Zespół Retta: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Retta to choroba genetyczna, która dotyka dziewcząt, powodując problemy fizyczne, poznawcze i behawioralne, a także napady padaczkowe. Podczas gdy napady mogą być leczone środkami przeciwdrgawkowymi, nie ma specyficznego leczenia, które może wyleczyć sam zespół Retta.

Zespół Retta jest diagnozą kliniczną opartą na grupie objawów przedmiotowych i podmiotowych. Nie ma specjalnego testu, który mógłby potwierdzić zespół, dlatego ważne jest, aby wykluczyć inne choroby neurorozwojowe przed rozpoznaniem zespołu Retta.

Jeśli masz córkę z zespołem Retta, będzie potrzebowała opieki i wsparcia w codziennych czynnościach, a także specjalnych programach edukacyjnych. Jako rodzic możesz zasięgnąć porady od zespołu medycznego Twojej córki, a także od grup wsparcia.

Objawy

Objawy zespołu Retta pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, ale nie są obecne w chwili narodzin. Niektóre subtelne objawy mogą się pojawić, zanim dziewczyna osiągnie wiek 1 lat, a bardziej zauważalne objawy pojawią się w wieku od 3 do 5 lat.

Niektóre objawy zespołu Retta są opisane jako regresywne, co oznacza, że ​​dziewczęta, które miały pewne umiejętności, zaczynają je tracić. Niektóre symptomy objawiają się jako brak rozwojowych kamieni milowych, co oznacza, że ​​dziewczęta nie osiągają fizycznych, poznawczych i społecznych umiejętności, które są oczekiwane w ich wieku.

Objawy zespołu Retta obejmują:

• Brak fizycznych ruchów: Czasami dzieci z zespołem Retta mogą nie być tak aktywne fizycznie, jak się spodziewano w ich wieku. Nie mogą przewracać się, używać rąk ani kopać nóg tak aktywnie, jak typowe dzieci. Brak aktywności fizycznej może rozpocząć się około 1 roku życia lub wcześniej i nie zawsze jest zauważalny. Często rodzice przypominają sobie, że ich córka nie była aktywnym niemowlęciem, ale nawet w takich sytuacjach zazwyczaj występuje spadek aktywności w wieku od 2 do 5 lat.
• Brak kontaktu wzrokowego: Jeśli twoja córka ma zespół Retta, jednym z najwcześniejszych objawów jest brak kontaktu wzrokowego, który może rozpocząć się przed ukończeniem 1 roku życia.Rodzice, którzy nie mają starszych dzieci, mogą tego nie zauważyć, jeśli nie mają jeszcze znajomości normalnych nawyków i zachowań niemowląt. Zwykle jednak brak kontaktu wzrokowego zaczyna się po latach malucha i może być mylony ze znakiem autyzmu.
• Brak interakcji społecznościowych: Dziewczęta z zespołem Retta na ogół tracą zainteresowanie komunikowaniem się z innymi osobami, w tym rodzeństwem i rodzicami. Nie zwracają uwagi na innych ludzi i mogą stać się wzbudzeni lub przerażeni, gdy ich rodzice są nieobecni, chociaż zazwyczaj nie wykazują silnego uczuciowego przywiązania do swoich rodziców.

• Regresja rozwojowa: Dziewczęta z zespołem Retta na ogół zaczynają się uczyć mówić, a następnie wydają się tracić umiejętności językowe i komunikacyjne. Podobnie zaczynają świadomie używać rąk, ale tracą tę umiejętność we wczesnym dzieciństwie.
• Opóźnienia rozwojowe i deficyty: Dziewczynki z zespołem Retta zwykle nie mogą nauczyć się czytania, matematyki, sztuki i sportu. Na ogół zmagają się z umiejętnościami motorycznymi i nie grają w gry wideo lub nie wiedzą, jak bawić się układankami lub blokują sposób, w jaki robią to dzieci w ich wieku.
• Brak umiejętności rozwiązywania problemów: Często dzieci i dorośli z zespołem Retta nie mogą nauczyć się rozwiązywać problemów i podejmować nawet drobnych wyzwań z pasywnością lub napadami złości.
• Uszkodzenie języka: Umiejętności mówienia i rozumienie języka wydają się być upośledzone. Dziewczęta z zespołem Retta nie mówią na odpowiednim dla wieku poziomie, często mówiąc na poziomie dziecka w wieku od 2 do 3 lat przez całe swoje życie, i są w stanie zrozumieć jedynie prostą mowę i instrukcje.

