Zespół Downa: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest zaburzeniem genetycznym, które pojawia się, gdy dana osoba ma pełną lub częściową dodatkową kopię chromosomu 21. Charakteryzuje się szeregiem charakterystycznych cech fizycznych, zwiększonym ryzykiem pewnych problemów medycznych i w różnym stopniu opóźnień rozwojowych i intelektualnych. Według National Down Syndrome Society (NDSS) około 6000 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zaburzeniami każdego roku.

Jeśli właśnie odkryłeś, że twoje własne dziecko ma zespół Downa, prawdopodobnie masz niezliczoną ilość pytań i wątpliwości. Możesz nawet trochę przestraszyć się, jak będziesz dbać o dziecko, które przez całe życie będzie miało wiele fizycznych i intelektualnych wyzwań.

Ponieważ jednak zaburzenie zostało po raz pierwszy opisane przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa w 1866 roku, badacze zajmujący się medycyną nauczyli się dużo o zespole Downa, od zrozumienia szerokiej gamy symptomów i cech, które powoduje rozwój terapii i podejść edukacyjnych, aby pomóc tym osobom..

Aby dziecko z zespołem Downa mogło w pełni wykorzystać swój potencjał, wczesna interwencja jest kluczowa. Jako rodzic, im więcej się dowiadujesz o zespole Downa, a im wcześniej go nauczysz, tym lepiej będziesz mieć pewność, że twoje dziecko (i ciebie) będzie mogło odnieść sukces.

Genetyka

Każda komórka w ludzkim ciele pochodzi z jednego zapłodnionego jaja, czyli zygoty, która powtarza się na nowo, tworząc różne komórki i tkanki ciała. Aby zrozumieć zespół Downa, pomaga uzyskać podstawową wiedzę na temat chromosomów i genów.

Chromosomy, a także znajdujące się na nich geny, występują w parach. Każdy chromosom zawiera geny, które dostarczają konkretnych informacji o ciele - od koloru oczu i potencjalnej wysokości do cech, takich jak dołeczki i ryzyko niektórych chorób.

Normalnie ludzie dziedziczą 23 pary chromosomów od obojga rodziców w sumie 46. Jednak ludzie z zespołem Downa kończą 47 chromosomów, ponieważ otrzymują dodatkową kopię chromosomu 21. Dzieje się tak, gdy 21-sza para chromosomów z jajko lub nasienie nie są w stanie oddzielić.

Rodzaje

Chociaż klinicznym terminem dla zespołu Downa jest trisomia 21, termin ten odnosi się do jednego z trzech rodzajów anomalii chromosomu 21. Wszystkie trzy typy zespołu Downa są uwarunkowane genetycznie, ale tylko 1 procent przypadków zespołu Downa jest przenoszonych z rodzica na dziecko poprzez geny.

Trzy typy zespołu Downa to:

• Kompletna trisomia 21: Jest to najczęstsza nieprawidłowość chromosomowa obserwowana u dzieci. Odpowiada za 95 procent przypadków zespołu Downa. Dodatkowy chromosom pochodzi od matki 88 procent czasu, a od ojca 12 procent czasu.
• Translokacja trisomia 21: Dzieje się tak, gdy dwa chromosomy, z których jeden jest numerem 21, łączą się na końcach, tworząc dwa niezależne chromosomy numer 21, a także chromosom numer 21 przyłączony do innego chromosomu. Około 75 procent translokacji zachodzi przypadkowo. Reszta jest dziedziczona po rodzicu znanym jako "zrównoważony przewoźnik". Chociaż zespół translokacji Downa występuje za pośrednictwem innego mechanizmu niż trisomia 21, cechy fizyczne i cechy, które charakteryzują ten stan są takie same.
• Mozaika trisomia 21:W tej rzadkiej postaci zespołu Downa, która stanowi zaledwie 2 procent do 3 procent przypadków, tylko niektóre komórki mają dodatkową kopię chromosomu 21. Osoby z zespołem mozaiki Downa mogą mieć wszystkie cechy pełnej trisomii 21, żadna z cech lub spaść gdzieś pośrodku.

Objawy

Zespół Downa wiąże się z wieloma objawami i cechami. Nie każdy z tą chorobą będzie miał ich wszystkich, ale są pewne, które będą miały wpływ na większość osób z zaburzeniami.

Cechy fizyczne

Najbardziej oczywistą cechą zespołu Downa są cechy fizyczne, które zazwyczaj są dość łatwe do rozpoznania, w tym małe, zadarte, w kształcie migdałów, małe rysy twarzy, duży język, który może wystawać z lekkości i krótka krępa budowa. Niemal wszystkie niemowlęta z zespołem Downa mają niskie napięcie mięśniowe lub hipotonię, co może spowolnić osiągnięcie pewnych fizycznych kamieni milowych. Hipotonia może również przyczyniać się do problemów ortopedycznych, takich jak niestabilne stawy i nieprawidłowości w górnej części szyi zwane niestabilnością atlantoaksjalną.

