Jak diagnozuje się zespół Downa

Zespół Downa (trisomia 21) można zdiagnozować niemal natychmiast po urodzeniu dziecka, w oparciu o charakterystyczne cechy fizyczne, które wymagają natychmiastowego badania. Zespół Downa może być również zdiagnozowany lub przynajmniej podejrzewany, na podstawie jednego z kilku testów prenatalnych, w tym badania przesiewowego przeziernikowego, sonogramu, poczwórnego ekranu lub innych badań krwi. Oto jak diagnozuje się zespół Downa w obu scenariuszach.

Obrazowanie

Nowoczesne techniki obrazowania mogą dostarczyć bardzo szczegółowych zdjęć tego, co dzieje się wewnątrz ciała, w tym cechy wciąż rozwijającego się płodu. Ponieważ wiele cech zespołu Downa jest widocznych, niektóre z nich można wykryć w ultrasonografii przed urodzeniem dziecka.

Podczas gdy badania obrazowe mogą pomóc wskazać na możliwość zespołu Downa, nie mogą tego potwierdzić. Podobnie negatywny test nie wyklucza zespołu Downa.

Nachal Translucency Ultrasound Screening

To specjalistyczne USG, które wykonuje się w 11 do 13 tygodni, mierzy grubość obszaru tkanki z tyłu szyi płodu zwanego fałdą karkową. Chociaż ten test jest zalecany dla wszystkich kobiet w ciąży, jest to trudny pomiar do uzyskania i tylko ktoś, kto został specjalnie przeszkolony i posiada certyfikat do wykonania tego badania, może to zrobić.

Ogólnie rzecz biorąc, pomiar poniżej 3 milimetrów (mm) uważany jest za normalny (lub ujemny ekran), a pomiar powyżej 3 mm jest uważany za nienormalny (lub pozytywny na ekranie). W tym drugim przypadku ważne będzie spotkanie z doradcą genetycznym w celu omówienia wyników badań przesiewowych, ich znaczenia oraz dostępnych opcji diagnostycznych, takich jak pobranie próbek kosmków kosmówki (CVS) lub amniopunkcja (patrz poniżej).

Badanie ultrasonograficzne (sonogram)

Ultradźwięki działają, wykorzystując fale dźwiękowe do generowania obrazu płodu. Fale te nie stanowią zagrożenia dla matki lub dziecka. Standardowa ultrasonografia jest wykonywana między 18 a 22 tygodniem ciąży i może ujawniać różne cechy fizyczne, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zespołu Downa u rozwijającego się dziecka.

Lekarz wetnie specjalny żel na brzuch, a następnie przesunie przetwornik, urządzenie przypominające różdżkę, które przenosi fale dźwiękowe do brzucha, na brzuch. Fale dźwiękowe przemieszczają się przez płyn owodniowy, odchylając struktury znajdujące się w macicy. Szybkość odbijania fal różni się w zależności od gęstości uderzenia. Komputer zamienia tę informację w obraz płodu. Im twardsza lub gęstsza jest struktura, tym jaśniej będzie się pojawiała na monitorze.

Czasami, ale nie zawsze, niemowlęta z zespołem Downa wykazują subtelne oznaki, zwane miękkimi markerami, na ultradźwiękach, które sugerują, że mogą mieć zespół Downa:

• Krótsza niż normalna kość udowa (udo)
• Brak kości nosowej w pierwszym trymestrze
• Atrezja dwunastnicy: Ta nieprawidłowość dwunastnicy, stanowiąca część jelita cienkiego, pojawi się na ultrasonografii jako podwójna bańka spowodowana dodatkowym płynem i obrzękiem w dwunastnicy i żołądku. Atrezja dwunastnicy czasami może być wykryta już od 18 do 20 tygodni, ale zwykle nie jest widoczna dopiero po 24 tygodniach. Inną oznaką atrezji dwunastnicy w ciąży jest nadmierny płyn owodniowy. Jeżeli w USG pojawia się atrezja dwunastnicy, istnieje 30% szansa, że ​​dziecko będzie miało zespół Downa.
• Pewne wady serca
• Blokady żołądkowo-jelitowe

Te objawy nie oznaczają, że dziecko ma zespół Downa na pewno. Ponownie, potrzebne są dalsze testy, aby potwierdzić diagnozę.

