Ciąża i zaburzenia genetyczne

Wrodzona nieprawidłowość lub choroba genetyczna to stan zdrowia, z którym dziecko się rodzi. Może to być wynikiem problemu chromosomalnego, dziedzicznego lub środowiskowego. Wrodzone problemy mogą być genetyczne lub środowiskowe, ale czasami przyczyna zaburzenia nie jest znana. Według Amerykańskich Centrów Kontroli i Prewencji Chorób, około 3 procent dzieci rodzi się z wrodzonymi wadami.

Tutaj znajdziesz informacje o niektórych zaburzeniach genetycznych, które martwią ciężarne matki, wraz z przyczynami, czynnikami ryzyka i testami prenatalnymi, które sprawdzają i diagnozują problemy genetyczne.

Czynniki ryzyka

Dzieci z wrodzonymi problemami często rodzą się z matkami, które nie mają żadnych czynników ryzyka. Jednak szansa posiadania dziecka z problemem wzrasta wraz z:

• Ciąża powyżej 35 lat
• Historia rodzinna zaburzenia genetycznego
• Po przebytej ciąży związanej z wadą wrodzoną
• Narażenie na coś, co powoduje problemy takie jak narkotyki lub niektóre infekcje
• Zastosowanie IVF i innych procedur manipulujących komórkami jajowymi i plemnikami
• Będąc w ciąży z więcej niż jednym dzieckiem
• Stan zdrowia przed ciążą, taki jak cukrzyca

Zaburzenia chromosomalne

Zaburzenia chromosomalne są spowodowane dodatkowym lub brakującym chromosomem. W większości przypadków brakujący lub dodatkowy chromosom nie jest w stanie utrzymać życia, więc ciąże kończą się poronieniem. Ale istnieje kilka warunków chromosomowych, które dziecko może mieć po urodzeniu.

• Zespół Downa (Trisomy 21): Zespół Downa jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomową, którą dziecko może przeżyć. Występuje u około 1 na 600 urodzeń. Szanse wzrastają z wiekiem, więc w wieku 45 lat mama ma jedno na 45 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Istnieje wiele usług dostępnych dla dzieci urodzonych z zespołem Downa, aby poprawić jakość ich życia. Mogą pojawić się wyzwania, ale przy wsparciu osoby z zespołem Downa mogą żyć szczęśliwe, spełniające życie.
• Zespół Patau (Trisomy 18) i Zespół Edwarda (Trisomy 13): Trisomia 18 i trisomia 13 są rzadsze niż zespół Downa, występujące u około 1 na 4000 urodzeń, ale są również bardziej surowe. Dzieci urodzone z tymi zaburzeniami chromosomowymi mają wiele problemów zdrowotnych, w tym wad serca. Nie często przeżywają swój pierwszy rok.
• zespół Turnera: Zespół Turnera jest rzadkim zaburzeniem obserwowanym tylko u kobiet i zderzeń 1 na 4000 dzieci. Zamiast uzyskać dwa chromosomy płciowe, dziecko z zespołem Turnera dostaje tylko jeden chromosom X (45 X). Zespół Turnera nie wpływa na inteligencję, ale ma wpływ na wzrost i płodność. Mogą pojawić się pewne problemy zdrowotne, ale dzięki monitorowaniu i leczeniu kobiety z zespołem Turnera mogą prowadzić długie, zdrowe życie.

• Zespół Klinefeltera: Inne zaburzenie chromosomowe płci, dotyczy to mężczyzn. Jest to dodatkowy chromosom X (46 XXY) i pojawia się u około 1 na 500 do 1000 chłopców. Chłopcy z zespołem Klinefeltera produkują mniej testosteronu. Są często wysokie i mogą mieć trudności w uczeniu się. Wielu chłopców i mężczyzn z zespołem Klinefeltera ma tylko łagodne problemy i żyje długo i zdrowo.

Dziedziczne zaburzenia

Choroby dziedziczne przekazywane są z rodziców na ich dzieci. W większości przypadków choroby dziedziczne są recesywne, co oznacza, że ​​dwa geny (jeden od każdego z rodziców) są potrzebne, aby zaburzenie pojawiło się u dziecka. Jeśli istnieje tylko jeden gen, osoba jest nosicielem i nie choruje. Ale jeśli oboje rodzice są nosicielami, szanse na przejście zaburzenia są znacznie wyższe.

