Zespół Dravet: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Zespół Dravet to rzadkie zaburzenie charakteryzujące się napadami padaczkowymi i problemami rozwojowymi. Napady zaczynają się przed wiekiem. Problemy poznawcze, behawioralne i fizyczne zaczynają się około drugiego lub trzeciego wieku. Zespół Dravet to choroba trwająca całe życie.

Choroba jest związana z defektem genetycznym genu SCN1A, chociaż może wystąpić bez defektu genetycznego.

Jest diagnozowana na podstawie objawów klinicznych i objawów u dziecka, a diagnoza może być poparta badaniami diagnostycznymi. Napady wywołane przez zespół Dravet są szczególnie trudne do kontrolowania. Leki przeciwdrgawkowe powszechnie stosowane w większości zaburzeń napadowych zwykle nie są skuteczne w zmniejszaniu napadów drgawkowych występujących w zespole Dravet, ale badania są w toku i dostępne są nowe strategie i opcje.

Objawy

Napady padaczkowe są najwcześniejszym objawem zespołu Dravet. Problemy rozwojowe, a także napady padaczkowe na ogół pogarszają się wraz z wiekiem dziecka.

Objawy zespołu Dravet to:

• Napady padaczkowe: Napady padaczkowe często wiążą się z gorączką, chociaż mogą występować bez gorączki. Istnieje kilka typów napadów, które zazwyczaj występują w zespole Dravet, w tym napady miokloniczne, napady toniczno-kloniczne i napady niekonwulsyjne. Długotrwałe drgawki i stan padaczkowy również są charakterystyczne dla tego zaburzenia. W rzeczywistości pierwszy napad może być szczególnie długi.

• Napady drgawkowe: U osób z zespołem Dravet może występować nadwrażliwość na drgawki, która jest tendencją do występowania drgawek w odpowiedzi na jasne lub migające światła. Ponadto osoba z zespołem Dravet może być podatna na napady padaczkowe w odpowiedzi na zmiany temperatury ciała.
• Ataksja (problemy z równowagą): Trudności z koordynacją i chodzeniem, znane jako ataksja, zaczynają się w dzieciństwie i trwają w okresie dojrzewania i dorosłości.

• Uszkodzenie silnika: Osoby żyjące z zespołem Dravet opisywane są jako mające skuloną pozycję podczas chodzenia. Często występuje niewielkie napięcie mięśniowe, które może objawiać się osłabieniem mięśni.
• Upośledzenie funkcji poznawczych: Dzieci mogą rozwijać problemy mowy i poznawcze, które trwają przez całe życie. Może istnieć szereg zdolności poznawczych z zespołem Dravet, a niektóre osoby z tym schorzeniem mają większą zdolność uczenia się niż inne.
• Problemy z zachowaniem: Dzieci i dorośli żyjący z zespołem Dravet mogą wykazywać drażliwość, agresję lub zachowanie przypominające autyzm.
• Infekcje: Ludzie z zespołem Dravet są podatni na infekcje.
• Nieregularności pocenia i regulacji temperatury: U osób z zespołem Dravet mogą wystąpić zmiany w autonomicznym układzie nerwowym, w szczególności powodujące zmniejszoną potliwość i nadmiernie wysokie lub niskie temperatury ciała.
• Problemy z kością: Zespół Dravet wiąże się ze słabymi kośćmi i predyspozycją do złamań kości.
• Nieprawidłowe rytmy serca: Około jedna trzecia osób żyjących z zespołem Dravet ma nieregularne bicie serca, takie jak szybkie tętno, wolne tętno lub inna nieprawidłowość, taka jak wydłużony odstęp QT.

Rokowanie

Zespół Dravet to stan trwający całe życie, a objawy nie ulegają poprawie.

Istnieje zwiększone ryzyko przedwczesnej śmierci, często związane z urazami z powodu drgawek. Osoby z zespołem Dravet są również bardziej narażone na nagłą niespodziewaną śmierć w epilepsji (SUDEP), stan, w którym następuje nieoczekiwana śmierć, zwykle podczas snu.

Przyczyny

Uważa się, że zespół Dravet jest spowodowany defektem funkcji kanałów sodowych i jest opisywany jako forma channelopatii. Kanały sodu regulują pracę mózgu i nerwów. Wada funkcji kanałów sodowych może powodować szereg problemów, w tym nieprawidłową aktywność mózgu, przejawiającą się jako drgawki i wadliwą komunikację między komórkami mózgu, przejawiającą się jako upośledzenie rozwojowe.

