Padaczka: przyczyny i czynniki ryzyka

Padaczka jest zaburzeniem, które charakteryzuje się niekontrolowaną i niezorganizowaną komunikacją między komórkami nerwowymi w mózgu. U około połowy osób, u których zdiagnozowano epilepsję, przyczyna jest nieznana. W przypadku drugiej połowy przyczynę można przypisać do jednego lub więcej konkretnych czynników, takich jak genetyka, uszkodzenie mózgu lub uszkodzenie mózgu, zmiany strukturalne w mózgu, niektóre stany i choroby oraz zaburzenia rozwojowe.

Najczęstsze przyczyny

Padaczka jest złożonym zaburzeniem z różnych przyczyn. Wszystko, co zakłóca normalny układ elektryczny mózgu, może prowadzić do drgawek. Około połowa przypadków padaczki można powiązać z określonymi czynnikami, w tym:

• Genetyka: Większość epilepsji genetycznych rozpoczyna się w dzieciństwie i jest spowodowana defektem genetycznym w kanałach lub receptorach jonowych. Ważne jest, aby pamiętać, że dla większości osób z genetyczną postacią epilepsji geny nie są jedyną przyczyną. Zobacz poniżej, aby uzyskać więcej informacji na temat genetyki.
• Uszkodzenie mózgu: Stany powodujące uszkodzenie mózgu, takie jak udary, guzy lub urazowe uszkodzenia głowy mogą powodować epilepsję. Obejmuje to także uszkodzenie mózgu, które występuje przed porodem z przyczyn takich jak pozbycie się tlenu lub zakażenie matki. Udar mózgu jest główną przyczyną padaczki u osób dorosłych, u których zdiagnozowano wiek 65 lat.
• Infekcje mózgu: Infekcje, które wpływają i rozpalają mózg, takie jak zapalenie opon mózgowych, wirusowe zapalenie mózgu, gruźlica i zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS), mogą powodować epilepsję.
• Zaburzenia rozwojowe: Epilepsja wydaje się być częstsza u osób z pewnymi zaburzeniami rozwojowymi, takimi jak autyzm, zespół Downa, porażenie mózgowe i niepełnosprawność intelektualna.

• Strukturalne zmiany w mózgu: Pewne różnice w strukturze twojego mózgu, które rozwijają się w czasie lub z którym się rodzisz, jak stwardnienie hipokampa (skurczony hipokamp, ​​część twojego mózgu, która odgrywa ważną rolę w uczeniu się, pamięci i emocjach) lub wady rozwojowe neurorozwojowe, może powodować drgawki.
• Alkohol: Niektóre badania wykazały, że przewlekłe nadużywanie alkoholu może być związane z rozwojem padaczki u niektórych osób. Badania te sugerują, że powtarzające się napady odstawienia alkoholu mogą sprawić, że mózg stanie się bardziej podatny na nadgodziny. Ponadto populacja ta ma również większą częstość występowania urazowego uszkodzenia mózgu, które może również powodować epilepsję.

Są to wszystkie czynniki ryzyka, a także przyczyny, ponieważ każdy z tych stanów może zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia padaczki.

Genetyka

Jeśli padnie padaczka w twojej rodzinie, najprawdopodobniej ma składnik genetyczny. Niektóre epilepsje o nieznanych przyczynach mogą również mieć składnik genetyczny, który nie jest jeszcze jasny.

To powiedziawszy, chociaż niektóre specyficzne geny są powiązane z pewnymi typami epilepsji, w większości przypadków geny niekoniecznie powodują padaczkę - mogą po prostu zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia w odpowiednich okolicznościach. Na przykład, jeśli doznasz traumatycznego urazu głowy i masz rodzinną historię epilepsji, możesz być bardziej skłonny do jej rozwoju. Geny są tylko częścią skomplikowanej układanki dla większości ludzi.

Niektóre z określonych zespołów i typów padaczki, o których wiadomo, że mają składnik genetyczny obejmują:

