczki, który może powodować napady miokloniczne, często zależy od innych objawów, jak również badań krwi i testów genetycznych.

• Badania krwi i nakłucie lędźwiowe: Padaczka nie jest rozpoznawana konkretnie na podstawie badań krwi lub punkcji lędźwiowej, ale często wykonuje się je w celu ustalenia, czy u pacjenta występuje infekcja lub zaburzenie elektrolitowe, które może wywołać drgawki i które należy leczyć.
• Obrazowanie mózgu: MRI mózgu lub tomografia komputerowa mózgu może identyfikować anomalie anatomiczne charakterystyczne dla zespołów epilepsyjnych. Dodatkowo można zidentyfikować i leczyć urazy, guzy, infekcje i udary, które mogą powodować napady padaczkowe.
• EEG i eeg pozbawiony snu: EEG to test fal mózgowych, który wykrywa aktywność napadów w mózgu. Mioklonie uważa się za napad drgawkowy, gdy towarzyszą mu zmiany EEG. Pozbawiony snu EEG jest szczególnie pomocny w napadach mioklonicznych, ponieważ napady często występują bezpośrednio przed snem lub po nim. EEG w JME może wykazywać charakterystyczny wzorzec podczas napadów padaczkowych (napadowy EEG) i pomiędzy napadami padaczkowymi (EEG międzyprzedsionkowe).Wzór EEG opisany jest jako 10 do 16 herców (Hz) polyspikes, podczas gdy międzypanialny EEG jest uogólnionym (w całym mózgu) od 3 do 6 Hz skoku i wzoru falowego. Wzorce EEG dla innych typów padaczki mioklonicznej są zgodne z każdym typem EEG. Na przykład w przypadku LGS występuje interikcyjny powolny skok i wzór falowy.
• Badania genetyczne: JMA i kilka postępowych epilepsji charakteryzujących się napadami mioklonicznymi są związane ze znanymi mutacjami genetycznymi. Ponieważ syndromy epilepsji reagują na określone leki i strategie leczenia, testy genetyczne mogą pomóc w planowaniu leczenia. Identyfikacja tych zespołów pomaga rodzinom zrozumieć prognozy i może pomóc w planowaniu rodziny.

Leczenie

Istnieje kilka opcji leczenia napadów mioklonicznych. Plan leczenia jest na ogół dość skomplikowany z kilku powodów.

Napady miokloniczne są często trudne do leczenia, a częsta obecność innych typów napadów, które również wymagają leczenia, sprawia, że ​​leczenie jest skomplikowane. Najlepiej byłoby, gdyby przyjmowano jeden lek przeciwpadaczkowy w tolerowanej dawce w celu ograniczenia skutków ubocznych, ale czasami konieczne jest zastosowanie wielu leków przeciwdrgawkowych w celu zmniejszenia napadów.

Najczęściej stosowane leki przeciwdrgawkowe do zapobiegania napadom mioklonicznym obejmują:

• Depakote (kwas walproinowy)
• Topamax (topiramat)
• Zonegran (zonisamid)
• Keppra (lewetyracetam)

Napady miokloniczne są na ogół krótkotrwałe i rzadko przechodzą do drgawkowego stanu padaczkowego, wymagającego interwencji w nagłych wypadkach.

Niektóre inne metody leczenia obejmują dietę ketogenną, chirurgię epilepsji i urządzenia zapobiegające zatarciu, takie jak stymulator nerwu błędnego. Zwykle w przypadku trudnej do leczenia epilepsji konieczne jest połączenie strategii leczenia.

Słowo od DipHealth

Napady miokloniczne mogą być przerażające, ale gdy ty i twoja rodzina wiecie, czego się spodziewać, możecie być pewni, że trwają krótko. Jednak napady miokloniczne mogą być problematyczne w szkole i w pracy, jeśli budzą niepokój innych.

W przypadku dzieci i nastolatków, którzy są wystarczająco zdrowi, aby przejść do noclegowni lub mieszkać w akademiku, mogą istnieć obawy o bezpieczeństwo i piętno społeczne. Najlepiej unikać podwyższonych warunków snu, takich jak łóżka piętrowe. Deprywacja snu i pomijanie / zapominanie o planowanych lekach są bardziej prawdopodobne, gdy młodzi ludzie są sami i mogą prowadzić do zwiększonych napadów. Dobre planowanie może pomóc uniknąć wpadek i niebezpiecznych konsekwencji.

Żyć najlepszym życiem z padaczką