• Utrata celowych ruchów ręki: Większość dziewcząt z zespołem Retta uczy się posługiwać rękami, a następnie traci tę umiejętność, mimo że zwykle utrzymuje prawidłową siłę motoryczną i koordynację rąk.
• Łamanie rąk: Gdy dziewczęta tracą zdolność lub zainteresowanie posługiwaniem się rękami, zaczynają powtarzać ruchy ręki bez żadnego powodu.
• Powtarzające się ruchy: Oprócz charakterystycznego łamania ręki zespołu Retta, dziewczęta często rozwijają również inne powtarzające się i bezcelowe ruchy. Te ruchy nie są takie same dla wszystkich dziewcząt i możesz zacząć rozpoznawać typowe, powtarzalne ruchy swojej córki.
• Utrata apetytu i problemy z jedzeniem: Dziewczynki z zespołem Retta zazwyczaj mają niewielki apetyt, a nawet niechęć do jedzenia. Ponadto mogą mieć problemy z przeżuwaniem i połykaniem, a także z zaparciami. Może to powodować obniżenie masy ciała na dolnym końcu normy i może powodować niedożywienie. Czasami dziewczyna z zespołem Retta może stać się głodna i jeść więcej niż zwykle lub mieć zwiększone zainteresowanie określonym rodzajem jedzenia przez kilka tygodni, ale nie oczekuje się, że będzie trwała.
• Problemy ze snem: Problemy ze snem są bardzo powszechne, a młode dziewczyny zwykle budzą się w nocy lub krzyczą lub nadmiernie śmieją się podczas snu. Starsze dziewczęta mają zwiększoną skłonność do napadów padaczkowych podczas snu lub zasypiania w ciągu dnia.
• Problemy z oddychaniem: Często dziewczyna z zespołem Retta może mieć epizody powolnego oddychania lub szybkiego oddychania. Nie jest to normalnie zagrażające życiu, ale w rzadkich przypadkach dziewczyna z zespołem Retta może potrzebować wsparcia układu oddechowego. Jeśli niepokoisz się zmianami w wzorcach oddychania twojej córki, powinieneś porozmawiać o tym z jej lekarzami.

Napady padaczkowe

Większość dziewcząt z zespołem Retta doświadcza napadów, które mogą obejmować uogólnione napady toniczno-kloniczne, napady nieświadomości lub napady miokloniczne.

• Uogólnione napady toniczno-kloniczne obejmują drżenie ciała i zwykle osłabienie świadomości przy zmniejszonej lub zerowej odpowiedzi podczas napadu. Zazwyczaj jest okres zmniejszonej odpowiedzi po ataku.
• Napady nieobecności to okresy patrzenia i braku reakcji, bez poruszania się lub potrząsania ciałem, ale bez świadomego ruchu ciała. Napady nieświadome mogą wystąpić, gdy dana osoba siedzi lub leży i może pozostać niezauważona.
• Napady miokloniczne charakteryzują się krótkim szarpaniem organizmu, często z zaburzeniami świadomości.

Częstotliwość i rodzaj napadów może być różna, niektóre dziewczynki doświadczają jednego rodzaju napadów padaczkowych, a niektóre doświadczają więcej niż jednego typu. Jeśli twoja córka ma napady padaczkowe, nauczysz się rozpoznawać jej aurę lub wygląd i zachowanie przed napadem, a także możesz zapobiegać napadom, podając jej leki.

