Zespół Alporta: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się chorobą nerek, utratą słuchu i problemami ze wzrokiem. Zespół Alporta powoduje chorobę nerek, uszkadzając kłębuszki - maleńkie filtry w nerkach, których zadaniem jest filtrowanie krwi. W przypadku zespołu Alport ten typ kolagenu IV, który występuje w twoich kłębuszkach nerwowych, jest zaburzony, co uniemożliwia prawidłowe wykonywanie ich funkcji. Z kolei nerki stają się słabe, a coraz mniej odpadów jest filtrowanych z krwi. To czasami prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD).

Choroba atakuje uszy, prowadząc do utraty słuchu we wczesnym okresie dojrzewania lub późnym dzieciństwie. Osoby z zespołem Alporta czasami mają również problemy z oczami, takie jak nieprawidłowo ukształtowane soczewki, które mogą prowadzić do zaćmy i / lub krótkowzroczności. Obecne są również białe plamki rozproszone wokół siatkówki zwane retinopatią kropkową i plamistą. Na ogół jednak te drobinki oczne nie prowadzą do ślepoty.

Powikłania zespołu Alport są częstsze i cięższe u mężczyzn niż u kobiet. Mówi się, że zespół Alport dotyczy 1 na 5000 osób.

Objawy

Głównymi objawami zespołu Alport są również jego główne powikłania, takie jak choroba nerek, zaburzenia oka oraz problemy z utratą słuchu.

Inne objawy

Objawy te zwykle pojawiają się również na początku życia:

• Krew w moczu (krwiomocz). Jest to pierwszy objaw, który może mieć osoba z zespołem Alporta.
• Białko w moczu (białkomocz)
• Wysokie ciśnienie krwi
• Obrzęk stóp, kostek i okolicy oczu. Obrzęk jest również nazywany obrzękiem.
• Ból stawu

Przyczyny

Zespół Alporta jest spowodowany mutacjami w genach COL4A3, COL4A4 i COL4A5. Geny te są odpowiedzialne za powstawanie części kolagenu typu IV. Kolagen jest głównym białkiem w twoim organizmie odpowiedzialnym za dostarczanie siły i wsparcia dla twoich tkanek łącznych.

Ten kolagen typu IV jest naprawdę kluczowy dla pracy twoich kłębuszków nerwowych, a mutacje w tych genach sprawiają, że kolagen znaleziony w kłębuszkach jest nieprawidłowy. To z kolei uszkadza nerki i uniemożliwia prawidłowe oczyszczanie krwi.

Ten kolagen znajduje się w twoich uszach wewnętrznych, a nieprawidłowości w nim mogą prowadzić do utraty słuchu z odbiorczego. Kolagen typu IV jest również ważny w utrzymaniu kształtu soczewki oka i prawidłowego koloru siatkówki, a jej nieprawidłowości powodują powikłania oczne związane z zespołem Alporta.

Zespół Alporta jest dziedziczony na trzy różne sposoby:

Wzorzec X-Linked

Jest to najczęstszy sposób dziedziczenia zespołu Alport, a około 80 procent osób z tą chorobą ma tę formę. Jest to spowodowane mutacjami w genie COL4A5. To, co oznacza dziedziczenie według "wzoru związanego z X", oznacza, że ​​gen znajduje się na chromosomie X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, jedna mutacja genu na tym chromosomie wystarcza do wywołania choroby nerek i innych ciężkich objawów choroby. stan w nich.

Natomiast kobiety mają dwa chromosomy X i odpowiednio dwie kopie genu, więc mutacja genu tylko w jednym z chromosomów zwykle nie jest w stanie wywołać poważnych powikłań zespołu Alporta. Z tego powodu samice, które mają zespół Alport związany z chromosomem X, zwykle doświadczają jedynie krwi w moczu i czasami są określane jako zwykli nosiciele. Często zdarza się, że rozwijają się inne poważne powikłania choroby, a nawet gdy robią to jest łagodniejszy niż u mężczyzn.

Z dziedziczonym przez X wzorem dziedziczenia, ojcowie nie mogą przekazać kondycji swoim synom, ponieważ biologicznie, mężczyźni nie przekazują swoich chromosomów X swoim męskim dzieciom. Dla kobiet istnieje 50-procentowa szansa, że ​​jej dzieci odziedziczą gen i rozwiną chorobę lub staną się nosicielami.

Autosomal Dominant Pattern

Jest to rzadka forma dziedziczenia i występuje tylko w około 5 procentach przypadków zespołu Alporta. Osoby z tą postacią mają jedną mutację w genach COL4A3 lub COL4A4, co oznacza, że ​​tylko jeden rodzic ma nieprawidłowy gen i przekazał go dalej. W tej postaci zespołu Alportu samce i samice doświadczają podobnych objawów na podobnym poziomie nasilenia.

Autosomalny recesywny wzór

Ta forma dziedziczenia występuje w około 15 procentach przypadków zespołu Alporta.Dziecko dziedziczy w ten sposób, gdy oboje rodzice są nosicielami, a każdy z nich ma kopię nieprawidłowego genu COL4A3 lub COL4A4. Z tym też podobnie wpływają na mężczyzn i kobiety.