Różne grupy etniczne na całym świecie częściej niosą geny na określone schorzenia genetyczne. Kiedy rodzice są z tego samego rodowodu, szanse na posiadanie dziecka z pewnymi warunkami genetycznymi wzrastają.Jednak nawet jeśli te zaburzenia są częstsze wśród określonych grup, nadal są rzadkie.

• Mukowiscydoza (CF) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym występującym częściej wśród osób o europejskim pochodzeniu. Mukowiscydoza wpływa na płuca i inne układy narządów w organizmie. Występuje u około 1 na 3500 białych noworodków i rzadziej w innych grupach etnicznych.
• Anemia sierpowata jest najczęstszą chorobą dziedziczną u osób pochodzenia afrykańskiego. Choroba sierpowata dotyka czerwonych krwinek i występuje u około 1 na 70 000 Amerykanów. Jednak wskaźnik ten wynosi 1 na 500 wśród Afroamerykanów.
• Choroba Taya-Sachsa jest chorobą dziedziczną, która dotyka osoby pochodzenia żydowskiego. Tay-Sachs powoduje uszkodzenie nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym. W populacji ogólnej na Tay-Sachs rodzi się około 1 na 320 000 dzieci.
• Beta Thalassemia jest zaburzeniem genetycznym występującym częściej u ludzi z regionu Morza Śródziemnego. Talassemia beta jest zaburzeniem krwi, które prowadzi do anemii, ponieważ wpływa na to, jak organizm wytwarza czerwone krwinki. Występuje u około 1 na 10 000 urodzeń w Unii Europejskiej, ale jest znacznie rzadsze w populacji ogólnej, wykazując wskaźnik 1 na 100 000 urodzeń.

Jak dziedziczą się zaburzenia genetyczne

Nieprawidłowości w zakresie ochrony środowiska

Teratogen to coś, co wpływa na wzrost i rozwój dziecka w czasie ciąży. Narażenie na teratogen w czasie ciąży może prowadzić do wrodzonej nieprawidłowości. Substancje i infekcje, takie jak alkohol, leki, niektóre leki, ospa wietrzna, różyczka, kiła lub toksoplazmoza mogą wpływać na rozwój dziecka w zależności od:

• Etap ciąży, w której się znajdujesz (pierwszy trymestr jest zwykle najbardziej bezbronny)
• Ile toksyn masz na sobie
• Jak długo trwa ekspozycja

Ekspozycja na toksyny z twojego otoczenia może wpływać na każdy system ciała dziecka, w tym na głowę, rysy twarzy, funkcje mózgu, układ nerwowy, serce, wzrok, słuch i kości. Może nawet doprowadzić do śmierci.

Wykrywanie anomalii

W czasie ciąży wiele testów sprawdza wady wrodzone. Jeśli masz ponad 35 lat lub masz inne czynniki ryzyka, twój lekarz porozmawia z tobą o dodatkowych testach. Niektóre z badań przesiewowych, które możesz wykonać podczas ciąży to:

• Nuchal Translucency (skanowanie NT)
• Pierwsze testy krwi trymestrowej: hCG w macierzyństwie i wolne białko osocza A związane z ciążą (PAPP-A)
• Chorionic Villus Sampling (CVS)
• Drugie badanie krwi za pomocą trymestru Quad Screen: macierzowa alfa-fetoproteina (MSAFP), hCG, nieskoniugowany estriol (uE3) i dimeryczna inhibina-A
• Ultradźwięki II poziomu
• Amniocenteza

Poradnictwo genetyczne

Doradca genetyczny to lekarz lub przeszkolony pracownik medyczny, który udziela informacji o ryzyku posiadania dziecka z wrodzonym zaburzeniem. Mogą ci zapewnić doradztwo w zakresie prekoncepcji lub porady w czasie ciąży.

Doradcy genetyczni pobierają informacje o historii twojej rodziny, jej stanie zdrowia i historii medycznej. Kiedy jesteś w ciąży, zbierają informacje z testów przesiewowych i śledzą rozwój dziecka. Mogą pomóc wykryć problem genetyczny i dostarczyć informacji na temat każdego zaburzenia, jego przebiegu i zarządzania.

