Celiakia i zespół Downa: wspólna kombinacja

Ludzie z zespołem Downa, powszechnym zaburzeniem genetycznym, mają tendencję do rozwoju choroby trzewnej w tempie znacznie szybszym niż w populacji ogólnej. W rzeczywistości celiakia może dotknąć aż 16 na 100 osób z zespołem Downa.

Dlaczego tak się dzieje? Niestety lekarze nie są pewni. Ale silny związek między tymi dwoma stanami jest czymś, co rodzice i opiekunowie osób z zespołem Downa muszą zrozumieć, aby mogli zwracać uwagę na objawy celiakii i przeprowadzić odpowiednie testy, jeśli to konieczne.

Syndrom Downa Zagrożenia i problemy zdrowotne

Zespół Downa wynika z problemu z twoimi genami. Każdy ma 23 pary genów (dostajesz połowę każdej pary od matki i połowę od swojego ojca), ale osoby z zespołem Downa mają dodatkowy materiał genetyczny w jednej konkretnej parze genów: 21. para. To prowadzi do tego, co genetycy nazywają "trisomią 21", techniczną nazwą zespołu Downa.

Ten dodatkowy materiał genetyczny może pochodzić z jaj twojej matki lub plemników twojego ojca, a ryzyko zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki (i prawdopodobnie ojca, chociaż nie wszyscy badacze przyjmują taki pogląd). Około jednego na każde 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych każdego roku - łącznie około 6000 dzieci - ma zespół Downa.

Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy, w tym migdałowe oczy, małe uszy i usta oraz mniejszą głowę, która ma tendencję do płaskich w plecy. Mogą również mieć niski poziom napięcia mięśniowego i często doświadczają problemów zdrowotnych, od wizji i utraty słuchu po wady serca. Wszystkie dzieci i dorośli z zespołem Downa mają jakąś formę niepełnosprawności intelektualnej, chociaż ich poziom może się znacznie różnić w zależności od osoby.

Problemy z układem trawiennym są również powszechne u osób z zespołem Downa, a istnieje kilka aspektów planu leczenia. Dzieci urodzone z zespołem Downa mogą nie mieć w pełni rozwiniętego odbytu (który można skorygować chirurgicznie zaraz po urodzeniu). Około 5 procent do 15 procent osób z zespołem Downa może również chorować na chorobę Hirschsprunga, która występuje, gdy jelito grube nie działa prawidłowo. Może to wymagać operacji usunięcia części jelita grubego, która nie działa.

Celiakia: inny stan genetyczny

Podobnie jak zespół Downa, celiakia jest chorobą genetyczną - ogólnie rzecz biorąc, aby rozwinąć tę chorobę, musisz mieć co najmniej jeden "gen celiakii". Istnieją jednak także inne czynniki, z których część naukowców jeszcze nie zidentyfikowała. Nie każdy z tak zwanymi "genami celiakii" zapada na celiakię.

Celiakia jest również chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że ​​obejmuje atak na część ciała przez własny układ odpornościowy. Kiedy masz celiakię, spożywanie pokarmów przy użyciu jednego z trzech ziaren glutenu - pszenicy, jęczmienia lub żyta - powoduje, że twój układ odpornościowy atakuje i uszkadza twoje jelito cienkie. Ogranicza to zdolność do wchłaniania ważnych składników odżywczych z pożywienia. W najcięższej postaci celiakia może powodować ciężkie niedożywienie, niedokrwistość i zwiększone ryzyko wystąpienia chłoniaka.

Osoby z zespołem Downa mają znacznie większe ryzyko chorób autoimmunologicznych, a naukowcy uważają, że nawet 16% osób z zespołem Downa cierpi również na celiakię. Jest to znacznie wyższa niż około 1 procent w ogólnej populacji. Eksperci domagają się, aby rodzice mieli dzieci z zespołem Downa przebadanym na celiakię z celiakią w wieku od dwóch do trzech lat.

Dzieci, które badają pozytywny wynik, będą musiały poddać się zabiegowi znanemu jako endoskopia, tak aby lekarze mogli bezpośrednio patrzeć i zbierać próbki ich wyściółki jelitowej. To może brzmieć jak wielka sprawa, ale jest kluczem do uzyskania ostatecznej diagnozy celiakii. Wielu rodziców, których dzieci przeszły badanie endoskopowe, donosi, że ich dziecko bez problemu przeszło przez nie i że było to bardziej denerwujące dla rodziców niż dla dzieci.

