Zespół Downa: przyczyny i czynniki ryzyka

Zespół Downa jest spowodowany, gdy kod genetyczny ma dodatkową kopię chromosomu 21 (lub części jednego). Ponieważ chromosomy zwykle występują w parach, jest to często określane jako trisomia 21.Nie zawsze jest jasne, dlaczego ta anomalia występuje. W większości przypadków jest to przypadkowe zjawisko w momencie zapłodnienia komórki jajowej, chociaż zidentyfikowano pewne czynniki ryzyka zespołu Downa i istnieje jeden rodzaj zaburzeń, które można dziedziczyć.

Przyczyny

Trisomia dla określonego chromosomu, w tym dla chromosomu 21, jest wynikiem błędnego podziału nasienia lub jajeczka przed poczęciem. Każdy z trzech rodzajów trisomii 21 ma delikatny niuans pod względem dokładności, w jaki jest spowodowany:

• Kompletna trisomia 21: Chromosomy tworzą linię podziału i tworzą komórki jajowe lub plemniki w procesie zwanym mejozą. W przypadku tego typu zespołu Downa występuje niedyspozycja. Oznacza to, że jajo jest obdarzone dwoma 21 chromosomami, a nie jednym. Po zapłodnieniu to jajko ma w sumie trzy chromosomy. Jest to najczęstszy sposób wystąpienia zespołu Downa.
• Translokacja trisomia 21:W translokacji są dwie kopie chromosomu 21, ale dodatkowy materiał z trzeciego 21 chromosomu jest przyłączony (przeniesiony do) innego chromosomu. Ten typ zespołu Downa może wystąpić przed lub po poczęciu i jest formą, która może być czasami przekazywana (dziedziczona).

• Mozaika trisomia 21:Jest to najmniej powszechna postać zespołu Downa. Występuje po poczęciu z nieznanych przyczyn i różni się od pozostałych dwóch rodzajów trisomii 21 tym, że tylko niektóre komórki mają dodatkową kopię chromosomu 21. Z tego powodu cechy osoby z zespołem mozaiki Downa nie są tak przewidywalne, jak cechy kompletna i translokacyjna trisomia 21. Mogą wydawać się mniej oczywiste w zależności od tego, które komórki i ile komórek ma trzeci chromosom 21.

Genetyka

Tylko jeden typ zespołu Downa - translokacja Downa - jest uznawany za dziedziczny. Ten typ stanowi tylko około 4 procent przypadków. Spośród nich tylko jedna trzecia uważa, że ​​odziedziczyła translokację. Oznacza to, że zespół Downa jest dziedziczony tylko o 1 procent czasu.

Translokacja, która ostatecznie doprowadzi do dziecka z zespołem Downa, często ma miejsce, gdy poczęcie rodzica tego dziecka. Część jednego chromosomu odrywa się i przyłącza do innego chromosomu podczas podziału komórki. W wyniku tego procesu powstają trzy kopie chromosomu 21, z jedną kopią dołączoną do innego chromosomu, często z chromosomem 14.

Ta nieprawidłowość nie wpłynie na prawidłowy rozwój i funkcję rodzica, ponieważ obecny jest cały materiał genetyczny wymagany na 21 chromosomie. Nazywa się to translokacją zrównoważoną. Kiedy jednak ktoś z wyrównaną translokacją wyobraża sobie dziecko, istnieje ryzyko, że spowoduje to, że dziecko będzie miało dodatkowy chromosom 21, a zatem zostanie zdiagnozowany zespół Downa.

Istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że rodzice dziecka z zespołem Downa z powodu translokacji będą mieli inne dzieci z zaburzeniem.Ważne jest również, aby rodzice dziecka z translokacją wiedzieli, że ich inne dzieci mogą być nosicielami i mogą być narażone na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w przyszłości.

Jeśli kobieta z zespołem Downa zajdzie w ciążę, istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, ale równie prawdopodobne jest, że ma dziecko, które nie ma zaburzenia. Około 50 procent kobiet z zespołem Downa jest w stanie zajść w ciążę. Jednak niewielu mężczyzn z zespołem Downa może zostać ojcami.

Czynniki ryzyka

Nie ma żadnych czynników środowiskowych, takich jak toksyny lub czynniki rakotwórcze, które mogą powodować zespół Downa, ani wybory stylu życia (takie jak picie, palenie tytoniu lub zażywanie narkotyków) odgrywają ważną rolę. Jedynym znanym czynnikiem ryzyka niegenetycznego dla posiadania dziecka z zespołem Downa jest to, co jest czasami określane jako zaawansowany wiek matki (powyżej 35 lat).

Nie oznacza to jednak, że posiadanie dziecka przed 35 rokiem życia jest niezawodną strategią zapobiegania zespołowi Downa. Około 80 procent dzieci z zespołem Downa rodzi się z kobiet w wieku poniżej 35 lat.

Oto, jak zwiększa się ryzyko zespołu Downa z wiekiem matki:

Wiek	Ryzyko
25	251 w 1 200
30	1 na 900
35	1 na 350
40	1 na 100
45	1 na 30
49	1 na 10

Niektóre kobiety w wieku powyżej 35 lat (lub z innymi czynnikami ryzyka) mogą zdecydować się na badanie prenatalne, takie jak amniopunkcja, w celu zbadania zespołu Downa. Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologów zaleca, aby wszystkim kobietom zaoferować te opcje.

Decyzja, czy to zrobić, czy nie, jest bardzo osobista i powinna zostać podjęta z pomocą poradnictwa genetycznego. Testy takie stanowią znaczące ryzyko, o którym warto wiedzieć, zanim podejmiesz decyzję.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Źródła:
• American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatalne badanie diagnostyczne w przypadku zaburzeń genetycznych. Obstet Gynecol. Maj 2016 r., 2016 r., 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
• March of Dimes. Zespół Downa. Paź 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
• Messerlian GM, Palomaki GE. Zespół Downa: Przegląd badań prenatalnych. Aktualny. 24 stycznia 2018 r. Www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
• Stowarzyszenie National Down Syndrome Society (NDSS). Zespół Downa. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/