Jak dziedziczą się zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Twój lekarz może najpierw podejrzewać, że masz zespół Alport na podstawie historii twojej rodziny. Objawy, które zgłosisz, będą również wskazywać na prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby. Aby potwierdzić tę diagnozę, lekarz może zlecić dowolny z tych testów:

• Biopsja nerki: W tym teście bardzo malutki fragment twojej nerki zostanie usunięty i zbadany za pomocą mikroskopu. Oznaki zaburzeń komórek nerkowych, szczególnie w kłębuszkach nerkowych, będą zwracać uwagę.
• Analiza moczu: Test moczu będzie użyty do sprawdzenia zawartości moczu pod kątem obecności krwi lub białka.
• Test eGFR: Ten test będzie użyty do sprawdzenia funkcji nerek i oszacowania szybkości, z jaką twoje kłębuszki filtrują odpady. Wskaźnik ten jest silnym wskaźnikiem, czy masz chorobę nerek.
• Badanie słuchu: Ten test zostanie użyty do ustalenia, czy Twój słuch został w jakikolwiek sposób naruszony.
• Wizja i badanie wzroku: Zostanie to wykorzystane do sprawdzenia, czy twoja wizja została zmieniona lub czy masz zaćmę. Będą również wykorzystywane do sprawdzania wszelkich charakterystycznych objawów zespołu plamistego - białych plamek w oku i nieprawidłowo ukształtowanych soczewek.
• Test genetyczny: Ten test służy do potwierdzenia, czy masz zespół Alport. Jest również używany do określenia szczególnego sposobu dziedziczenia choroby.

Wczesne rozpoznanie zespołu Alport jest bardzo konieczne. Dzieje się tak dlatego, że powikłania zespołu Alport zwykle ujawniają się w dzieciństwie / wczesnej dorosłości i bez rozpoczęcia leczenia na czas, choroba nerek może stać się śmiertelna we wczesnej dorosłości.

Leczenie

Nie ma jednego leczenia zespołu Alporta, ponieważ każdy z objawów i powikłań jest leczony indywidualnie.

Choroba nerek

Zarządzanie i spowolnienie postępu choroby nerek jest pierwszym i głównym czynnikiem w leczeniu zespołu Alporta. W tym celu lekarz może przepisać:

• Inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE) lub blokery receptora angiotensyny obniżające ciśnienie krwi i potencjalnie zmniejszające ilość białka w moczu i spowalniające progresję choroby nerek
• Ograniczona dieta przyjmująca sól
• Pigułki na wodę, znane również jako diuretyki.
• Dieta niskobiałkowa

Twój lekarz prawdopodobnie zaleci, abyś zobaczył dietetyka, który pomoże ci trzymać się nowych ograniczeń, jednocześnie zachowując zdrową dietę.

Jednak wiele razy choroba nerek przechodzi do schyłkowej niewydolności nerek, do której należy albo poddać się dializie, albo ewentualnie przeszczepić nerkę.

• Dializa to sztuczny proces usuwania i filtrowania odpadów z ciała za pomocą maszyny. Maszyna do dializy działa zasadniczo jako substytut dla twoich nerek.
• Przeszczep nerki polega na chirurgicznym zastąpieniu wadliwej nerki zdrową od dawcy.

Nie musisz koniecznie być poddawany dializie zanim będziesz mógł przeszczepić nerkę, a ostatecznie twój lekarz pomoże ci zdecydować, która opcja będzie dla ciebie lepsza.

Jak leczy się chorobę nerek

Wysokie ciśnienie krwi

Twój lekarz przepisze odpowiednie pigułki / leki, które pomogą Ci utrzymać kontrolę nad ciśnieniem krwi. Niektóre z tych leków to inhibitory ACE, beta-blokery i blokery kanału wapniowego. Pomagają one zmniejszyć ryzyko zachorowania na choroby serca, a także spowolnić rozwój choroby nerek.

Leki stosowane powszechnie w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi

Problemy z oczami

Twój lekarz skieruje Cię do okulisty, który pomoże rozwiązać ewentualne problemy z widzeniem spowodowane przez nieprawidłowości w kształcie soczewki. Może to przybrać formę zmiany recepty okularów lub zabiegu usunięcia zaćmy. Białe plamki w oczach w żaden sposób nie wpływają na wzrok, więc zwykle nie zwraca się uwagi na leczenie.

Utrata słuchu

Jeśli rozwiniesz ubytek słuchu z powodu swojego zespołu Alport, istnieje duże prawdopodobieństwo, że będzie on trwały. Na szczęście można uzyskać aparaty słuchowe, które bardzo skutecznie pomagają w tym.

Ogólnie rzecz biorąc, możesz również skorzystać ze zmian w stylu życia, takich jak utrzymywanie aktywności, dobre odżywianie i utrzymywanie zdrowej wagi.

Słowo od DipHealth

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Alport, powinieneś szczegółowo omówić z lekarzem różne opcje leczenia, ponieważ każdy indywidualny przypadek różni się pod względem ciężkości i rodzaju narządów. Powinieneś również postarać się, aby cała twoja rodzina została poddana testom genetycznym, aby jak najszybciej określić, kto jest zagrożony. Ewentualnie, jeśli nie masz choroby, ale jesteś nosicielem lub masz jej rodzinną historię, powinieneś przejść poradę genetyczną przed założeniem rodziny. Pozwoli ci to poznać najlepsze sposoby zmniejszenia szansy na przekazanie mutacji genetycznej przyszłym dzieciom, jeśli planujesz je mieć.