Fizyczne i zdrowotne cechy zespołu Downa

W 1862 r. Dr John Langdon Down zauważył, że niektórzy z jego pacjentów mają kombinację różnych fizycznych cech, problemów medycznych i upośledzeń poznawczych.

Łącząc te podobieństwa, Down stwierdził, że jego pacjenci mieli specyficzny zespół. Down zgłosił swoje obserwacje w czasopiśmie medycznym i jako pierwszy opisał to, co znamy obecnie jako zespół Downa.

Fizyczne cechy zespołu Downa

Chociaż nie wszyscy ludzie z zespołem Downa mają dokładnie takie same cechy fizyczne, istnieją pewne cechy, które mają tendencję do występowania w tym zaburzeniu genetycznym. To dlatego ludzie z zespołem Downa mają podobny wygląd.

Trzy cechy, które występują u prawie każdej osoby z zespołem Downa to:

• Epicantyczne fałdy (dodatkowa skóra wewnętrznej powieki, która nadaje oczom kształt migdałowy)
• Upslanting szczeliny powiekowe (skośne oczy)
• Brachycefalia (mniejsza głowa, która jest nieco spłaszczona z tyłu)

Inne cechy, które są widoczne u osób z zespołem Downa (ale nie we wszystkich) obejmują jasne plamki w oczach (są one nazywane obszarami Brushfield), mały, nieco płaski nos, małe, otwarte usta z wystającym językiem, i nisko osadzone małe kłaczki, które można złożyć.

W ich ustach osoby z zespołem Downa mogą mieć nieprawidłowe zęby, wąskie podniebienie i język z głębokimi szczelinami (nazywa się to językiem zmarszczonym). Mogą mieć również okrągłe twarze, krótkie szyje z dodatkową skórą na karku i nieco bardziej płaskie profile.

Inne cechy fizyczne widoczne w zespole Downa to pojedyncze zmarszczki na dłoniach, a także krótkie, krótkie palce z piątym palcem lub różowawcem, które zakrzywia się do wewnątrz (nazywa się to klinodaktylia). Często mają proste włosy, które są cienkie i cienkie. Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z zespołem Downa mają tendencję do niskiego wzrostu z krótkimi kończynami. Mogą również mieć większą niż normalna przestrzeń między dużym i drugim palcem oraz dodatkowe elastyczne połączenia.

Ważne jest, aby zrozumieć, że żadna z tych cech twarzy lub fizycznych nie jest sama w sobie, ani też nie prowadzą one do żadnych poważnych problemów. Jeśli jednak lekarz zobaczy te cechy razem, prawdopodobnie podejrzewa, że ​​dziecko ma zespół Downa.

Problemy zdrowotne w zespole Downa

Oprócz cech twarzy i fizyczności u dzieci z zespołem Downa występuje większe ryzyko wystąpienia wielu problemów zdrowotnych.

Oto siedem problemów zdrowotnych u osób z zespołem Downa:

Hipotonia

Niemal wszystkie niemowlęta z zespołem Downa mają niskie napięcie mięśniowe (hipotonia), co oznacza, że ​​ich mięśnie są osłabione i wyglądają na nieco dyskietki. Niskie napięcie mięśni może utrudnić przewrócenie się, siedzenie, stanie i mówić. U noworodków hipotonia może również powodować problemy z karmieniem.

Wiele dzieci z zespołem Downa jest opóźnionych w osiągnięciu swoich kamieni milowych z powodu hipotonii. Hipotonii nie można wyleczyć, ale na ogół poprawia się z czasem. Fizjoterapia może poprawić napięcie mięśni. Hipotonia może prowadzić do problemów ortopedycznych, co jest kolejnym częstym problemem związanym z diagnozą zespołu Downa.

Problemy ze wzrokiem

Problemy z widzeniem są powszechne w zespole Downa i prawdopodobieństwo uzyskania jednego wzrostu w miarę starzenia się osoby. Przykłady takich problemów ze wzrokiem obejmują krótkowzroczność (krótkowzroczność), dalekowzroczność (przekrwienie), przekrwienie oczu (strabismus) lub drganie oka w rytmicznym wzorze (oczopląs).

Bardzo ważne jest, aby dzieci z zespołem Downa miały wczesne badania okulistyczne, ponieważ większość z tych problemów widzenia można naprawić.

