9 Rzadkich schizotypów genetycznych poza zespołem Downa

Trisomia występuje wtedy, gdy zamiast dwóch są obecne trzy kopie chromosomu (wszystkie chromosomy normalnie występują w parach). Podczas gdy większość przyszłych rodziców zna zespół Downa i zostanie poddana badaniu prenatalnym w celu jego wykrycia, istnieją inne, potencjalnie bardziej poważne trisomie, które mogą wystąpić, w tym zespół Edwardsa, zespół Patau i inne. Niektóre z nich mogą wywoływać kilka, jeśli w ogóle, objawów, podczas gdy inne mogą prowadzić do poważnych wad, które czynią życie - a nawet ciążę - niezrównoważonym.

Zrozumienie Trisomie

Gen jest zasadniczo zapakowaną paczką chromosomów, które zawierają wszystkie zakodowane informacje związane z naszym fizjologicznym kształtem i funkcją metaboliczną. Każdy gen zazwyczaj zawiera 46 chromosomów, z których 23 dziedziczymy odpowiednio od naszych matek i ojców.

Spośród nich 22 pary to autosomy, które określają nasze wyjątkowe cechy biologiczne i fizjologiczne. 23. para to chromosomy płci (znane jako X lub Y), które określają, czy jesteśmy biologicznie płci żeńskiej, czy męskiej.

W rzadkich przypadkach może wystąpić błąd kodowania, gdy komórka dzieli się podczas rozwoju płodu.Zamiast czystego podziału na dwa identyczne chromosomy, nowo podzielony chromosom będzie miał dodatkowy materiał genetyczny. Może to prowadzić do: a pełna trisomia (w którym tworzony jest kompletny trzeci chromosom) lub częściowa trisomia (w którym kopiowana jest tylko część chromosomu). Od tego momentu błąd będzie powtarzany i powtarzany, gdy komórka będzie dalej dzielić.

Zespół Downa, najczęstsze zaburzenie genetyczne u ludzi, odnosi się do trisomii 21, ponieważ istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21 w genie. Inne zaburzenia genetyczne są podobnie nazwane.

Przyczyny i konsekwencje

Trisomie wpływające na chromosomy płci - w których samice zwykle mają dwa chromosomy X (XX) i samce mają chromosom X i Y (XY) - wydają się być mniej poważne. Autosomalne trisomie często powodują poważne upośledzenie fizyczne i intelektualne, w szczególności pełne autosomalne trisomie, dla których wczesna śmierć jest powszechna.

Oprócz wad wrodzonych trisomie mogą podważyć żywotność ciąży. W rzeczywistości uważa się, że ponad połowa wszystkich poronień jest bezpośrednio związana z defektem chromosomalnym. Spośród nich nie mniej niż 60 procent wynika z trisomii.

Nikt nie wie na pewno, dlaczego chromosom 21 jest tak podatny na trisomię. Ze wszystkich trisomii zidentyfikowanych przez badaczy wiadomo, że zespół Downa dotyka niemal co każde 1000 narodzin na całym świecie.

Te inne trisomie są znacznie mniej powszechne, ale warto o nich wiedzieć.

Zespół Edwardsa (Trisomy 18)

Zespół Edwardsa (trisomia 18) występuje rzadko, dotykając tylko jednego z każdych 20 000 porodów. Około 95 procent przypadków jest spowodowane dodatkowym chromosomem 18. Pozostałe 5 procent przypadków jest spowodowane błędem znanym jako translokacja w którym bloki konstrukcyjne jednego chromosomu są wstawiane do drugiego.

Zespół Edwardsa charakteryzuje się niską masą urodzeniową, nienormalnie małą głową oraz wadami serca, nerek, płuc i innych narządów. Podczas gdy kilkoro dzieci z zespołem Edwardsa przeżywa okres dojrzewania, większość umiera w ciągu pierwszego roku (a często pierwszych dni) życia.

Zespół Patau (Trisomy 13)

Zespół Patau (trisomia 13) jest trzecią najczęstszą chorobą autosomalną wśród noworodków po zespole Downa i zespole Edwardsa. Większość przypadków wiąże się z pełną trisomią; bardzo mała część jest spowodowana przez translokację lub podobny stan znany jakomozaikowość w którym chromosomalne bloki budulcowe są przegrupowywane.

Dzieci z zespołem Patau często mają rozszczep wargi i podniebienia, dodatkowe palce u rąk i nóg, wady serca, poważne nieprawidłowości w mózgu i zniekształcone lub obrócone narządy wewnętrzne. Nasilenie objawów jest takie, że dziecko z zespołem Patau rzadko żyje po pierwszym miesiącu.

Syndrom Warkany'ego (Trisomy 8)

Zespół Warkany'ego (trisomia 8) jest częstą przyczyną poronienia i zwykle skutkuje śmiercią noworodków w ciągu pierwszych miesięcy. Dzieci urodzone z zespołem Warkianego mają zazwyczaj rozszczep podniebienia, charakterystyczne rysy twarzy, wady serca, wadę stawów, nieprawidłowe lub brak rzepki i nienormalnie wygięty kręgosłup (skolioza).

Niemowlęta z mozaiką trisomiczną 9 mają znacznie większe szanse na przeżycie do dorosłości. Podczas gdy niektórzy będą mieć umiarkowane deficyty intelektualne, inni mogą mieć normalną do ponadnormatywnej inteligencję. Mozaika trisomiczna 9 wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem białaczki szpikowej.