7 rzeczy, które każdy powinien wiedzieć o atakach

Przyczyny

Zespół Retta jest spowodowany mutacją genetyczną w genie MECP2, genie zlokalizowanym na chromosomie X. Choroba jest autosomalna dominująca, co oznacza, że ​​jeśli dziewczyna ma mutację tylko na jednym z jej chromosomów X, będzie miała taką chorobę. Chłopcy, którzy mają mutację na swoim chromosomie X, nie przetrwają w dzieciństwie. Ta mutacja zwykle nie jest dziedziczna. Zwykle pojawia się spontanicznie, ale jeśli dziewczyna z zespołem Retta zajdzie w ciążę, może przekazać chorobę swojemu dziecku, niezależnie od tego, czy jest to chłopiec, czy dziewczynka.

Uważa się, że mutacja wywołująca zespół Retta powoduje niedobór funkcji białka. Niedobór ten uniemożliwia komórkom w mózgu i ciele wykonywanie normalnych funkcji, szczególnie w komunikacji między nerwami, co wywołuje te powszechne objawy.

Diagnoza

Zespół Retta jest diagnozą kliniczną opartą na pewnych kryteriach klinicznych, a także definitywnym wykluczeniem innych zaburzeń, które mogą wywoływać podobne objawy. Inne zaburzenia, które początkowo mogą wyglądać podobnie do zespołu Retta to autyzm, porażenie mózgowe, zespół Angelmana, zespół Lennoxa i Gastauta (LGS), zapalenie mózgu i zaburzenia metabolizmu w wieku dziecięcym.

Istnieje wiele ustaleń fizycznych, które są powszechne wśród dziewcząt z zespołem Retta. Funkcje te nie muszą być obecne i nie ma ustalonych kryteriów, ale wspierają diagnozę.

• Mała postura i rozmiar: Ogólnie rzecz biorąc, dziewczęta z zespołem Retta są krótsze, mniejsze i ważą mniej niż przeciętnie w swoim wieku lub czego można się spodziewać w oparciu o historię swojej rodziny.
• Mały obwód głowy: Podobnie jak w przypadku niskiego wzrostu i niewielkich rozmiarów, obwód głowy jest również mniejszy u dziewcząt z zespołem Retta, chociaż nie ma wartości liczbowej dla wielkości głowy, która potwierdza diagnozę.
• Skolioza: Gdy dziewczynki osiągają późne dzieciństwo, większość z nich rozwija krzywiznę kręgosłupa, które pogarszają się i mogą stać się niepełnosprawne, gdy się starzeją.
• Niskie napięcie mięśniowe: Podczas badania fizykalnego większość dziewcząt ma normalną lub nieco mniejszą niż normalną siłę mięśni, ale może być trudna do ustalenia ze względu na brak wysiłku. Jednak osłabienie napięcia mięśniowego z zespołem Retta jest częstsze, a lekarz Twojej córki może to wykryć zarówno na podstawie badania fizykalnego, jak i obserwacji.

Testy obrazowania

Ogólnie rzecz biorąc, testy obrazowania mózgu są prawidłowe u dziewcząt z zespołem Retta, ale ważne jest, aby wykluczyć inne stany, takie jak zapalenie mózgu (zakażenie mózgu) lub wady mózgu przed rozpoznaniem zespołu Retta.

Testy laboratoryjne

Badania krwi i punkcję lędźwiową wykonuje się zazwyczaj, gdy występują objawy zespołu Retta, chociaż nie ma konkretnych wyników związanych z zespołem Retta w tych badaniach. Celem badań krwi i punkcji lędźwiowej jest wykluczenie innych chorób, takich jak infekcje i zaburzenia metaboliczne, które mogą powodować objawy.

Test genetyczny

Test genetyczny może zidentyfikować mutację genu na chromosomie X. Jeśli dziewczyna ma mutację genu, jest to wspierające zespół Retta, ale niekoniecznie oznacza to, że ma ona tę chorobę. Mutacja MECP2 może być obecna w zespole PPM-X, encefalopatii noworodkowej i stanach podobnych do autyzmu, które są zaburzeniami neurorozwojowymi, które nie pasują do kryteriów zespołu Retta.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia dla samego zespołu Retta, ale ważne jest, aby twoja córka otrzymywała leczenie napadów. Może również skorzystać z terapii kognitywnej i fizycznej, aby zoptymalizować jej funkcje motoryczne i poznawcze w jak największym stopniu.

