Przegląd zespołu Cri du Chat

Zespół Cri du Chat (po francusku "kat. Płacz") jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym spowodowanym brakującymi lub usuniętymi częściami chromosomu 5. Niemowlęta, które rodzą się z zespołem często mają wysoki krzyk, który brzmi jak kot, stąd warunek imię. Ponieważ stan ten występuje z powodu braku części krótkiego ramienia (p) chromosomu 5, Cri du Chat jest również znany jako zespół 5p- (5pnp).

Objawy

Kluczowe cechy fizyczne i objawy zespołu Cri du Chat są spowodowane przez brakujące lub usunięte geny w małym ramieniu (p) chromosomu 5. Badacze podejrzewają, że specyficzny zestaw objawów związanych z Cri du Chat i nasilenie tych objawów, jest związane z rozmiarem i lokalizacją usuniętej lub brakującej części chromosomu.

Podobnie jak inne zaburzenia chromosomalne, objawy i ciężkość stanu różnią się w zależności od osoby. Istnieje jednak kilka kluczowych objawów tego stanu, które są zauważalne od urodzenia. Te cechy to:

• Niska waga po urodzeniu
• Słaby odruch ssania
• Powolny wzrost lub niepowodzenie w rozkwicie
• Wysoki, piskliwy krzyk, który brzmi jak kot
• Niski odcień mięśni

Chociaż mogą nie mieć wszystkich funkcji, wiele noworodków z Cri du Chat ma różne cechy fizyczne, w tym:

• Mała głowa (małogłowie) i szczęka
• Anormalnie okrągła twarz
• Wady zgryzu
• Szeroko osadzone, nachylone do dołu oczy
• Dodatkowe fałdy skóry wokół oczu
• Nisko osadzone uszy
• "Taśma" palców u rąk i nóg (syndactyly)
• Rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia

Gdy dzieci z tą chorobą dorosną, mogą zacząć wykazywać i doświadczać spektrum objawów związanych z Cri du Chat, a także innych zaburzeń powszechnie spotykanych u osób, u których zdiagnozowano ten stan, w tym:

• Opóźnienia motoryczne, poznawcze i mowy
• Umiarkowana do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej
• Niepełnosprawność psychoruchowa
• Napady padaczkowe
• Zachowania podobne do autyzmu, takie jak trzepotanie ręką, kołysanie i wrażliwość na hałas
• Skolioza
• Wrodzone wady serca (około 15-20 procent pacjentów)
• Przepukliny
• Problemy behawioralne, takie jak napady złości i słaba kontrola uwagi / impulsów
• Chodzenie z powolnym, strzeżonym chodem lub potrzebą pomocy w poruszaniu się, w tym wózkach inwalidzkich
• Zachowania autodestrukcyjne, takie jak headbanging i zbieranie skóry
• Nawracające infekcje (szczególnie oddechowe, słuchowe i żołądkowo-jelitowe)
• Krótkowzroczność
• Zaparcie
• Zaburzenia nerek lub układu moczowego
• Przedwczesne siwienie włosów
• Problemy ze snem
• Problemy z treningami toaletowymi

Przyczyny

Zespół Cri du Chat został po raz pierwszy opisany w 1963 roku przez francuskiego pediatrę Jérôme Lejeune. Lejeune jest najbardziej znany z odkrywania genetycznej podstawy trisomii 21 (zespół Downa).

Zaburzenie uważa się za bardzo rzadkie - tylko około 50-60 niemowląt rodzi się z Cri du Chat w Stanach Zjednoczonych każdego roku. Stan ten częściej dotyka kobiety niż mężczyzn i jest diagnozowany u osób o różnym pochodzeniu etnicznym.

Podczas gdy Cri du Chat jest spokrewniony z genami, niekoniecznie jest warunkiem odziedziczonym. Większość przypadków występuje de novo (lub spontanicznie) podczas rozwoju zarodkowego. Badacze nie są pewni, dlaczego te skreślenia się zdarzają. Rodzice dziecka urodzonego z Cri du Chat z powodu spontanicznej delecji będą mieli normalne chromosomy. Dlatego, jeśli w przyszłości będą mieli inne dziecko, jest mało prawdopodobne, że dziecko urodzi się z takim stanem.

W niektórych przypadkach warunek występuje, ponieważ geny są przenoszone z jednego chromosomu do drugiego. Powoduje to zmianę struktury materiału genetycznego. Translokacje między chromosomami mogą występować spontanicznie lub być przekazywane z rodzica, który jest nosicielem dotkniętego genu.

Badacze podejrzewają, że osoby z Cri du Chat, które mają poważną niepełnosprawność intelektualną, mogą mieć delecje w specyficznym genie, CTNND2. Potrzebne są dalsze badania nad potencjalnym związkiem między objawami choroby a określonymi genami, ale kiedy więcej dowie się o związku, prawdopodobne jest, że przyczyna zostanie lepiej zrozumiana. Zrozumienie, dlaczego delecje w genie zdarzają się, będzie ważną częścią kierowania diagnozą i leczeniem, aby poprawić życie ludzi z Cri du Chat.