Wiele osób z zespołem Downa radzi sobie z wieloma problemami medycznymi przez całe życie. Najczęstsze z nich obejmują problemy ze słuchem i wzrokiem po wady serca. Inne obejmują zaburzenia żołądkowo-jelitowe i choroby tarczycy. Około 1% dzieci z zespołem Downa ma zwiększone ryzyko wystąpienia białaczki (rodzaj nowotworu atakującego białe krwinki).

Opóźnienia rozwojowe i uczące się

Wszystkie osoby z zespołem Downa mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej lub opóźnienia rozwojowe, co oznacza, że ​​mają tendencję do uczenia się powoli i mogą borykać się ze złożonym rozumowaniem i osądem. Istnieje powszechne błędne przekonanie, że dzieci z zespołem Downa mają określone ograniczenia w umiejętności uczenia się, ale jest to całkowicie nieprawdziwe. Niemożliwe jest przewidzieć stopień niepełnosprawności intelektualnej niemowlęcia z zespołem Downa.

Osobowość, zachowanie i cechy psychologiczne

Powszechnym stereotypem na temat zespołu Downa jest to, że osoby z zaburzeniami są zawsze szczęśliwe i towarzyskie. W rzeczywistości doświadczają one takiego samego zakresu emocji, jak inni. Stan ten wiąże się także z wysokim odsetkiem zaburzeń lękowych, depresji i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych.

Ludzie z zespołem Downa są czasami uważani za upartych ze względu na wrodzoną potrzebę rutyny i identyczności, aby zrozumieć złożoność codziennego życia i są oni traktowani jako self-talk jako sposób przetwarzania informacji.

Ogólna charakterystyka zespołu Downa

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zespół Downa jest spowodowany przez anomalię chromosomową. Szacuje się, że na chromosomie 21 znajduje się 400 genów, co oznacza, że ​​osoby z zespołem Downa mają dodatkowe "dodatkowe instrukcje". Chociaż brzmi to jak coś dobrego, to tak naprawdę jest jak dodawanie do receptury dodatkowych i zbędnych składników: W dalszym ciągu będziesz dostawał to samo podstawowe danie, ale z widocznymi zmianami.

Zwykle dzieje się to dość losowo. Istnieją jednak trzy znane czynniki ryzyka zespołu Downa.

Wiek matki jest jeden. Szanse na posiadanie dziecka z zespołem Downa wzrastają wraz z wiekiem kobiety.

Ryzyko związane z wiekiem i zespołem Downa:

• Wiek 35: Ryzyko wynosi 1 na 385.
• Wiek 40: Ryzyko wynosi 1 na 106.
• Wiek 45 lat: ryzyko wynosi 1 na 30.

Ponadto, kobieta, która ma jedno dziecko z zespołem Downa, prawdopodobnie ma inne dziecko z zaburzeniem. Wreszcie, wywiad rodzinny zespołu Downa może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń.

Przyczyny i czynniki ryzyka zespołu Downa

Diagnoza

Niemowlę z zespołem Downa można rozpoznać po narodzinach lub bardzo krótko po nim, na podstawie odmiennych cech fizycznych, takich jak głowa mniejsza niż normalna, oczy skierowane ku górze, małe usta z wystającym językiem i pojedyncze zmarszczki (zamiast dwóch) w poprzek dłoni i duża przestrzeń między dużym palcem a drugim.

Niemowlęta z zespołem Downa również wydają się być "dyskietkami", co oznacza, że ​​mają niskie napięcie mięśniowe (hipotonia). Niektórzy rodzą się z pewnymi poważnymi problemami zdrowotnymi związanymi z zespołem Downa, takimi jak wady serca i wady żołądkowo-jelitowe.

W celu potwierdzenia, że ​​dziecko z takimi cechami ma zespół Downa, analiza chromosomowa, nazywana a kariotyp, można to zrobić za pomocą próbki krwi od dziecka.

Ale testy są takie, że zespół Downa może również zostać zidentyfikowany (lub przynajmniej podejrzany) przed porodem. Prenatalne badania i testy które mogą pomóc w przewidywaniu, że dziecko urodzi się z zespołem Downa to:

• Ultradźwięk:Nazywany również sonogramem, ten test obrazowania rozwijającego się płodu czasami wywołuje subtelne fizyczne objawy wskazujące na zwiększone ryzyko zespołu Downa.
• Badanie przesiewowe w surowicy matki:Badanie krwi matki oczekującej pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży, poczwórny obraz może sugerować, że płód jest zagrożony zespołem Downa. Nie jest to jednak jednoznaczna diagnoza.
• Amniocenteza:Ten test obejmuje użycie próbki płynu owodniowego w celu wytworzenia kariotypu. Jeśli pojawi się dodatkowa liczba 21, wówczas rozpoznawany jest zespół Downa. Amnio trwa od 15 do 20 tygodni.
• Próbkowanie kosmków kosmków (CVS): Podobnie jak w przypadku amnio, testy CVS wykorzystują kariotypowanie do diagnozy zespołu Downa. Jednak badane komórki są pobierane raczej z łożyska niż worka owodniowego. CVS wykonuje się w 11 do 13 tygodniu ciąży.

