Jak dziedziczą się zaburzenia genetyczne

Zaburzenia genetyczne są spowodowane mutacją genu. Ta mutacja genetyczna może być przekazywana z rodziców na dziecko w momencie poczęcia. To, czy dziecko rozwinie chorobę genetyczną, zależy w dużej mierze od dziedziczenia.

Wzory dziedziczenia

Istnieją dwie reguły, które przewidują prawdopodobieństwo, że osoba odziedziczy chorobę genetyczną. Niekoniecznie gwarantuje to, że tak się stanie, ale zwiększa ryzyko.

Na przykład rak piersi i choroby autoimmunologiczne są w dużej mierze związane z genetyką. Jednak obecność mutacji nie zawsze przekłada się na chorobę. Z drugiej strony, niektóre mutacje genetyczne, takie jak te związane z hemofilią, przejawiają charakterystykę zaburzenia (choć w różnym stopniu nasilenia).

Określenie ryzyka opiera się na:

• Czy dziedziczy się jedną kopię zmutowanego genu (od jednego rodzica) lub dwie kopie (od obojga rodziców)
• Czy mutacja dotyczy jednego z chromosomów płci (X lub Y), czy jednego z 22 innych par chromosomów niezwiązanych z płcią (zwanych autosomami)

Opierając się na połączonych cechach, możemy zaklasyfikować zaburzenie jako powiązane z X, recesywne, połączone z Y, autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące.

Połączone z X zaburzenia recesywne

W zaburzeniach recesywnych sprzężonych z chromosomem X, zmutowany gen występuje na chromosomie X (żeńskim). Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y, więc zmutowany gen na chromosomie X wystarcza, by wywołać zaburzenie.

Natomiast kobiety mają dwa chromosomy X, więc zmutowany gen na jednym chromosomie X zwykle ma mniejszy wpływ na samicę, ponieważ niezmutowana kopia z drugiej strony w dużym stopniu eliminuje efekt.

Jednakże samica z mutacją genetyczną na jednym chromosomie X będzie nosicielem tego zaburzenia. Mówi nam to, że z punktu widzenia statystycznego 50 procent jej synów odziedziczy mutację i rozwinie zaburzenie, a 50 procent jej córek odziedziczy mutację i stanie się nosicielem.

Y-Linked Disorders

Ponieważ tylko mężczyźni mają chromosom Y, tylko mężczyźni mogą być dotknięci i przekazywać zaburzenia związane z Y. Wszyscy synowie mężczyzny z zaburzeniami związanymi z Y odziedziczą warunek po swoim ojcu.

Autosomalne zaburzenia recesywne

W przypadku autosomalnych zaburzeń recesywnych osoba ta wymaga dwóch kopii zmutowanego genu - jednego od każdego z rodziców - aby zaburzyć tę chorobę.

Osoba posiadająca tylko jedną kopię będzie przewoźnikiem. Nosiciele w żaden sposób nie zostaną dotknięci przez mutację lub nie mają żadnych objawów tego zaburzenia. Mogą jednak przekazać mutację swoim dzieciom.

Jeśli oboje rodzice noszą mutację z powodu autosomalnego zaburzenia recesywnego, prawdopodobieństwo wystąpienia u nich zaburzeń jest następujące:

• 25% ryzyko dziedziczenia zarówno mutacji, jak i zaburzeń
• 50% ryzyko odziedziczenia tylko jednej kopii i zostania przewoźnikiem
• 25 procent ryzyka nie dziedziczenia mutacji w ogóle

Co więcej, każde dziecko będzie miało takie same szanse odziedziczenia zmutowanego genu.

Autosomalne dominujące zaburzenia

W autosomalnych zaburzeniach dominujących osoba potrzebuje tylko jednej kopii zmutowanego genu, aby mieć lub rozwinąć chorobę. Równie prawdopodobne jest, że dotknie to samców i samic. Co więcej, dzieci osoby z autosomalnym dominującym zaburzeniem mają również 50% ryzyko dziedziczenia tego zaburzenia.