• Rodzinna padaczka noworodkowa: Napady drgawkowe zwykle rozpoczynają się od czterech do siedmiu dni po narodzinach dziecka, a większość z nich kończy się około sześciu tygodni po porodzie, ale mogą one nie zostać przerwane przed ukończeniem 4. miesiąca życia. Niektóre dzieci mogą również mieć później napady padaczkowe. Mutacje w genie KCNQ2 są najczęściej przyczyną, chociaż mutacje w genie KCNQ3 również mogą być czynnikiem.
• Epilepsja genetyczna z drgawkami gorączkowymi plus (GEFS +): GEFS + to spektrum zaburzeń padaczkowych. Napady drgawkowe zwykle rozpoczynają się w wieku od 6 miesięcy do 6 lat, gdy dziecko ma gorączkę, nazywaną drgawkami gorączkowymi. U niektórych dzieci występują napady padaczkowe bez gorączki, zwykle uogólnione napady, takie jak nieobecność, toniczno-kloniczne, miokloniczne lub atoniczne. Napady zwykle ustępują w okresie wczesnej młodości. SCN1A, SCN1B, GABARG2 i PCDH19 to tylko niektóre z genów, które zostały połączone z GEFS +.
• Zespół Dravet: Zespół ten uważa się za dotkliwy po stronie widma GEFS +. Napady drgawkowe zwykle rozpoczynają się w wieku około 6 miesięcy. Wiele dzieci z tym zespołem ma pierwsze drgawki, gdy mają gorączkę. Rozwijają się także napady miokloniczne, toniczno-kloniczne i atypowe nieobecności, które są trudne do kontrolowania i mogą się nasilić wraz z wiekiem dziecka. Niepełnosprawność intelektualna jest powszechna. Ponad 80 procent osób z zespołem Dravet ma mutacje w genie kanału sodowego SCN1A.
• Zespół Ohtahara: W tym rzadkim zespole drgawki toniczne zwykle rozpoczynają się w ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu, chociaż może to nastąpić nawet trzy miesiące później. Jedno na trzy niemowlęta może również rozwinąć napady ogniskowe, atoniczne, miokloniczne lub toniczno-kloniczne. Niektóre niemowlęta umierają przed ukończeniem 2 lat, a niektóre z nich mogą rozwinąć zespół Zachodu lub zespół Lennoxa i Gastauta. Istnieje wiele genów powiązanych z zespołem Ohtahary, w tym STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 i SCN2A.
• Młodzieńcza padaczka miokloniczna: Jedna z najczęstszych uogólnionych padaczki z komponentem genetycznym, młodzieńcza padaczka miokloniczna składa się z napadów toniczno-klonicznych, nieobecności i mioklonicznych, które rozpoczynają się w dowolnym czasie w wieku od 5 do 16 lat. Drgawki są dobrze kontrolowane za pomocą leków i wydają się poprawiać po osiągnięciu wieku 40 lat.Geny związane z tym zespołem to CACNB4, GABRA1, GABRD i EFHC1, chociaż te wzorce wydają się być złożone.
• Autosomalny dominujący nocny epilepsja płata czołowego: Napady zwykle rozpoczynają się w wieku około 9 lat, a większość zaczyna się przed 20 rokiem życia. Występują one krótko, wielokrotnie podczas snu i obejmują od zwykłego budzenia, aż do krzyczenia, błądzenia, przekręcania, płaczu lub innych reakcji ogniskowych. Chociaż ten zespół trwa przez całe życie, drgawki nie ulegną pogorszeniu i mogą stać się mniej częste i łagodniejsze wraz z wiekiem. Zazwyczaj są również dobrze kontrolowane za pomocą leków. Ta padaczka nie jest bardzo powszechna i prawie zawsze jest dziedziczona. Mutacje w genach podjednostkowych receptorów nikotynowych CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 i DEPDC5 zostały powiązane z tym zespołem.
• Epilepsja braku dzieciństwa: Napady nieświadomości zwykle rozpoczynają się w wieku od 2 do 12 lat i często mają charakter genetyczny. U około 2 na 3 dzieci napady zatrzymują się w okresie dojrzewania. Niektórzy przechodzą do rozwoju innych rodzajów napadów. Geny związane z epilepsją braku dzieciństwa obejmują GABRG2 i CACNA1A.
• Młodzieńcza nieobecność padaczki: Zespół ten rozpoczyna się w późniejszym okresie życia i napady mają tendencję do trwalszego okresu niż w padaczce bez dzieciństwa. Zwykle jest to stan trwający całe życie, podczas gdy dzieci z padaczką dziecięcą nie mają tendencji do przerastania napadów. Napady nieświadomości zwykle rozpoczynają się w wieku od 9 do 13 lat, choć mogą rozpocząć się w dowolnym miejscu w wieku od 8 do 20 lat. Napady toniczno-kloniczne, zazwyczaj po przebudzeniu, występują u około 80 procent osób z tym zespołem. Przyczyna jest często genetyczna, a geny związane z padaczką nieletnich są również GABRG2 i CACNA1A, jak również inne.
• Padaczka z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi: Napady toniczno-kloniczne mogą rozpoczynać się w dowolnym miejscu w wieku od 5 do 40 lat, choć większość zaczyna się od 11 do 23. Ataki zwykle występują w ciągu dwóch godzin po przebudzeniu. Deprywacja snu, zmęczenie, alkohol, menstruacja, migające światła i gorączka są często wyzwalane, a większość ludzi będzie potrzebowała leków przez całe swoje życie. Głównym genem związanym z tym zespołem jest CLCN2.
• Padaczka rodzinna skroniowa skroniowa: Jeśli masz napady ogniskowe, które zaczynają się w płacie skroniowym i rodzinną historię podobnych napadów, jesteś uważany za tego syndromu. Napady zwykle są dość rzadkie i łagodne; tak łagodne, że mogą nie zostać rozpoznane. Napady zwykle rozpoczynają się po 10 roku życia i łatwo można je kontrolować za pomocą leków. Powiązanym genem w tej dziedzicznej epilepsji jest DEPDC5.
• Rodzinna epilepsja ogniskowa o zmiennych ogniskach: Ta dziedziczna padaczka zazwyczaj składa się z jednego określonego typu napadu ogniskowego. Ci z rodziny, którzy mają epilepsję, mają jeden rodzaj ogniskowego napadu padaczkowego, ale drgawki mogą zaczynać się w różnych częściach mózgu. Napady są zwykle łatwe do kontrolowania za pomocą leków i zwykle są rzadkie. Gen DEPDC5 jest również powiązany z tym zespołem.
• West syndrome: Infantylne skurcze rozpoczynają się w pierwszym roku życia i zwykle zatrzymują się w wieku od 2 do 4 lat. W tym zespole stwierdzono nieprawidłowości w genach ARX, CDKL5, SPTAN1 i STXBP1, chociaż inne przyczyny obejmują nieprawidłowości w budowie mózgu, czasem genetyczne, i nieprawidłowości chromosomalne.
• Łagodna padaczka Rolandica: Znany również jako epilepsja dziecięca z kolczastymi skrętami, zespół ten dotyka około 15 procent dzieci z padaczką i jest bardziej powszechny u dzieci z bliskimi krewnymi, u których występuje epilepsja. Większość wyrasta z niego w wieku 15 lat. Genem związanym z tym zespołem jest GRIN2A, choć jest to inny przypadek, w którym wzorzec genetyczny jest niezwykle złożony.