Jak diagnozuje się zespół Downa

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Downa. Od dzieciństwa każda osoba cierpiąca na tę chorobę będzie miała inne problemy fizyczne, intelektualne i emocjonalne, które będą musiały być rozwiązywane indywidualnie, zazwyczaj z pomocą i wsparciem zespołu lekarzy, terapeutów i pracowników socjalnych.

Osoby z zespołem Downa, które urodziły się lub mają problemy zdrowotne, takie jak niedoczynność tarczycy, wady serca lub nieprawidłowości żołądkowo-jelitowe, mogą być leczone z powodu takich stanów, jak każdy z nich - z lekami tarczycowymi w celu doprowadzenia normalnego poziomu hormonu tarczycy, na przykład lub z operacją, aby naprawić dziurę w sercu. Podobnie, dzieci, które mają problemy ze wzrokiem, mogą mieć wzrok poprawiony okularami, a osoby z ubytkiem słuchu mogą być wyposażone w aparaty słuchowe.

Oprócz leczenia, osoby z zespołem Downa mogą korzystać z fizykoterapii, logopedii, terapii zajęciowej lub innych interwencji ukierunkowanych na konkretne wyzwania. Niektóre dzieci potrzebują pomocy w radzeniu sobie z problemami emocjonalnymi i behawioralnymi, takimi jak działanie, gdy mają problemy z komunikacją, i mogą im pomóc psycholog lub inny ekspert w dziedzinie zdrowia psychicznego.

Wreszcie, według NIH istnieje coraz więcej urządzeń pomocniczych, które mogą być pomocne dla osób z zespołem Downa. Przykłady obejmują urządzenia, które wzmacniają dźwięk, komputery z ekranami dotykowymi lub wielkoformatowymi klawiaturami, a nawet specjalne ołówki, aby ułatwić pisanie.

Leczenie stanów spowodowanych przez zespół Downa

Korona

Uczenie się, że twoje dziecko ma zespół Downa może spowodować powódź emocji i nie ma wątpliwości, że ty i twoja rodzina będziecie stawić czoła trudnym wyzwaniom. Aby jak najlepiej zadbać o swoje dziecko, musisz również zadbać o własne zdrowie, aby mieć dużo siły i wytrzymałości. Osadzenie się w nowej rzeczywistości może zająć trochę czasu - pozwól sobie na dostosowanie się i naukę.

Jednym z najlepszych sposobów radzenia sobie z zespołem Downa jest poszukiwanie innych rodziców dzieci z tym zaburzeniem. Możesz dołączyć do lokalnej grupy wsparcia, która spotyka się osobiście lub znajduje online. Inne strategie radzenia sobie z zespołem Downa obejmują naukę "życia w chwili", zgodnie z sugestią NDSS, i skupienie się na wszystkich wspaniałych rzeczach, które ty i twoje dziecko możecie wspólnie robić.

Radzenie sobie z zespołem Downa

Słowo od DipHealth

Większość osób z zespołem Downa prowadzi szczęśliwe i celowe życie. Wielu może mieć pracę, żyć samodzielnie i mieć relacje. W 1983 roku średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosiła 25 lat. Dziś osoby z zaburzeniami żyją do średniego wieku 60 lat. Częścią twojej pracy jako rodzica będzie przygotowanie dziecka z zespołem Downa, aby był jak najbardziej niezależny. W zależności od poziomu niepełnosprawności może to oznaczać, że będzie mieszkać sam lub z przyjaciółmi lub w domu grupowym, który zapewni ciągłe wsparcie.

Ale jeśli dopiero zaczynasz tę podróż, pamiętaj, że droga do przodu nie może być dokładnie odwzorowana. Ucz się jak najwięcej, odbieraj sygnały od dziecka i, co najważniejsze, bierz je codziennie.

Wspólna charakterystyka zespołu Downa Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Fakty na temat zespołu Downa. 3 marca 2016 r. Www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Klinika majonezu. Zespół Downa. 18 marca 2018 r. Www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• Stowarzyszenie National Down Syndrome Society. Co to jest zespół Downa? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• Narodowy Instytut Zdrowia. Jakie są wspólne leczenie zespołu Downa? 31 stycznia 2017 r.