Trisomy 16

Trisomia 16 jest najczęstszą trisomią autosomalną występującą w poronieniach, odpowiadającą co najmniej 15 procentom strat ciążowych w pierwszym trymestrze ciąży. Pełna trisomia 16 jest niezgodna z życiem. Podczas gdy większość płodów z tą nieprawidłowością jest spontanicznie przerywana do 12 tygodnia ciąży, kilka przetrwało do drugiego trymestru.

Natomiast szanse przeżycia dzieci z mozaikową trisomią 16 były uważane za ponure z większością zgonów występujących we wczesnym dzieciństwie. Postępy w badaniach genetycznych wykazały, że niektóre dzieci wcześniej niezidentyfikowane przez trisomię mozaikową 16 nie mają żadnych nieprawidłowości, a ryzyko poronienia i wad wrodzonych jest bezpośrednio związane z liczbą komórek niosących mutację chromosomową.

Biorąc to pod uwagę, więcej niż połowa dzieci z mozaikową trisomią 16 będzie miała nieprawidłowości płodu, w tym zaburzenia mięśniowo-szkieletowe, charakterystyczne rysy twarzy, niewymiarowe płuca i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (dziura między górnymi komorami serca). Samce często mają spodziectwo, w których otwarcie cewki moczowej rozwija się raczej na trzonie prącia niż na końcu. Mogą wystąpić opóźnienia rozwoju, ale są mniej powszechne niż inne trisomie.

Trisomia 22

Trisomia 22 to druga najczęstsza chromosomalna przyczyna poronień. Przetrwanie poza pierwszym trymestrem ciąży jest rzadkością u dzieci z pełną trisomią 22. Ciężkość wad fizycznych i narządowych jest taka, że ​​dzieci urodzone do końca życia nie są w stanie przetrwać dłużej niż kilka godzin lub dni.

Niektóre dzieci z mozaiką trisomiczną 22 przeżywają. Nasilenie wad wrodzonych jest określane przez liczbę komórek ze zmutowaną chromosomalną kopią. Charakterystyczne wykrycia obejmują nieprawidłowości serca, problemy z nerkami, niepełnosprawność intelektualną, osłabienie mięśni oraz opóźnienia poznawcze i rozwojowe.

Trisomy 9

Trisomia 9 jest rzadkim zaburzeniem, w którym pełna trisomia zwykle kończy się śmiercią w ciągu pierwszych 21 dni życia. Noworodki z trisomią 9 będą miały mniejszą główkę, charakterystyczne rysy twarzy (w tym bulwiasty nos i nachylone czoło), zdeformowane serce, problemy z nerkami i często poważne deformacje mięśni i kości.

Dzieci urodzone z trisomią częściową lub mozaikową 9 mają znacznie większą szansę na przeżycie.Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku mozaiki trisomicznej 9, w której wady narządów wydają się być mniej poważne, a niepełnosprawność intelektualna niekoniecznie utrudnia podstawowy język, komunikację lub rozwój społeczno-emocjonalny. Ponieważ zaburzenie zostało po raz pierwszy zidentyfikowane w 1973 roku, mniej niż 60 przypadków mozaikowych trisomii 9 zostało pozytywnie zidentyfikowanych w literaturze medycznej.

Zespół Klinefeltera (zespół XXY)

Zespół Klinefeltera, znany również jako zespół XXY, jest stanem wpływającym na samce spowodowane przez dodatkowy chromosom X. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera zwykle wytwarzają niewielki testosteron, co powoduje zmniejszenie masy mięśniowej, zarostu i owłosienia na ciele. Charakterystyczne objawy to małe jądra, opóźniony rozwój, powiększenie piersi (ginekomastia) i zmniejszona płodność.

Nasilenie objawów może się znacznie różnić. Niektórzy mężczyźni mogą również mieć trudności w uczeniu się, które są zazwyczaj ukierunkowane na język, chociaż inteligencja zwykle jest normalna. Terapia zastępcza testosteronem jest często stosowana w leczeniu zaburzeń wraz z leczeniem wspomaganej płodności u mężczyzn, którzy chcą urodzić dzieci.

Zespół potrójnego X (zespół XXX, Trisomy X)

Niektóre dziewczynki rodzą się z potrójnym zespołem X, z dodatkowym chromosomem X. Zespół Triple X, znany również jako zespół XXX, nie jest związany z cechami fizycznymi i często nie powoduje żadnych objawów medycznych. Niewielka część dotkniętych kobiet może mieć nieregularne miesiączkowanie, a także trudności w uczeniu się, opóźnioną mowę i osłabione umiejętności językowe. Jednak większość rozwija się normalnie i bez przeszkód.

Zespół XYY

Większość chłopców urodzonych z dodatkowym chromosomem Y nie ma charakterystycznych cech fizycznych ani problemów zdrowotnych. Jeśli coś, mężczyźni z zespołem XYY mogą czasami być wyżsi niż przeciętni i mogą mieć zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się, a także opóźnione mowę i umiejętności językowe. Ewentualne upośledzenie może być łagodne. Większość mężczyzn z zespołem XYY ma normalny rozwój seksualny i jest w stanie wyobrazić dzieci.