Związek między zespołem Downa a padaczką

Epilepsja, która ma wiele przyczyn, ma również bliskie powiązanie z zespołem Downa (DS). Uważa się, że stan, w którym przypływ energii elektrycznej może powodować napady mózgu, dotyczy od 5 do 10 procent dzieci z DS.

Chociaż nie rozumiemy jeszcze w pełni tej linii, widzimy ją u dzieci poniżej drugiego roku życia lub u dorosłych w wieku około 30 lat. Rodzaje napadów mogą różnić się od krótkich "skurczów infekcyjnych" trwających tylko kilka sekund do cięższych napadów "toniczno-klonicznych".

Zrozumienie zespołu Downa

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest nieprawidłowością genetyczną charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21. Zwykle osoba ma 46 chromosomów (lub 23 par). Osoby z DS mają 47.

Dzieci z DS mają do czynienia z nieprawidłowościami, w tym charakterystycznymi cechami twarzy, problemami z sercem i układem pokarmowym oraz zwiększonym ryzykiem białaczki. Większość osób w wieku powyżej 50 lat również odczuje spadek sprawności umysłowej zgodny z chorobą Alzheimera.

Ponadto osoby z DS mają wyższe ryzyko wystąpienia drgawek w porównaniu do populacji ogólnej.Może to być częściowo spowodowane nieprawidłowościami w funkcjonowaniu mózgu lub stanami takimi jak arytmia serca, które mogą wywołać napad drgawkowy.

Związek pomiędzy padaczką a zespołem Downa

Epilepsja jest częstą cechą zespołu Downa, występującą w bardzo młodym wieku lub około trzeciej dekady życia. Rodzaje napadów również różnią się w zależności od wieku. Na przykład:

• Młodsze dzieci z DS są podatne na infantylne skurcze (które mogą być krótkotrwałe i łagodne) lub napady toniczno-kloniczne (które powodują utratę przytomności i mimowolne szarpnięcia miokloniczne).
• Natomiast dorośli z DS są bardziej podatni na napady toniczno-kloniczne, proste napady częściowe (dotykające jednej części ciała bez utraty przytomności) lub złożone napady częściowe (dotykające więcej niż jedną część ciała).

Podczas gdy około 45 procent starszych osób z DS (50 lat i więcej) będzie miało jakąś postać padaczki, napady padaczkowe są zwykle mniej powszechne.

Możliwe wyjaśnienie padaczki w zespole Downa

Bardzo wiele przypadków padaczki u dzieci z zespołem Downa nie ma oczywistego wyjaśnienia. Możemy jednak rozsądnie wywnioskować, że ma to związek z nieprawidłową funkcją mózgu, przede wszystkim brakiem równowagi pomiędzy "pobudzeniem" a "hamującym" szlakiem mózgu (znanym jako równowaga E / I).

Ten brak równowagi może wynikać z jednego lub kilku czynników:

• Zmniejszone hamowanie ścieżek elektrycznych (skutecznie zwalniające "hamulce" na procesie mającym na celu zapobieganie nadmiernej stymulacji).
• Zwiększone pobudzenie komórek mózgowych.
• Strukturalne nieprawidłowości mózgu, które mogą prowadzić do nadmiernej stymulacji elektrycznej.
• Zmiana poziomu neurotransmiterów, takich jak dopamina i adrenalina, które mogą powodować nieprawidłowe działanie ognia lub nieużywania komórek mózgowych.

Leczenie padaczki u osób z zespołem Downa

Leczenie padaczki zazwyczaj wymaga użycia leków przeciwdrgawkowych zaprojektowanych do wspomagania szlaków hamowania mózgu i zapobiegania niewydolności komórek. Większość przypadków jest w pełni kontrolowana za pomocą jednego lub kombinacji leków przeciwdrgawkowych.

Niektórzy lekarze popierają leczenie ketogenną dietą. Uważa się, że dieta wysokotłuszczowa o niskiej zawartości węglowodanów zmniejsza nasilenie lub częstotliwość napadów i zwykle rozpoczyna się w szpitalu z jednym do dwóch dni na czczo.

Posiadanie dziecka z zespołem Downa nie oznacza, że ​​rozwinie padaczkę. Mając to na uwadze, należy rozpoznać objawy epilepsji i natychmiast skontaktować się z pediatrą, jeśli uważasz, że Twoje dziecko doznało ataku.