Genetyka

Około 80 procent osób z zespołem Dravet ma defekt w chromosomie dwa w genie SCN1A, który koduje kanały sodowe. Ta wada ma charakter dziedziczny, a mutacja może pojawić się po raz pierwszy u chorego dziecka.

Diagnoza

Zespół Dravet'a diagnozuje się na podstawie oceny klinicznej lekarza. Badania diagnostyczne mogą wesprzeć diagnozę, ale nie potwierdzają tego ani nie wykluczają. Według Dravet Syndrome Foundation, cechy kliniczne zespołu Dravet obejmują co najmniej cztery z następujących pięciu cech:

• Normalny rozwój poznawczy i motoryczny przed pierwszym napadem
• Dwa lub więcej napadów przed pierwszym rokiem życia
• Kombinacja napadów mioklonicznych, hemiklonicznych lub uogólnionych toniczno-klonicznych
• Dwa lub więcej napadów trwających dłużej niż 10 minut
• Brak poprawy po zastosowaniu standardowego leczenia przeciwdrgawkowego i kontynuacji napadów po drugim roku życia

Testy diagnostyczne

• Elektroencefalogram (EEG): EEG jest zwykle prawidłowy, gdy osoba z zespołem Dravet nie ma ataku, szczególnie u bardzo małych dzieci. EEG będzie wykazywał nieprawidłowości zgodne z napadami padaczkowymi podczas napadu padaczkowego. W późniejszym dzieciństwie oraz w okresie dojrzewania i wieku dojrzewania EEG może również wykazywać wzorzec spowolnienia napadów między nimi.
• MRI mózgu: Zazwyczaj oczekuje się, że MRI mózgu osoby z zespołem Dravet będzie normalne. Może wykazywać zanik (trzebież) hipokampa lub całego mózgu podczas dorosłości.
• Badania genetyczne: Testy genetyczne mogą zidentyfikować mutację SCN1A, która najczęściej występuje u osób z zespołem Dravet. Zostało to zauważone w mozaice, co oznacza, że ​​dana osoba może mieć komórki z mutacją, a niektóre bez niej.

Leczenie

Istnieje wiele różnych problemów, które osoba z zespołem Dravet może spodziewać się, a wszystkie z nich są trudne do wyleczenia. Leczenie fizycznych, poznawczych i behawioralnych problemów zespołu Dravet jest zindywidualizowane i może obejmować fizykoterapię, logopedię i terapię behawioralną.

Napady nie są łatwo kontrolowane. Zazwyczaj środki przeciwdrgawkowe stosowane w zespole Dravet obejmują połączenie walproinianu, klobazamu, styrypentolu, topiramatu, lewetiracetamu i bromków. Ketogeniczna dieta i stymulacja nerwu błędnego są również rozważane w leczeniu napadów.

Cannabidiol

W czerwcu 2018 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła stosowanie Epidioleksu (kanabidiol) w leczeniu zespołu Dravet, a także innego zespołu padaczki, zespołu Lennoxa Gastauta. Wcześniejsze badania wykazały, że dzieci z zespołem Dravet doświadczyły spadku częstości napadów Epidiolex i były w stanie tolerować leki.

Leki, które pogarszają zespół Dravet

Standardowe leki przeciwdrgawkowe uważane za mające wpływ na kanały sodowe obejmują karbamazepinę, okskarbazepinę, fenytoinę i lamotryginę. Mogą one pogarszać, a nie poprawiać napady padaczkowe w zespole Dravet.

Słowo od Bardzo dobrze

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Dravet, jest to trudna sytuacja. Twoje dziecko będzie potrzebowało ścisłego zarządzania i opieki przez całe życie. Wiele objawów zespołu Dravet może częściowo ulec poprawie dzięki odpowiedniemu leczeniu. Strategie leczenia mogą wymagać zmiany, gdy twój syn lub córka wzrasta fizycznie, a ich stan poprawia się lub pogarsza wraz z wiekiem.

Podobnie jak w przypadku wielu rzadkich chorób, poczucie izolacji i nieznajomości oczekiwań może być przytłaczające. Niektóre rodziny uważają za pomocne nawiązywanie kontaktu z innymi osobami, które mogą doświadczać tych samych wyzwań poprzez grupy wsparcia i grupy wsparcia pacjentów.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Devinsky O, Cross JH, Laux L, i in. Test Cannabidiolu na napady lekooporne w zespole Dravet. N Engl J Med. 2017 25 maja; 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Zespół Dravet Foundation. Co to jest zespół Dravet?
• Wirrell EC. Leczenie zespołu Dravet. Czy J Neurol Sci. 2016 Jun; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.