Podobnie, ważne jest, aby pamiętać, że większość płodów z zespołem Downa nie wykazuje żadnych nieprawidłowości w badaniu USG, co może być fałszywie uspokajające dla rodziców, którzy są szczególnie zainteresowani tym zaburzeniem.

Testy krwi matki

Ważne jest, aby wiedzieć, że badania krwi są wykorzystywane do badań przesiewowych i, podobnie jak testy obrazowania dla danego stanu, wskazują tylko poziom możliwość że dziecko ma zespół Downa.

Negatywny wyniki badań przesiewowych oznaczają, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niskie, ale nie gwarantują one braku wad wrodzonych. Jeśli masz wynik negatywny, prawdopodobnie nie zaoferujesz dalszych testów diagnostycznych.

Pozytywny Wyniki badań przesiewowych oznaczają, że prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa płodu jest większe niż normalne, dlatego też zostaną podjęte dalsze badania diagnostyczne. To powiedziawszy, większość kobiet z wynikiem pozytywnym na ekranie będzie mieć zdrowe zdrowe dzieci.

Czteroosobowy ekran

Ten matczyny test krwi, który jest częścią rutynowej opieki prenatalnej dla wszystkich przyszłych matek, zwykle wykonuje się między 15 a 18 tygodniem ciąży. Mierzy poziomy czterech konkretnych substancji. Dwa z nich są związane z zespołem Downa:

• HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa):HCG to hormon wytwarzany przez łożysko. W rzeczywistości, na bardzo wczesnym etapie ciąży, jest to substancja stosowana do wykrywania ciąży w domowych testach ciążowych, ponieważ pojawia się również w moczu. Poziom HCG we krwi kobiet przewożących dzieci z zespołem Downa jest zwykle wyższy niż średnia.
• PAPP-A (białko osocza związane z ciążą A): Kobieta z niskim poziomem PAPP-A we krwi ma zwiększoną szansę, że jej dziecko będzie miało zespół Downa. Niski poziom PAPP-A może również wskazywać na zwiększone ryzyko wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu, przedwczesnego porodu, stanu przedrzucawkowego i porodu martwego.

Prenatalne badanie DNA bez komórek (cfDNA)

Ten stosunkowo nowy test ekstrahuje DNA zarówno matki, jak i płodu za pomocą próbki krwi matki i bada przesiewowe problemy chromosomowe, takie jak zespół Downa (jak również trisomię 13 i trisomię 18. Można to zrobić tak wcześnie jak 10 tygodni, ale jest nie rutynowo wykonywane.

Według American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), lekarze zalecają cfDNA tylko kobietom z pewnymi czynnikami ryzyka wad płodu, w tym zaawansowanym wiekiem matki (35 lat lub więcej); USG płodu, które wykazuje zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomowych; poprzednia ciąża z trisomią; pozytywny test przesiewowy matki w pierwszym lub drugim trymestrze; lub znaną zrównowaŜoną translokację chromosomu u matki lub ojca.

Ważne jest, aby zrozumieć, że test cfDNA może jedynie wskazywać, że płód jest narażony na zwiększone ryzyko wystąpienia problemu chromosomowego lub jest mało prawdopodobne, aby go miał. To nie jest test diagnostyczny. Jest to również drogie, chociaż test może być objęty ubezpieczeniem zdrowotnym dla kobiet w zaawansowanym wieku matek.

Podczas gdy te badania mogą być pomocne, jedynym sposobem ostatecznego zdiagnozowania zespołu Downa jest uzyskanie testu diagnostycznego.

Testy diagnostyczne

Jeśli badanie prenatalne wskazuje na możliwość wystąpienia u dziecka zespołu Downa lub jeśli masz czynniki ryzyka związane z posiadaniem dziecka z tym zaburzeniem, możesz stanąć przed kolejnym krokiem i potwierdzić diagnozę. Jest to bardzo osobista decyzja, która jest pełna emocjonalnych i praktycznych implikacji.

