Zespół Dandy-Walkera: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Dandy-Walkera, znany również jako malformacja Dandysa-Walkera, jest rzadkim, wrodzonym wodogłowiem (nagromadzeniem płynu w mózgu), który atakuje móżdżkową część mózgu. Stan chorobowy, występujący w jednym na 25 000 do 35 000 żywych urodzeń każdego roku, powoduje, że różne części móżdżku rozwijają się nienormalnie.

Niektóre wady związane z zespołem Dandy-Walkera obejmują:

• Brak lub ograniczony rozwój robaka, centralna część móżdżku
• Ograniczony rozwój lewej i prawej strony móżdżku
• Powiększenie czwartej komory, małej przestrzeni, która umożliwia przepływ płynu pomiędzy górną i dolną częścią mózgu a rdzeniem kręgowym
• Rozwój dużej, podobnej do torbieli formacji u podstawy czaszki, gdzie znajdują się pień mózgu i móżdżek

Ponieważ móżdżek jest istotną częścią ruchu, równowagi i koordynacji organizmu, wiele osób z zespołem Dandy-Walkera ma problemy z dobrowolnymi ruchami i koordynacją mięśni. Mogą również doświadczać trudności z ich zdolnościami motorycznymi, nastrojem i zachowaniem oraz mogą mieć ograniczony rozwój intelektualny. Około połowa osób z zespołem Dandy-Walkera ma poniżej średniej IQ.

Stopień tego stanu i jego skutki różnią się w zależności od osoby, ale mogą wymagać zarządzania przez całe życie. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zespole Dandy'ego-Walkera, jak również o jego oznakach i objawach oraz dostępnych opcjach leczenia.

Przyczyny

Rozwój zespołu Dandy-Walkera następuje bardzo wcześnie w macicy, gdy móżdżek i otaczające go struktury nie są w pełni rozwinięte.

Chociaż wiele osób z zespołem Dandy-Walkera ma nieprawidłowości chromosomalne związane z tym schorzeniem, naukowcy są przekonani, że większość przypadków jest spowodowana bardzo złożonymi składnikami genetycznymi lub wyizolowanymi czynnikami środowiskowymi, takimi jak ekspozycja na substancje powodujące wady wrodzone.

Natychmiastowi członkowie rodziny, jak dzieci lub rodzeństwo, są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Dandy'ego-Walkera, ale nie ma wyraźnego wzorca dziedziczenia - w przypadku rodzeństwa odsetek nawrotów wynosi około 5 procent.

Niektóre badania sugerują, że zdrowie matki może również przyczynić się do rozwoju zespołu Dandy-Walkera - kobiety z cukrzycą częściej rodzą dziecko z tą chorobą.

Jak powstają nieprawidłowości genetyczne u dzieci

Objawy

U większości osób objawy Dandy-Walkera są widoczne po urodzeniu lub w ciągu pierwszego roku życia, ale u 10 do 20 procent osób może nie wystąpić objawy do późnego dzieciństwa lub wczesnej dorosłości.

Objawy zespołu Dandy-Walkera różnią się w zależności od osoby, ale problemy rozwojowe w okresie niemowlęcym i zwiększony obwód głowy z powodu wodogłowia mogą być pierwszymi lub jedynymi objawami.

Inne typowe objawy zespołu Dandy-Walkera to:

• Spowolniony rozwój motoryczny: Dzieci z zespołem Dandy-Walkera często doświadczają opóźnień w umiejętnościach motorycznych, takich jak czołganie się, chodzenie, równoważenie i inne umiejętności motoryczne, które wymagają koordynacji części ciała.
• Stopniowe powiększanie czaszki i wybrzuszenie u podstawy: Nagromadzenie płynów w czaszce może z czasem zwiększyć rozmiar i obwód czaszki lub spowodować powstanie dużego wybrzuszenia u podstawy.
• Objawy ciśnienia wewnątrzczaszkowego: Nagromadzanie się płynów może również przyczyniać się do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Chociaż objawy te są trudne do wykrycia u dzieci, drażliwość, zły nastrój, podwójne widzenie i wymioty mogą być wskaźnikami u starszych dzieci.
• Szarpane, nieskoordynowane ruchy, sztywność mięśni i skurcze: Niemożność kontrolowania ruchów, równowagi lub wykonywania skoordynowanych zadań może sugerować problemy z rozwojem móżdżku.
• Napady padaczkowe: Około 15 do 30 procent osób z zespołem Dandy-Walkera doświadcza napadów.

Jeśli u dziecka wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy natychmiast skontaktować się z pediatrą. Pamiętaj, aby zapisać objawy u dziecka, kiedy się pojawiły, nasilenie objawów i zauważalny postęp, i przynieś notatki na spotkanie.

Zespół Dandy-Walkera ma wskaźnik przeżycia od 75 do 100 procent, ale niektóre przypadki wymagają leczenia przez całe życie i leczenia. Ważne jest, aby wcześnie zająć się chorobą, aby uniknąć dalszych poważnych komplikacji.

Diagnoza

Zespół Dandy-Walkera zdiagnozowano obrazowanie diagnostyczne. Po przeprowadzeniu badania lekarskiego i ankiety lekarz Twojego dziecka zamówi badanie ultrasonograficzne, tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) w celu wykrycia objawów zespołu Dandy-Walkera, w tym wad rozwojowych mózgu i nagromadzenia płynów.

Leczenie

Chociaż zespół Dandy'ego-Walkera może zakłócać codzienne życie, łagodniejsze przypadki nie zawsze wymagają leczenia - zależy to od stopnia nasilenia problemów rozwojowych i koordynacyjnych, których doświadcza dana osoba.

Niektóre typowe metody leczenia zespołu Dandy-Walkera to:

• Wszczepienie chirurgiczne zastawki w czaszce: Jeśli u dziecka wystąpi zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, lekarze mogą zalecić umieszczenie bocznej zastawki (małej rurki) w czaszce, aby złagodzić ciśnienie. Ta rura usunie płyn z czaszki i przeniesie ją do innych obszarów ciała, gdzie może być bezpiecznie wchłaniana.
• Różne terapie: Kształcenie specjalne, terapia zajęciowa, terapia logopedyczna i fizykoterapia mogą pomóc dziecku w radzeniu sobie z problemami związanymi z zespołem Dandy'ego-Walkera. Porozmawiaj z pediatrą o terapiach, które będą najskuteczniejsze dla Twojego dziecka.

Jak wcześniej wspomniano, zespół Dandy-Walkera ma wysoki wskaźnik przeżywalności; większość zgonów związanych z zaburzeniem, choć niezbyt często, jest zwykle spowodowana powikłaniami wodogłowia lub leczenia.

Zarządzanie podwyższonym ciśnieniem śródczaszkowym

Słowo od DipHealth

Jak każdy stan wpływający na mózg, diagnoza zespołu Dandy-Walkera może być przerażająca. Ważne jest, aby pamiętać, że wskaźnik przeżycia jest wysoki, a większość osób z zespołem Dandy-Walkera może prowadzić szczęśliwe, zdrowe życie za pomocą terapii edukacyjnych, zawodowych i fizycznych.