Nie ma potrzeby zasięgania porady genetycznej przed zajściem w ciążę, ale poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli:

• Jesteś w zaawansowanym wieku matki
• Masz rodzinną historię nieprawidłowości chromosomów
• Masz rodzinną historię konkretnego zaburzenia genetycznego
• Jesteś znanym nosicielem zaburzenia chromosomalnego lub genetycznego
• Miałeś nawracające poronienia
• Miałeś martwego urodzenia lub noworodka, który minął
• Zostałeś narażony na chorobę, infekcję lub toksynę środowiskową, które mogą wpłynąć na twoje dziecko
• Ty i twój partner jesteście spokrewnieni i pochodzą z tej samej rodziny
• Wynik badania prenatalnego lub USG wskazuje na potrzebę poradnictwa

Co robić

Uczenie się, że dziecko, które nosisz, ma wrodzoną nienormalność, może być katastrofalne. W zależności od rodzaju zaburzeń może to oznaczać tylko drobne problemy dla dziecka lub może to być efekt trwający całe życie dla Ciebie, Twojego dziecka i Twojej rodziny. Będą trudne decyzje, a na pewno może być przerażająco.

Jest jednak wiele odpowiednich kroków, o których należy pamiętać i które należy pamiętać po tym, jak dziecko jest zagrożone lub ma zaburzenie genetyczne:

• Porozmawiaj z lekarzem i doradcą genetycznym. Zadawaj pytania i uzyskaj wszystkie informacje na temat diagnozy i jej wpływu na Twoje dziecko. Przejrzyj swoje opcje i poświęć czas na przemyślenie i przetworzenie wszystkich informacji.
• Smutek i złość są normalne, bez względu na to, czy musisz pożegnać się z dzieckiem, czy też odczuwasz żal z powodu utraty "doskonałego dziecka". Poświęć czas, by pracować nad swoimi emocjami i rozmawiać o swoich uczuciach ze swoim partnerem, rodziną, przyjaciółmi, lub profesjonalistą. Jeśli doświadczysz utraty dziecka, pomoże ci to przetrwać. Jeśli masz dziecko, pomoże ci to lepiej przygotować się do przyjęcia i przywiązania do dziecka ze specjalnymi potrzebami po porodzie.
• Porozmawiaj ze swoim partnerem o tym, jak się czujesz i pozwól swojemu partnerowi wyrazić swoje uczucia. Wspierajcie się i wspierajcie nawzajem.
• Dowiedz się wszystkiego, co możesz o stanie swojego dziecka. Im więcej wiesz, tym więcej możesz zrobić, aby przygotować się na specjalne potrzeby dziecka, zorganizować usługi i pomóc dziecku uzyskać najlepszy start w życiu.
• Dołącz do grupy wsparcia i znajdź przyjaciół i rodzinę, którzy mogą udzielić ci wsparcia, gdy będziesz pogodzić się ze stanem dziecka i pracować, aby zapewnić dziecku wszystkie potrzebne usługi i wsparcie.
• Dowiedz się wszystkiego o usługach dostępnych dla Ciebie i Twojego dziecka przed urodzeniem dziecka. Kiedy masz dziecko, porozmawiaj z pracownikiem socjalnym i kierownikiem przypadku w szpitalu, aby uzyskać dodatkowe skierowania. Wczesna interwencja może pomóc dziecku w poprawie jakości życia.

Słowo od DipHealth

Kiedy jesteś w ciąży, normalne jest martwić się o zdrowie swojego dziecka, szczególnie gdy jesteś starszą mamą lub masz członka rodziny, który ma stan zdrowia. Jest to również stresujące i niepokojące, ponieważ przechodzisz rutynowe badania prenatalne i musisz czekać na wyniki. Należy jednak pamiętać, że 97 procent dzieci jest zdrowych, a jeśli Twoje dziecko urodziło się w 3 procentach z wrodzonym problemem, dostępne są opcje leczenia i usługi. Razem z lekarzami Twojego dziecka możesz podejmować właściwe decyzje dla swojej rodziny, zarządzać problemami zdrowotnymi dziecka i planować jak najlepsze życie dla swojego dziecka i rodziny.