Zespół Downa: oznaki, objawy i cechy

Zespół Downa jest chorobą genetyczną, w której występuje dodatkowy pełny lub częściowy chromosom 21. U większości osób z zespołem Downa ta anomalia powoduje wiele charakterystycznych cech fizycznych, a także potencjalne problemy zdrowotne i medyczne. Wyjątkiem są ci, którzy mają stosunkowo rzadką postać zespołu Downa zwanego syndromem mozaiki Downa, w którym nie wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom 21. Osoba z tym zespołem Downa może mieć wszystkie cechy pełnej trisomii 21, kilka ich lub w ogóle ich nie ma.

Wiele cech pełnej trisomii 21 jest dość zauważalnych - na przykład okrągła twarz i zadarte oczy oraz krótka, krępa budowa. Osoby z zespołem Downa czasami poruszają się niezręcznie, zwykle z powodu niskiego napięcia mięśniowego (hipotonia) przy porodzie, co może zakłócać rozwój fizyczny. Zespół Downa wiąże się także z opóźnieniami rozwojowymi i wyzwaniami intelektualnymi, choć ważne jest, aby pamiętać, że ich zakres jest bardzo zróżnicowany.

Technicznie rzecz biorąc, rodzice i lekarze szukają objawów zespołu Downa, a nie objawów. Można je zobaczyć po narodzinach dziecka lub, w niektórych przypadkach, w macicy.

Charakterystyka fizyczna

Pierwsze wskazanie, że dziecko może mieć zespół Downa, może pojawić się podczas rutyny testy prenatalne. W matczynym badaniu krwi zwanym poczwórnym ekranem podwyższone poziomy niektórych substancji mogą być czerwoną chorobą zespołu Downa, ale nie oznacza to, że dziecko zdecydowanie cierpi na tę chorobę.

Na USG (obraz rozwijającego się płodu, zwany również USG), widoczne objawy, które dziecko może mieć zespół Downa obejmują:

• Nadmiar skóry w tylnej części szyi (przezierność karku)
• Krótsza niż normalna kość udowa (udo)
• Brakująca kość nosa

Znaki te skłaniają lekarzy do zalecania amniopunkcji lub pobierania próbek kosmków kosmków (CVS), zarówno w testach prenatalnych, które badają odpowiednio komórki pobrane z płynu owodniowego, jak i łożyska, i które mogą potwierdzić diagnozę zespołu Downa. Niektórzy rodzice wybierają te testy, podczas gdy inni nie.

funkcje

Osoby z zespołem Downa mają wiele rozpoznawalnych twarzy i cech fizycznych. Są one najbardziej widoczne w momencie narodzin i mogą stać się bardziej widoczne w czasie. Do oczywistych cech zespołu Downa należą:

• Okrągła twarz o płaskim profilu i małym nosie i ustach
• Duży język, który może wystawać z ust
• Oczy w kształcie migdałów ze skórą pokrywającą oko wewnętrzne (fałdy kłaczki)
• Białe plamki w kolorowej części oczu (punkty Brushfield)
• Małe uszy
• Mała głowa, która jest nieco płaska z tyłu (brachycefalia)
• Krótka szyja
• Klinicznie: pojedyncze zmarszczki na dłoniach każdej dłoni (zwykle są ich dwa), krótkie, grube palce i różowy palec, który zakrzywia się do wewnątrz
• Małe stopy o większej niż normalna przestrzeni między dużym a drugim palcem
• Krótka, krępa budowa: przy urodzeniu dzieci z zespołem Downa zwykle mają średnią wielkość, ale mają tendencję do wzrastania w wolniejszym tempie i pozostają mniejsze niż inne dzieci w ich wieku. U osób z zespołem Downa często występuje nadwaga.
• Niskie napięcie mięśniowe: niemowlęta z zespołem Downa często wydają się "dyskietkami" ze względu na stan zwany hipotonią. Chociaż hipotonia może i często poprawia się wraz z wiekiem i fizykoterapią, większość dzieci z zespołem Downa zazwyczaj osiąga kamienie milowe rozwoju - siedzenia, czołganie się i chodzenie - później niż inne dzieci. Niskie napięcie mięśni może przyczyniać się do problemów z karmieniem i opóźnieniami motorycznymi. Maluchy i starsze dzieci mogą mieć opóźnienia w mowie i umiejętnościach uczenia się, takich jak karmienie, ubieranie i szkolenie w zakresie toalet.

