Co to jest zespół Kornelia de Lange?

Zespół Cornelia de Lange (CDLS), znany również jako zespół Bachmann-de Lange, jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje wyraźny wygląd, który jest obecny od urodzenia. Choroba może dotknąć wielu części ciała i waha się od łagodnego do ciężkiego. CDLS może być dziedziczone; jednak większość przypadków jest spowodowana nowymi mutacjami.

Do tej pory CDLS wiązano z mutacjami w genach NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3. Większość przypadków wynika z mutacji w genie NIPBL. Około 30 procent przypadków nie ma związku z żadną z tych mutacji genetycznych. Szacuje się, że stan dotyczy tylko 1 na 10 000 do 30 000 noworodków. Więcej osób może mieć taki stan, ponieważ łagodne przypadki mogą pozostać niezdiagnozowane. CDLS można definitywnie zdiagnozować za pomocą testów genetycznych.

Wyraźna charakterystyka fizyczna

Wiele objawów zespołu Cornelia de Lange występuje od urodzenia. Osoby z CDLS mają określone cechy twarzy, takie jak:

• Połączone brwi, które wydają się łukowate i dobrze zdefiniowane (99 procent przypadków)
• Długie kręcone rzęsy (99 procent przypadków)
• Niskie linie boczne przednie i tylne (92 procent przypadków)
• Podniesiony nos (88 procent przypadków)
• Zmniejszone kąty nachylenia ust i cienkich warg (94 procent przypadków)
• Mała żuchwa i / lub wystająca górna szczęka (84 procent przypadków)
• Rozszczep podniebienia

Inne nieprawidłowości fizyczne, które mogą, ale nie muszą być obecne w chwili urodzenia, obejmują:

• Bardzo mała głowa (małogłowie) (98 procent przypadków)
• Problemy ze wzrokiem i wzrokiem (50 procent przypadków)
• Nadmierne owłosienie ciała, które może się rozrzedzić wraz z rozwojem dziecka (78 procent przypadków)
• Krótki kark (66 procent przypadków)
• Nieprawidłowości dłoni, takie jak brakujące palce, bardzo małe dłonie i / lub odchylenie w kierunku do wewnątrz palców w kolorze różowym
• Wady serca

Niemowlęta z zespołem Cornelii de Lange na ogół rodzą się małe, czasem przedwcześnie. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć bardzo napięte mięśnie, problemy z karmieniem i niski, słaby krzyk. Dzieci z CDLS mogą również mieć refluks żołądkowo-przełykowy, a także napady padaczkowe.

Problemy językowe i behawioralne

Niemowlęta z zespołem Cornelii de Lange nie rozwijają się tak szybko, jak inne dzieci. Większość z nich ma łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe, ale niektóre z nich mogą być głęboko upośledzone (zakres IQ wynosi od 30 do 85). Z powodu problemów z ustami, słyszeniem i rozwojem dzieci z CDLS często zaczynają mówić później niż ich rówieśnicy.

Problemy behawioralne u dzieci z CDLS mogą obejmować nadpobudliwość, samookaleczenia, agresję i zaburzenia snu. Te dzieci mogą również wyglądać na syndrom podobny do autyzmu, ze względu na zmniejszoną zdolność nawiązywania kontaktu z innymi ludźmi, powtarzające się zachowania, trudności z wyrazem twarzy i opóźnienia językowe.

Traktowanie CDLS

Leczenie koncentruje się na usuwaniu objawów CDLS, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić normalne życie. Niemowlęta korzystają z programów wczesnej interwencji mających na celu poprawę napięcia mięśniowego, radzenie sobie z problemami z karmieniem oraz rozwijanie umiejętności motorycznych. Specjaliści zajmujący się zdrowiem psychicznym mogą pomóc w radzeniu sobie z behawioralnymi objawami choroby. Dzieci mogą również potrzebować kardiologów lub okulistów w przypadku problemów z sercem i oczami. Oczekiwana długość życia jest normalna, o ile dziecko nie ma żadnych poważnych nieprawidłowości wewnętrznych, takich jak wady serca.