Hemofilia A: badanie genetyczne i czego można się spodziewać

Testy genetyczne na hemofilię A są szeroko dostępne i obejmują testowanie nośników, bezpośrednie testy mutacji DNA, testy wiązania i testy prenatalne. Oddziałując na ponad 20 000 Amerykanów, hemofilia jest zaburzeniem krwawienia spowodowanym defektem genetycznym, w którym organizm nie jest w stanie wytworzyć jednego z czynników decydujących o krzepnięciu. Tak więc, gdy naczynie krwionośne zostaje zranione, pojawia się niekontrolowane krwawienie.

Istnieją dwa główne typy hemofilii. Typ A jest spowodowany niedoborem czynnika VIII, natomiast typ B wynika z niedoboru czynnika IX. Klinicznie, są to bardzo podobne warunki, powodujące nieuprawnione krwawienie do stawów i mięśni oraz wewnętrzne i zewnętrzne krwawienie po urazie lub zabiegu chirurgicznym. Powtarzające się krwawienie w końcu powoduje uszkodzenie stawów i mięśni. Hemofilia A jest cztery razy częstsza niż B według National Hemophilia Foundation.

Rola genów

Chromosomy X i Y określają płeć. Kobiety dziedziczą dwa chromosomy X, po jednym od każdego z rodziców, podczas gdy mężczyźni odziedziczą chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.

Hemofilia A jest chorobą dziedziczną z powodu recesywnego chromosomu X związanego z chromosomem X. Oznacza to, że gen związany z hemofilią znajduje się w chromosomie X, co oznacza, że ​​jeśli syn odziedziczy chromosom X niosący gen hemofilii od matki, będzie miał ten stan. Syn mógł również dziedziczyć gen nie niosący warunku genetycznego. Ojcowie nie mogą przekazać tego warunku swoim dzieciom.

W przypadku kobiet, nawet jeśli odziedziczyłyby chromosom X niosący hemofilię od matki, nadal mogli otrzymać zdrowy gen od ojca i nie mieliby takiego stanu. Ale uzyskanie chromosomu X niosącego gen powoduje, że jest nosicielem i może przekazać gen swoim dzieciom.

Badania genetyczne

Testy genetyczne są dostępne dla osób chorych na hemofilię A i członków ich rodzin.Istnieje kilka metod testowania genetycznego, aby pomóc kobietom dowiedzieć się, czy są nosicielami i podejmować decyzje dotyczące planowania rodziny.

Testowanie operatora

Testowanie nośników obejmuje poszukiwanie czynników krzepnięcia krwi. Kobiety z genem hemofilii A będą miały poziomy niższe niż normalnie, a niektóre mogą nawet mieć tak niskie poziomy, że mają problemy z krwawieniem.

Testowanie nośników ma dokładność do 79 procent, ale samo testowanie nośników nie wystarcza, aby stwierdzić, czy kobieta jest nosicielem. Historia rodziny, oprócz testów, może potwierdzić, że kobieta ma gen hemofilii A.

Kobiety, które mogą najwięcej skorzystać na testowaniu przez operatorów, to ci, którzy:

• Miej siostry z hemofilią A
• Mają macierzyńskie ciotki i kuzynki po stronie matki, zwłaszcza kuzynki, z hemofilią A.

Bezpośrednie testowanie mutacji DNA

Możliwe jest poszukiwanie i znajdowanie mutacji w genach poprzez testowanie DNA. Próbka krwi zostanie pobrana najpierw od członka rodziny męskiej, który ma hemofilię A. Krew kobiety, która chce sprawdzić, czy jest ona nosicielem, jest następnie sprawdzana i porównywana pod kątem podobnych mutacji genetycznych. Badanie mutacji DNA ma tendencję do wysokiej dokładności.

Testowanie powiązań

W niektórych przypadkach hemofilii A nie można znaleźć mutacji genetycznych. W takich przypadkach analizy sprzężeń, zwane również pośrednimi analizami DNA, mogą śledzić mutację genów w rodzinie. Próbki krwi pobierane są od różnych członków rodziny, a szczególnie od mężczyzn.

Lekarze będą następnie szukać wzorów połączonego DNA u osoby z hemofilią A i porównywać wzorce innych członków rodziny. Niestety, testowanie połączeń nie jest tak dokładne, jak inne metody testowania, szczególnie w przypadkach, w których dotknięci mężczyźni to dalecy krewni.

Testowanie prenatalne

Kobiety z hemofilią w rodzinie mogą chcieć przetestować swoje nienarodzone dziecko. Już dziesięć tygodni po ciąży można pobrać próbkę kosmówki kosmówkowej. Wiąże się to z pobraniem małej próbki łożyska i przetestowaniem DNA pod kątem genetycznych specyficznych mutacji.

Kolejnym testem, który można wykonać później w ciąży - zwykle około 15 i 20 tygodni ciąży - jest amniopunkcja. Za pomocą cienkiej igły wprowadzonej do macicy przez brzuch pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego. Komórki znajdujące się w płynie są następnie analizowane pod kątem genu hemofilii A.

Czego oczekiwać

Spotkanie z doradcą genetycznym jest pierwszym krokiem do ustalenia, czy ktoś jest nosicielem hemofilii A. Doradcy genetyczni często pracują z rodzicami, którzy zaatakowali noworodki lub z kobietami, które chcą wiedzieć, czy są nosicielami. Mogą również spotkać się z mężczyznami, którzy pomagają w testowaniu swoich sióstr i córek.

Spotkanie z doradcą genetycznym obejmuje wstępną konsultację, podczas której omawia się rodzinną i osobistą historię hemofilii A. Doradca omówi następnie korzyści, ograniczenia i możliwe wyniki testów genetycznych.

Testy genetyczne to kolejny krok w udzielaniu odpowiedzi. Rodzaj testu będzie zależeć od potrzeb rodziny i / lub pacjenta. Członkowie rodziny, którzy obecnie chorują na hemofilię A, są najpierw testowani, a następnie wszyscy potencjalni nosiciele.

Po powrocie wyników testu doradca genetyczny spotka się z pacjentem i członkami rodziny, aby wyjaśnić wyniki. Dyskusja może obejmować testowanie innych członków rodziny i uzyskanie odpowiedniej opieki medycznej.

Ubezpieczenie może lub nie może pokryć kosztów testów. Niektórzy ubezpieczyciele pozwolą lekarzowi wyjaśnić, dlaczego potrzebne są badania. Testowanie jest ogólnie zatwierdzane po takich żądaniach.

Doradcy genetyczni mogą również pomóc pacjentom i ich rodzinom znaleźć niezbędne zasoby, w tym pomoc finansową i grupy wsparcia.

Słowo od DipHealth

Bycie nosicielem hemofilii A może znacząco wpłynąć na życie kobiety. Wielu przewoźników martwi się o ryzyko przeniesienia choroby. Mogą czuć, że posiadanie dzieci nie jest możliwe.

Doradcy genetyczni i ośrodki leczenia hemofilii mogą zapewnić przewoźnikom odpowiednie porady, informacje i wsparcie, aby pomóc im w podejmowaniu decyzji i przejęciu kontroli nad ich życiem. Ponadto grupy wsparcia z kobietami znajdującymi się w tej samej sytuacji mogą być doskonałym źródłem komfortu i nadziei.