Intelekt i rozwój

Wszystkie osoby z zespołem Downa mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej lub opóźnienia rozwojowe, co oznacza, że ​​mają tendencję do uczenia się powoli i mogą borykać się ze złożonym rozumowaniem i osądem.

Istnieje powszechne błędne przekonanie, że dzieci z zespołem Downa mają określone ograniczenia w umiejętności uczenia się, ale jest to całkowicie nieprawdziwe. Nie można przewidzieć, w jakim stopniu dziecko urodzone z zespołem Downa będzie miało upośledzenie intelektualne.

Zgodnie z międzynarodową organizacją doradczą Down Syndrome Education (DSE), pokrewne wyzwania można podsumować w następujący sposób:

• Powolny rozwój umiejętności motorycznych:Opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych, które pozwalają dziecku poruszać się, chodzić i używać rąk i ust, mogą obniżyć ich możliwości poznawania i poznawania świata, co z kolei może wpływać na rozwój poznawczy i wpływać na rozwój umiejętności językowych.
• Wyrazisty język, gramatyka i przejrzystość mowy:Z powodu opóźnień w rozwijaniu znajomości języka, większość dzieci z zespołem Downa powoli opanowuje prawidłową strukturę zdania i gramatykę, zgodnie z DSE. Mogą również mieć problemy z mówieniem wyraźnie, nawet jeśli wiedzą dokładnie, co próbują powiedzieć. Może to być frustrujące i czasami prowadzić do problemów z zachowaniem. Może nawet spowodować niedocenienie zdolności poznawczych dziecka.
• Umiejętności numeryczne:Większość dzieci z zespołem Downa ma trudniejsze opanowanie umiejętności liczbowych niż umiejętność czytania. W rzeczywistości DSE twierdzi, że te pierwsze są zwykle około dwa lata temu ostatniemu.
• Werbalna pamięć krótkotrwała:Pamięć krótkotrwała to bezpośredni system pamięci, który przez krótki czas pozostaje w użyciu tylko dla wyuczonych informacji. Wspiera całą aktywność poznawczą i poznawczą oraz posiada oddzielne komponenty do przetwarzania informacji wizualnych lub werbalnych. Dzieci z zespołem Downa nie są w stanie przechowywać i przetwarzać informacji, które przychodzą do nich werbalnie, ponieważ mają pamiętać o tym, co zostało im przedstawione wizualnie. Może to sprawić, że staną się one szczególnie niekorzystne w salach lekcyjnych, w których większość nowych informacji naucza się za pomocą języka mówionego.

Pewne jest to, że osoby z zespołem Downa mają potencjał uczenia się przez całe życie, a ich potencjał można zmaksymalizować poprzez wczesną interwencję, dobre wykształcenie, wysokie oczekiwania i zachętę ze strony rodziny, opiekunów i nauczycieli. Dzieci z zespołem Downa mogą uczyć się i mogą uczyć umiejętności przez całe życie. Po prostu osiągają cele w innym tempie.

Charakterystyka psychologiczna

Osoby z zespołem Downa często uważane są za szczególnie szczęśliwe, towarzyskie i towarzyskie. Ogólnie może to być prawdą, ważne jest, aby nie stereotypować ich, nawet jeśli chodzi o oznaczanie ich takimi pozytywnymi cechami. Osoby z zespołem Downa doświadczają pełnego zakresu emocji i mają swoje cechy, mocne i słabe strony oraz style - tak jak wszyscy inni.

Istnieje kilka zachowań związanych z zespołem Downa, które w dużej mierze wynikają z wyjątkowych wyzwań, jakie stwarza ten stan.Na przykład, większość osób z zespołem Downa zazwyczaj wymaga porządku i rutyny, gdy ma do czynienia ze złożonością codziennego życia. Rozwijają się rutynowo i często nalegają na identyczność. Można to interpretować jako wrodzony upór, ale rzadko to się dzieje.