Podejmowanie decyzji o przeprowadzeniu testu potwierdzającego

Pomocne może być zadawanie sobie bardzo konkretnych pytań na temat tego, czy badania prenatalne potwierdzające diagnozę zespołu Downa (lub jakiejkolwiek wady wrodzonej) są właściwe dla Ciebie i Twojej rodziny. Na przykład, możesz wziąć pod uwagę własną osobowość: czy lepiej sobie radzisz, gdy wiesz, czego się spodziewać? A może świadomość, że nosisz dziecko z trisomią 21 powoduje przytłaczający niepokój?

W kategoriach pragmatycznych, czy wiedza z wyprzedzeniem pozwoli ci przygotować się na potencjalne problemy zdrowotne, z którymi może się urodzić dziecko z zespołem Downa? A jak trudny jest ten scenariusz, to czy poznanie dziecka z wadą wrodzoną spowoduje, że rozważysz przerwanie ciąży?

Bądź otwarty na myśli podczas rozmowy z lekarzem i wiedz, że uzyskanie testu diagnostycznego jest całkowicie twoim wyborem.

Karyotypowanie

Jeśli zdecydujesz się pójść naprzód z testami diagnostycznymi, zaoferujesz Ci amniocentezę i próbkowanie kosmków kosmówkowych. Tkanka pobrana za pomocą którejkolwiek z tych procedur będzie kariotypowana.

Kariotyp to analiza genetycznej budowy dziecka, która analizuje liczbę chromosomów, które ma pod mikroskopem.

W normalnych warunkach 46 grup chromosomów jest zorganizowanych w 23 parach. Pary chromosomów są ponumerowane od 1 do 23. W przypadku zespołu Downa istnieje dodatkowy chromosom w 21 miejscu, co oznacza, że ​​są trzy z tego konkretnego chromosomu. (To dlatego nazwa kliniczna zespołu Downa jest tri somy 21.)

Kariotyp można zrobić przy użyciu niemal każdego rodzaju komórki. Jeśli na przykład diagnoza zostanie potwierdzona po urodzeniu, komórki zwykle pobiera się z próbki krwi dziecka. W czasie ciąży kariotypowanie można wykonać, wykonując jeden z następujących testów. Żadne z nich nie jest uważane za rutynową część opieki prenatalnej, chociaż często są zalecane kobietom w wieku powyżej 35 lat lub posiadającym inne czynniki ryzyka posiadania dziecka z zaburzeniem chromosomalnym.

Jak wykonany jest test karotypu i co to oznacza

• Amniocenteza:Ten test, który jest wykonywany między 15. a 20. tygodniem ciąży, tworzy kariotyp przy użyciu próbki płynu owodniowego. Lekarz używa ultradźwięków, aby pomóc w prowadzeniu długiej, cienkiej igły w brzuch kobiety i do macicy w celu pobrania próbki płynu z worka owodniowego. Płyn ten zawiera komórki skóry, które zlały się z płodu, a następnie zostaną zbadane.
  • Wyciągnięcie płynu owodniowego zajmuje tylko kilka chwil, ale większość kobiet zgłasza odczucie dyskomfortu i łagodnych skurczy. Amniocenteza jest względnie bezpieczna: niesie ryzyko poronienia jednym na 400. Proces hodowania komórek w celu ich kariotypu może potrwać do dwóch tygodni.
  • Według National Down Syndrome Society (NDSS), test jest prawie w 100 procentach trafny w diagnozowaniu zespołu Downa w okresie prenatalnym. Co więcej, potrafi odróżnić całkowitą trisomię 21, zespół translokacji Downa i zespół mozaiki Downa.

Czego można się spodziewać w trakcie amniopunkcji

• Próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS):Podobnie jak w przypadku amnio, testy CVS wykorzystują kariotypowanie do diagnozy zespołu Downa. Jednak badane komórki są pobierane ze struktur w łożysku zwanych kosmkami kosmówkowymi.
  • CVS jest wykonywany w 11 do 13 tygodni ciąży i odbywa się na jeden z dwóch sposobów: albo igła jest wkładana bezpośrednio do brzucha, albo jest przewlekana przez szyjkę macicy (podobnie jak ma rozmaz Pap).
  • Wprowadzenie igły może być bolesne, ale procedura jest bardzo szybka. CVS stwarza takie samo małe ryzyko poronienia jak amniopunkcja, jest prawie w 100 procentach dokładne i jest w stanie ujawnić, jaki rodzaj trisomii 21 ma dziecko. Zwykle ukończenie testów CVS trwa zwykle kilka tygodni.