Wady serca

Około 50 procent dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca. Niektóre z tych wad serca są łagodne i mogą się poprawić bez interwencji medycznej. Inne wady serca są cięższe, wymagają operacji lub leczenia.

Utrata słuchu

Problemy ze słuchem są częste u dzieci z zespołem Downa, w szczególności z zapaleniem ucha środkowego, które dotyka około 50 do 70 procent i jest częstą przyczyną utraty słuchu. Utrata słuchu, która występuje przy porodzie, występuje u około 15 procent dzieci z zespołem Downa.

Problemy żołądkowo-jelitowe

Około 5 procent niemowląt z zespołem Downa będzie miało problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zwężenie lub zablokowanie jelit (atrezja dwunastnicy) lub brak otwarcia analnego (atrezja analna). Większość tych wad można naprawić chirurgicznie.

Brak nerwów w okrężnicy (choroba Hirschsprunga) występuje częściej u osób z zespołem Downa niż w populacji ogólnej, ale nadal jest dość rzadki.Istnieje również silne powiązanie między celiakią a zespołem Downa, co oznacza, że ​​występuje częściej u osób z zespołem Downa niż w populacji ogólnej.

Problemy z tarczycą

Osoby z zespołem Downa mogą również mieć problemy z gruczołem tarczowym - niewielkim gruczołem zlokalizowanym w szyi, ponieważ nie produkują wystarczającej ilości hormonu tarczycy, co może prowadzić do niedoczynności tarczycy. Niedoczynność tarczycy jest najczęściej leczona za pomocą zastępczego hormonu tarczycy. Ten lek należy przyjmować przez resztę życia pacjenta. Nadczynność tarczycy (czyli nadczynność tarczycy) może również wystąpić u osób z zespołem Downa.

Białaczka

Bardzo rzadko, około 1 procent czasu, osoba z zespołem Downa może rozwinąć białaczkę. Białaczka jest rodzajem raka, który atakuje komórki krwi w szpiku kostnym. Objawy białaczki obejmują łatwe siniaczenie, zmęczenie, bladą cerę i niewyjaśnione gorączki. Chociaż białaczka jest bardzo poważną chorobą, wskaźnik przeżycia jest wysoki. Zazwyczaj białaczka jest leczona chemioterapią, napromienianiem lub przeszczepem szpiku kostnego.

Problemy intelektualne w zespole Downa

Każdy z zespołem Downa ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Osoby z zespołem Downa mają tendencję do uczenia się wolniej i mają trudności ze złożonym rozumowaniem i osądem. Nie da się przewidzieć, jaki poziom niepełnosprawności intelektualnej będą mieli osoby urodzone z zespołem Downa - choć z wiekiem stanie się jaśniejszy.

Istnieje szeroki zakres zdolności umysłowych u osób z zespołem Downa. Miara inteligencji w zakresie IQ inteligencji - dla normalnej inteligencji wynosi od 70 do 130. Uważa się, że osoba ma łagodną niepełnosprawność intelektualną, jeśli jej iloraz inteligencji wynosi między 55 a 70. Osoba z umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną ma iloraz inteligencji między 40 a 55. Większość osób z zespołem Downa ocenia w zakresie od łagodnego do średniego.

Pomimo IQ, ludzie z zespołem Downa mogą się uczyć. Często istnieje błędne przekonanie, że osoby cierpiące na zespół Downa mają z góry określoną zdolność uczenia się. Wiemy już, że ludzie z zespołem Downa rozwijają się przez całe życie i mają potencjał do nauki. Potencjał ten można zmaksymalizować poprzez wczesną interwencję, dobre wykształcenie, wyższe oczekiwania i zachętę.

Słowo od DipHealth

Ważne jest, aby pamiętać, że żadna osoba żyjąca z zespołem Downa nie będzie miała opisanych objawów, cech, schorzeń ani problemów intelektualnych. Liczba problemów fizycznych osoby z zespołem Downa również nie koreluje z ich zdolnością intelektualną. Każda osoba z zespołem Downa ma swoją unikalną osobowość i silne strony.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Mundakel GT. (Styczeń 2017). Zespół Downa. Emedycyna
• Ostermaier, KK. (Listopad 2015). Zespół Downa: cechy kliniczne i diagnostyka. W: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.