Zabiegi stosowane u dziewcząt z zespołem Retta obejmują:

• Leki przeciwpadaczkowe: Istnieje wiele leków przeciwdrgawkowych stosowanych w kontrolowaniu napadów padaczkowych u dziewcząt z zespołem Retta. Specyficzny lek, który byłby najbardziej korzystny dla twojej córki, opiera się na jej typie lub typie napadów. Niektóre dziewczynki są oporne na przyjmowanie leków doustnie, co jest wyzwaniem, ponieważ leki przeciwdrgawkowe powinny być przyjmowane regularnie. Jeśli masz ten problem, być może będziesz musiał polegać na płynnym lub wstrzykiwanym leku, aby zapobiec atakom twojej córki.
• Fizykoterapia: Kiedy dziewczynki mogą współpracować, terapia może pomóc w utrzymaniu napięcia mięśniowego i może zapobiegać powstawaniu ran i skurczy mięśni, które mogą się rozwinąć z powodu braku użycia.
• Leczenie skoliozy: Może to obejmować aparaty podtrzymujące lub leczenie chirurgiczne. Operacja skoliozy może polegać na umieszczeniu pręta podtrzymującego kręgosłup, który pomaga zapobiegać problemom mobilności, które mogą wynikać ze skoliozy.
• Suplementy diety: Połączenie niskiego apetytu i trudności w komunikacji może spowodować deficyt pokarmowy u dziewcząt z zespołem Retta. Możesz zaoferować swojej córce zdrowe opcje żywieniowe, ale jeśli nie chce jeść lub nie chce określonego rodzaju jedzenia, zwykle nie możesz z nią rozmawiać ani jej nie przekonywać. W razie potrzeby możesz potrzebować jej suplementów diety o wysokiej kaloryczności, takich jak koktajle lub batony proteinowe. Czasami dziewczęta z zespołem Retta mogą tymczasowo potrzebować umieszczenia rurki do karmienia, aby utrzymać odżywianie podczas napadów o szczególnie niskim apetycie.

Korona

Jeśli twoja córka ma lub może mieć zespół Retta, to wiesz, że jest to trudna sytuacja. Będzie potrzebować pomocy i wsparcia dla swoich podstawowych potrzeb przez całe życie. W międzyczasie może nie okazać przywiązania i może wydawać się chłodna i obojętna na swoich bliskich opiekunów, jednocześnie odrzucając innych, którzy próbują wkroczyć lub zapewnić opiekę medyczną.

Podczas poruszania się w tych wyzwaniach możesz stworzyć system skutecznej komunikacji z zespołem medycznym Twojego dziecka. Często kliniki, które regularnie opiekują się dziećmi i dorosłymi z zaburzeniami neurorozwojowymi, mają system służący do rozwiązywania problemów poważnych lub drugorzędnych. Twoja córka również skorzysta, jeśli znajdziesz odpowiednią szkołę i utrzymasz kontakt ze swoimi nauczycielami i pomocnikami w szkole.

Możesz również uzyskać pomoc opiekującą się córką od pomocy domowej, która może przyjść do twojego domu, aby Ci pomóc. Jeśli opieka staje się bardziej zaangażowana i wymagająca, może być konieczne znalezienie miejsca, w którym mogłaby pozostać twoja córka, tak aby mogła codziennie uzyskać profesjonalną opiekę, i możesz ją odwiedzić, abyś mógł utrzymać związek i pozostać blisko do niej.

Słowo od DipHealth

Opiekowanie się dzieckiem z poważnym zaburzeniem neurorozwojowym nie jest łatwe. Rodzice mogą czuć się wyczerpani potrzebami opiekowania się dziećmi o specjalnych potrzebach, a także organizowaniem zasobów zdrowotnych i edukacyjnych. Możesz także mieć pracę, inne dzieci, osobiste relacje i własne zdrowie.

Rodzice znajdujący się w takiej sytuacji mogą uznać za korzystne połączenie się z grupami wsparcia, które mogą służyć radą i udostępniać strategie radzenia sobie ze stresem.