CVS: Poszukuje płodowych zaburzeń chromosomowych i chorób

Testowanie FISH

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (test FISH lub analiza FISH) to stosunkowo nowa technika, która pozwala określić, ile kopii danego chromosomu ma komórka. Zwykle wykonuje się ją przy użyciu tej samej próbki tkanki z testu amniopunkcji lub CVS.

Aby przeprowadzić analizę FISH, barwne barwniki są używane do wyróżnienia określonych chromosomów, co umożliwia ich policzenie. Zaletą stosowania analizy FISH, a nie kariotypowania, jest to, że nie jest konieczne hodowanie komórek przed ich analizą. Oznacza to, że wyniki mogą być dostępne za kilka dni, a nie za kilka tygodni.

Wadą FISH jest to, że w przeciwieństwie do kariotypowania, może tylko ujawnić, czy istnieje dodatkowy chromosom 21. Nie dostarcza informacji o strukturze chromosomów, które byłyby potrzebne do identyfikacji zespołu Downa jako trisomii pełnej, mozaiki lub translokacji 21 Różnice w tych typach wpływają na ostrość stanu i prawdopodobieństwo poczęcia kolejnego dziecka z zespołem Downa.

Badanie lekarskie

Zespół Downa jest zwykle dość oczywisty, gdy tylko dziecko z zaburzeniem rodzi się, ponieważ wiele jego charakterystycznych cech fizycznych jest obecnych po urodzeniu. Obejmują one:

• Okrągła twarz z płaskim profilem i małymi rysami twarzy (nos, usta, uszy i oczy)
• Wystający język
• Almond w kształcie odwróconych oczu z fałdami kłaczkowatymi
• Białe plamki w kolorowej części oczu (punkty Brushfield)
• Krótki kark i mała głowa, która jest nieco płaska z tyłu (brachycefalia)
• Pojedyncze zmarszczki na dłoniach każdej dłoni (zwykle są ich dwa), krótkie, grube palce i zakrzywiony palec w środku - stan zwany klinicznie.
• Małe stopy o większej niż normalna przestrzeni między dużym a drugim palcem
• Hipotonia lub niski ton mięśni, który powoduje, że noworodek pojawia się "dyskietki" z powodu stanu zwanego hipotonia.

Te cechy to czerwone flagi, które nowo narodzone dziecko ma zespół Downa. Aby potwierdzić diagnozę, pobrana zostanie próbka krwi i wykorzystana do stworzenia kariotypu.

Leczenie stanów spowodowanych przez zespół Downa Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Badanie przesiewowe DNA bez komórek w kierunku Aneuploidii Płodowej. Opinie Komitetu. Nr 640, wrzesień 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA- Screening- for-Fetal-Aneuploidy
• ACOG. Badanie przesiewowe pod kątem nieprawidłowych chromosomów płodowych. Biuletyn praktyczny ACOG. Numer 77, styczeń 2007 r. Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
• American Pregnancy Association (2016). Test Quad Screen. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
• Fundacja wsparcia genetycznego. Test ryb. Oc 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
• Stowarzyszenie National Down Syndrome Society. Badanie i diagnostyka prenatalna. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
• Narodowy Instytut Badawczy Genomu Człowieka. Fluorescencja In Situ Hybridization (FISH). 9 lipca 2015 r. Www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
• Simpson JL. Procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej: dowolna przyszłość po lewej stronie? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Październik; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
• Smith M, Visootsak J. Nieinwazyjne narzędzia przesiewowe dla zespołu Downa: przegląd. Int J Womens Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10,2147 / IJWH.S31183.
• Zolotor AJ, Carlough MC. Aktualizacja dotycząca opieki prenatalnej. Am Fam Lekarz. 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.