Innym zachowaniem często spotykanym u osób z zespołem Downa jest samo-mówienie - coś, co każdy czasami robi. Uważa się, że ludzie z zespołem Downa często używają self-talk jako sposobu przetwarzania informacji i myślenia.

Komplikacje

Jak widać, trudno jest oddzielić niektóre oznaki zespołu Downa od potencjalnych komplikacji. Należy jednak pamiętać, że chociaż wiele z powyższych zagadnień stanowi niezaprzeczalny problem, inne po prostu wyznaczają kurs dla osoby, która jest poza "normą". Osoby z zespołem Downa i ich rodziną obejmują to wszystko na swój własny sposób.

To powiedziawszy, ludzie z zespołem Downa są bardziej prawdopodobne niż zdrowi ludzie, którzy mają pewne problemy ze zdrowiem fizycznym i psychicznym. Opieka przez całe życie może być komplikowana przez te dodatkowe obawy.

Utrata słuchu i infekcje ucha

Według Centrów Kontroli i Prewencji Chorób, nawet 75 procent dzieci z zespołem Downa będzie miało jakąś formę utraty słuchu. W wielu przypadkach może to być spowodowane nieprawidłowościami w kościach ucha wewnętrznego. Ważne jest, aby wykrywać problemy ze słuchem tak wcześnie, jak to możliwe, ponieważ brak umiejętności słyszenia może być czynnikiem opóźniającym mowę i język. Dzieci z zespołem Downa mają również zwiększone ryzyko infekcji ucha. Przewlekłe infekcje ucha mogą przyczynić się do utraty słuchu.

Problemy z widzeniem lub zdrowiem oczu

Aż 60 procent dzieci z zespołem Downa będzie miało pewien problem ze wzrokiem, na przykład krótkowzroczność, dalekowzroczność, przekrwione oczy, kataraktę lub zablokowane kanały łzowe, zgodnie z CDC. Połowa będzie musiała nosić okulary.

Infekcje

National Institutes of Health (NIH) stwierdza: "Zespół Downa często powoduje problemy w układzie odpornościowym, które mogą utrudniać organizmowi zwalczanie zakażeń". Niemowlęta z zaburzeniem mają o 62% więcej przypadków zapalenia płuc w pierwszym roku życia niż na przykład inne noworodki.

Obturacyjny bezdech senny

Stowarzyszenie National Down Syndrome Society (NSDD) donosi, że istnieje 50 do 100 procent szans, że osoba z zespołem Downa rozwinie to zaburzenie snu, w którym oddychanie zatrzymuje się chwilowo podczas snu. Stan ten jest szczególnie częsty w zespole Downa z powodu fizycznych anomalii, takich jak niskie napięcie mięśniowe w jamie ustnej i górnych drogach oddechowych, wąskie kanały powietrzne, powiększone migdałki i migdałki oraz stosunkowo duży język. Często pierwszą próbą leczenia bezdechu sennego u dziecka z zespołem Downa jest usunięcie migdałków i / lub migdałków.

Problemy mięśniowo-szkieletowe

Amerykańska Akademia Chirurgów Ortopedycznych wymienia wiele problemów dotyczących mięśni, kości i stawów osób z zespołem Downa. Jednym z najczęstszych jest nieprawidłowość w górnej części szyi określana jako niestabilność atlantoaksjalna (AAI), w której kręgosłup w szyi jest źle wyrównany. Nie zawsze powoduje to objawy, ale gdy to robi, może prowadzić do objawów neurologicznych, takich jak niezdarność, trudności w chodzeniu lub nieprawidłowy chód (np. Utykanie), ból nerwu w szyi i napięcie mięśni lub skurcze. Zespół Downa jest również związany z niestabilnością stawów, prowadząc do bioder i kolan, które mogą łatwo ulec dyslokacji.