Czynniki ryzyka

Wszystkie wymienione powyżej powszechne przyczyny są również czynnikami ryzyka padaczki, ponieważ każdy z wymienionych stanów może zwiększać ryzyko rozwoju choroby. Istnieją również inne czynniki, które mogą zwiększyć Twoje ryzyko, w tym:

• Wiek: Choć może rozpocząć się w każdym wieku, epilepsja pojawia się częściej u dzieci i osób starszych.
• Historia rodzinna: Jeśli ktoś z twojej rodziny ma epilepsję, ryzyko rozwoju może być większe.
• Historia urazów głowy: Napady drgawkowe mogą rozwinąć się w ciągu kilku godzin, dni, miesięcy lub nawet lat po urazie głowy, a ryzyko może być większe, jeśli u pacjenta występuje również epilepsja w rodzinie.
• Demencja: Demencja jest czynnikiem ryzyka padaczki u osób starszych.
• Ataki w dzieciństwie: Jeśli w dzieciństwie wystąpił długi atak lub inny stan nerwowy, ryzyko wystąpienia epilepsji jest większe. Nie obejmuje to napadów gorączkowych, które występują, gdy występuje wysoka gorączka, o ile nie były wyjątkowo długie.
• Czynniki urodzin: Jeśli byłeś mały w swoim wieku, kiedy się urodziłeś; zostałeś pozbawiony tlenu w jakimkolwiek momencie przed, w trakcie lub po porodzie; miałeś napady w ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu; albo urodziłeś się z nieprawidłowościami w mózgu, ryzyko padaczki jest wyższe.
• Określone warunki: Późniejsze stadia choroby Alzheimera i mózgu, w tym neurofibromatoza i stwardnienie guzowate, które są genetyczne, są czynnikami ryzyka rozwoju epilepsji, ponieważ mogą zakłócać normalną aktywność mózgu.

Napady drgawkowe

Pewne okoliczności lub sytuacje mogą zwiększać prawdopodobieństwo, że będziesz miał napad. Są one znane jako wyzwalacze i jeśli jesteś w stanie dowiedzieć się, jakie są twoje, informacje te mogą pomóc ci w zarządzaniu i potencjalnie zapobiec większej liczbie konfiskat. Czynniki, które mogą przyczyniać się do drgawek obejmują:

• Brak snu, bez względu na to, czy jest zakłócony, czy nie
• Brakujące lub pomijanie leków
• Jest chory, z gorączką lub bez niej
• Czujesz się zestresowany
• Wszelkie leki, bez recepty, recepty lub suplementy diety, które mogą wpływać na skuteczność leku przeciwwstrząsowego
• Brak wystarczającej ilości witamin i minerałów
• Nie jeść ani nie pić wystarczająco
• Cykle menstruacyjne i / lub zmiany hormonalne, takie jak okres dojrzewania i menopauza
• Migające światła lub określone wzorce wizualne, np. W grach wideo (padaczka drgawkowa)
• Niektóre produkty spożywcze, czynności lub hałasy
• Picie alkoholu w dużych ilościach lub wycofywanie się z alkoholu
• Używanie narkotyków rekreacyjnych

Jak diagnozowana jest epilepsja Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Międzynarodowa Liga Przeciw Padaczce. Nieprawidłowości genów.
• Personel kliniki Mayo. Padaczka. Klinika majonezu. Zaktualizowano 10 marca 2018.
• Narodowy Instytut Neurologicznych Zaburzeń i Udaru. Co powoduje Padaczka? Narodowe Instytuty Zdrowia. Zaktualizowano 6 grudnia 2017 r.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Jakie są czynniki ryzyka? Fundacja Padaczki. Zaktualizowano 19 marca 2014 r.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Co powoduje epilepsję i drgawki? Fundacja Padaczki. Zaktualizowano 19 marca 2014 r.