Diagnoza

Większość przypadków Cri du Chat można zdiagnozować przy porodzie w ramach dokładnej oceny noworodka. Kluczowe cechy fizyczne stanu, w szczególności małogłowie, są łatwe do zidentyfikowania u noworodków. Inne towarzyszące objawy, takie jak "płacz kota", niskie napięcie mięśniowe i słaby odruch ssania, są również widoczne wkrótce po urodzeniu.

Kilka różnych rodzajów testów genetycznych, w tym kariotypowanie, hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH) i analiza mikromacierzy chromosomowych, można wykorzystać do poszukiwania delecji w chromosomie 5, które są diagnostyczne dla Cri du Chat.

Lekarz może również zlecić bardziej wyspecjalizowane testy w celu ustalenia, czy delecje były spontaniczne, czy też z genu dotkniętego przez rodzica. Jeśli tak jest, istnieją testy, które mogą określić, który rodzic ma translokowany gen.

Rosnąca dostępność bardziej wyspecjalizowanych technik testowania genetycznego umożliwiła zdiagnozowanie przypadków Cri du Chat w okresie prenatalnym.

Noworodkowe pokazy dla zaburzeń genetycznych

Leczenie

Nasilenie Cri du Chat istnieje w widmie. Doświadczenie posiadania, diagnozowania i leczenia stanu i jego objawów będzie unikalne dla każdej osoby, która je ma. Rodziny, które mają dzieci z Cri du Chat, często korzystają z pomocy wielu różnych rodzajów usług opieki zdrowotnej, w tym pokrewnych pracowników służby zdrowia, pracowników socjalnych i specjalistów ds. Edukacji. Po urodzeniu dziecka z Cri du Chat, rodzice są zwykle kierowani do poradnictwa genetycznego.

Ponieważ Cri du Chat jest często diagnozowana w chwili urodzenia lub wkrótce potem, rodziny mogą od razu rozpocząć budowanie zespołu wsparcia. Wczesna interwencja pomaga rodzinom w opracowaniu strategii radzenia sobie zarówno z fizycznymi, jak i emocjonalnymi różnicami u dzieci z twarzą Cri du Chat w porównaniu z rówieśnikami.

Większość dzieci z rozpoznaniem Cri du Chat rozpoczyna jakąś formę terapii przed pierwszymi urodzinami. Często obejmuje to połączenie terapii fizycznej, zawodowej i logopedycznej. Jeśli pacjent ma związany z nim stan zdrowia, taki jak wrodzona wada serca, będzie potrzebował więcej specjalistycznych usług medycznych oprócz rutynowej opieki.

Rodzice mogą potrzebować znaleźć zasoby społeczne i akademickie, aby pomóc dzieciom z Cri du Chat dostosować się do szkoły. Specjalne programy edukacyjne są jedną z opcji, w zależności od rodzaju i zakresu uczenia się dziecka i / lub fizycznej niepełnosprawności, a także z uwzględnieniem ich potrzeb społecznych i behawioralnych. Niektóre rodziny wybierają dzieci w wieku szkolnym z Cri du Chat lub zapisują je do specjalnie zaprojektowanych szkół lub programów.

Oczekiwana długość życia pacjentów z Cri du Chat nie jest bezpośrednio dotknięta przez ten stan, chociaż powikłania wynikające z jego cech - takie jak rozwijające się aspiracyjne zapalenie płuc, jeśli są podatne na problemy z oddychaniem - mogą stanowić ryzyko. W wielu udokumentowanych przypadkach dzieci z Cri du Chat przeżyły dobrze w wieku średnim i później. Jednak ludzie, którzy mają Cri du Chat nie zawsze są w stanie żyć samodzielnie. Wiele osób dorosłych z tą chorobą będzie potrzebowało wspomagającego zdrowia, opieki społecznej, zarządzania przypadkami i usług zawodowych.

Alternatywne i uzupełniające terapie mogą być również pomocne dla pacjentów z Cri du Chat, zwłaszcza w okresie dzieciństwa i dorastania. Terapia Play, aromaterapia, muzykoterapia i terapia z wykorzystaniem zwierząt okazały się korzystne dla dzieci z Cri du Chat.

5 rodzajów medycyny komplementarnej i alternatywnej

W przypadku dzieci z cięższym upośledzeniem, wymagające żywienia (żywienie pozajelitowe) oraz osoby, które angażują się w poważne zachowania samookaleczające, mogą wymagać dodatkowej opieki. Domowe pielęgniarki środowiskowe, ośrodki życia społecznego lub ośrodki opieki to także opcje dla rodzin, które potrzebują pomocy w zapewnieniu dziecku pełnego, bezpiecznego, szczęśliwego i zdrowego życia.

Słowo od DipHealth

Objawy Cri du Chat występują w spektrum i mogą obejmować ciężkie upośledzenia umysłowe i fizyczne, opóźnienia w mowie lub funkcje motoryczne, problemy behawioralne lub inne schorzenia, takie jak wrodzone wady serca lub skolioza. Powikłania związane z chorobą lub te, które często z nią współwystępują, mogą powodować poważne problemy zdrowotne, ale ważne jest, aby pamiętać, że większość osób z Cri du Chat żyje dobrze w wieku średnim i później.