Wady serca

Około połowa wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca, zgłasza CDC. Mogą one obejmować zarówno łagodne problemy, które z czasem mogą poprawić się, jak i poważne defekty wymagające leczenia lub leczenia. Najczęstszą wadą serca u niemowląt z zespołem Downa jest ubytek w przedsionkowo-komorowy (AVSD) - w sercu zaburzenie prawidłowego przepływu krwi. AVSD będzie wymagało leczenia chirurgicznego. Dzieci z zespołem Downa, które nie urodziły się z problemami z sercem, nie rozwiną ich w późniejszym życiu.

Problemy żołądkowo-jelitowe

U osób z zespołem Downa występuje zwiększone ryzyko różnych problemów z układem pokarmowym. Jeden z nich, stan zwany atrezja dwunastnicy, jest deformacją małej struktury podobnej do rurki (dwunastnicy), która pozwala strawionemu materiałowi z żołądka przejść do jelita cienkiego. U noworodka stan ten powoduje obrzęk górnej części brzucha, nadmierne wymioty oraz brak oddawania moczu i ruchy jelit (po pierwszych kilku stolcach smółkowych). Atrezję dwunastnicy można skutecznie leczyć operacyjnie wkrótce po urodzeniu.

Innym zaburzeniem żołądkowo-jelitowym w zespole Downa jestChoroba Hirschsprunga-Nieobecność nerwów w okrężnicy, która może powodować zaparcia. Celiakia, w której problemy jelitowe rozwijają się, gdy ktoś spożywa gluten, białko występujące w pszenicy, jęczmieniu i żyto, jest częstsze u osób z zespołem Downa.

Niedoczynność tarczycy

jaW tym stanie gruczoł tarczowy wytwarza niewiele hormonów tarczycy lub nie ma ich wcale, co reguluje funkcje organizmu, takie jak temperatura i energia. Niedoczynność tarczycy może być obecna przy narodzinach lub rozwinięta w późniejszym okresie życia, dlatego regularne badanie stanu powinno się rozpocząć, gdy urodzi się dziecko z zespołem Downa. Niedoczynnością tarczycy można opanować, przyjmując hormon tarczycy doustnie.

Choroby krwi

Należą do nich niedokrwistość, w której czerwone krwinki nie mają wystarczającej ilości żelaza, aby przenosić tlen do ciała i czerwienicy (wyższe niż normalne poziomy czerwonych krwinek). Białaczka dziecięca, rodzaj nowotworu atakującego białe krwinki, występuje u około 1% niemowląt lub małych dzieci z zespołem Downa.

Padaczka

Według NIH to zaburzenie napadowe najprawdopodobniej występuje w ciągu pierwszych dwóch lat życia osoby z zespołem Downa lub rozwija się po trzeciej dekadzie. Połowa osób z zespołem Downa ma epilepsję po 50 roku życia.

Zaburzenia zdrowia psychicznego

Ważne jest również, aby zrozumieć, że pomimo tego, co może wydawać się wrodzoną, niezachwianą cheeriness, wyższe wskaźniki zaburzeń lękowych, depresji i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych odnotowano w zespole Downa. Dobrą wiadomością jest to, że te problemy psychologiczne można skutecznie leczyć modyfikacją zachowania, doradztwem, a czasami lekami.

Czy jesteś narażony na ryzyko wystąpienia zespołu Child With Down? Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Amerykańska Akademia Chirurgów Ortopedycznych. Zespół Downa: Efekty mięśniowo-szkieletowe. 31 stycznia 2017 r.

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Zespół Downa: dane i statystyki. Zaktualizowano 27 czerwca 2017 r.

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Fakty na temat wad przedsionkowo-komorowych (AVSD). 26 września 2016 r.

• Holmes, G. Zaburzenia żołądkowo-jelitowe w zespole Downa. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. Zima, 2014; 7910: 6-8.

• Personel kliniki Mayo. Zespół Downa. Klinika majonezu. 27 czerwca 2017 r.

• Stowarzyszenie National Down Syndrome Society. Zespół obturacyjnego bezdechu i snu.

• Narodowy Instytut Zdrowia. Jakie stany lub zaburzenia są często związane z zespołem Downa?