Wykrywanie Celiakii po okresie niemowlęcym

Nawet jeśli twoje dziecko z zespołem Downa ma negatywny wpływ na celiakię jako dziecko, nie powinieneś tracić czujności. Nawet osoby starsze zostały niedawno zdiagnozowane z celiakią i możliwe jest rozwinięcie stanu w dowolnym momencie. To nie tylko stan dzieciństwa.

Do najbardziej znanych objawów celiakii należą wodnista biegunka, zmęczenie, utrata masy ciała i niedokrwistość. Jednak wiele osób nie ma tych "klasycznych" objawów, a zamiast tego mają objawy, które mogą obejmować zaparcia, bóle stawów, a nawet wypadanie włosów. Dzieci z celiakią mogą rosnąć wolniej niż ich rówieśnicy i ostatecznie mogą być krótsze niż dorośli.

Problemy takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej i depresja również mogą występować częściej u osób z celiakią, a wszystkie te objawy mogą występować również u osób z zespołem Downa.

Jedno z badań przeprowadzonych przez klinicystów z Boston Children's Hospital wykazało, że kliniki specjalistyczne Downa nie zawsze badają objawy celiakii, zwłaszcza gdy te objawy nie są "klasycznymi objawami" najczęściej związanymi z tym schorzeniem. W badaniu wskazano na zaparcia i problemy behawioralne jako objawy najczęściej zgłaszane przez opiekunów dzieci, które następnie były badane pod kątem celiakii.

Można mieć celiakię bez żadnych widocznych objawów, ale dwie dodatkowe grupy naukowców odkryły, że osoby z zespołem Downa, u których rozwinęła się choroba trzewna, najprawdopodobniej nie mają wyraźnych objawów, szczególnie powolnego wzrostu. W rzeczywistości, jedno z badań wykazało, że dzieci z zespołem Downa, u których niedawno zdiagnozowano celiakię, prawdopodobnie były poniżej 10 centyla dla wzrostu i masy ciała.

Jednakże inne badanie wskazuje, że typowe objawy trzewne - niedokrwistość, biegunka i zaparcie - występują również często u dzieci z zespołem Downa bez celiakii. Możliwe jest również, że osoby z celiakią mają niską czynność tarczycy, co również może wystąpić w przypadku braku celiakii u osób z zespołem Downa. Dlatego, jak powiedzieli naukowcy, opiekunowie i klinicyści muszą być czujni i sprawdzać stan.

Jest kilka dobrych wiadomości: duże badanie ze Szwecji wykazało, że osoby z zespołem Downa i celiakią nie mają większego ryzyka śmierci niż osoby z zespołem Downa.

Dbanie o kogoś z celiakią

Niestety obecnie nie ma żadnych leków na receptę w leczeniu celiakii. To może się zmienić w przyszłości, ale od tej chwili jedynym lekiem na celiakię jest dieta bezglutenowa, którą osoba z celiakią musi przestrzegać przez całe życie.

Dieta bezglutenowa brzmi stosunkowo łatwo na papierze, ale może to być trudne w praktyce, ponieważ tak wiele produktów spożywczych zawiera ziarna glutenu. Kiedy gotujesz dla kogoś z celiakią, musisz uważnie czytać etykiety i chronić się przed zanieczyszczeniem krzyżowym glutenu w kuchni.

W rzeczywistości niektóre rodziny praktykują jedzenie bezglutenowe w domu, aby chronić zdrowie członka z celiakią. Jedzenie poza domem może być wyzwaniem, chociaż stało się łatwiejsze dzięki rozprzestrzenianiu się menu bezglutenowego w różnych fast foodach i restauracjach szybkiej obsługi.

Słowo od DipHealth

Kiedy twoje dziecko ma zespół Downa, rozważanie poważnej zmiany, takiej jak dieta bezglutenowa może wydawać się przytłaczające, szczególnie jeśli twoje dziecko ma również inne powikłania zdrowotne, które są powszechne u osób z zespołem Downa. Dziecko wychowujące dziecko lub opieka nad dorosłym może być wyzwaniem, a dodanie specjalnych ograniczeń dietetycznych nie pomoże.

Ale jest dobra wiadomość: nie ma potrzeby, aby pozbawiać dziecko ciasteczek, pizzy i innych ulubionych produktów z dzieciństwa, ponieważ dobre wersje bezglutenowe wszystkich tych produktów są powszechnie dostępne. Ponadto, gdy opanujesz już (z pewnością stromą) krzywą uczenia się, która towarzyszy diecie, prawdopodobnie uznasz, że stanie się ona drugą naturą, a także może się okazać, że niektóre objawy trawienne Twojego dziecka i inne objawy ulegają poprawie.