Zespół Sotosa: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Sotosa jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje nadmierny wzrost fizyczny w ciągu pierwszych dwóch dekad życia, poczynając od niemowlęctwa i przechodząc w lata nastoletnie. Sotos czasami towarzyszy autyzm, zaburzenia mowy i opóźnienia intelektualne, społeczne i motoryczne. Chociaż choroba atakuje dzieci w wieku szkolnym i może powodować problemy w wieku dorosłym, nie zagraża życiu, a większość osób z Sotos ma normalną długość życia.

Według strony głównej Genetics Home Reference w National Institutes of Health, zespół Sotos uważa się za jeden na 10.000 do 14.000 urodzeń. Badacze spekulują, że faktyczna częstość może być bliższa jednemu na każde 5000 urodzeń, ponieważ inne stany powodują podobne objawy i możliwe są błędne diagnozy.

Objawy

Zespół Sotosa charakteryzuje się nadmiernym wzrostem, szczególnie w kościach. Osoby dotknięte chorobą mają wady twarzy, które są szczególnie istotne w dzieciństwie. Obejmuje to posiadanie głowy, która jest dłuższa i szersza niż zwykle oraz spiczasty podbródek.

Dotknięte niemowlęta i dzieci z Sotos rosną szybciej niż inne dzieci w ich wieku. Będą wyższe niż ich rodzeństwo i rówieśnicy.

Dodatkowe cechy fizyczne i objawy mogą obejmować:

• Duże dłonie i stopy
• Wysokie czoło
• Słaby mięsień
• Zaczerwienione policzki
• Pochylające się oczy i duża odległość między oczami
• Niezręczny chód (spacer)
• Skolioza, boczna krzywa spinu
• Napady padaczkowe, które wynikają z nieprawidłowej aktywności mózgu
• Utrata słuchu
• Problemy ze wzrokiem
• Problemy z nerkami i sercem

Osoby fizyczne mogą mieć upośledzenie umysłowe i problemy behawioralne, w tym:

• Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
• Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (OCD)
• Impulsywne zachowania kontrolne
• Fobie
• Agresywność i drażliwość

Problemy rozwojowe i intelektualne u dzieci mogą obejmować:

• Problemy z mową i językiem, w tym z jąkaniem
• Trudności w uczeniu się
• Niezgrabność
• Problemy z umiejętnościami motorycznymi

Sotos in Adulthood

Dorosły wzrost i waga ustabilizują się i będą nieco normalne, chociaż jest jeden przypadek 21-letniego mężczyzny z Sotos, który ma obecnie 7 stóp i 8 cali wzrostu i waży około 500 funtów. Wielu dorosłych z tym stanem będzie miało normalny intelekt. Jednak niepełnosprawność intelektualna w dzieciństwie pozostanie. Dorośli z Sotos nadal będą mieć problemy z koordynacją i umiejętnościami motorycznymi.

Przyczyny

Zespół Sotosa jest genetycznym zaburzeniem spowodowanym zmutowanym genem NSD1. Według Centrum Informacyjnego Genetycznych i Rzadkich Chorób (GARD), 95 procent przypadków Sotos nie jest dziedziczonych. Jednak szansa, że ​​rodzic z Sotosem przejdzie ten stan, wynosi 50 procent.

Nie ma innych znanych czynników ryzyka lub przyczyn zespołu Sotos. Co więcej, naukowcy nie wiedzą, co powoduje mutację genetyczną lub jak jej zapobiegać.

Jak dziedziczą się zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Sotos dokonuje się na wczesnym etapie życia, zarówno w niemowlęctwie, jak iw pierwszych latach życia. Testy noworodkowe nie obejmują testów na Sotos, ale lekarze sprawdzą go, gdy zauważą objawy. Może minąć kilka miesięcy lub lat, zanim testy się pojawią i zostaną wymówione objawy.

Testowanie dla Sotos rozpoczyna się od badania fizykalnego i historii choroby, w tym objawów. Zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa i MRI mogą pomóc w diagnozie i wykluczeniu innych problemów. Testy genetyczne można również wykonać w celu sprawdzenia mutacji w genie NSD1.

Wiele dzieci z Sotos może również otrzymać diagnozę autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym wpływającym na komunikację i zachowanie. Na ogół jest on zarządzany za pomocą różnych terapii, w tym terapii behawioralnych i logopedycznych.

Jak traktuje się autyzm

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Sotosa. Co więcej, nie ma konkretnego leczenia dla Sotos. Leczenie zazwyczaj wymaga opanowania objawów i rozwiązania problemów, które można naprawić.

Leczenie może obejmować:

• Terapia mowy
• Terapia zajęciowa
• Terapia behawioralna
• Leki do leczenia zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia mózgu charakteryzujące się nieuwagą i nadpobudliwością - impulsywnością. Zachowania te kolidują z funkcjonowaniem i rozwojem, szczególnie w dzieciństwie.
• Poradnictwo
• Aparaty słuchowe poprawiające ubytek słuchu
• Okulary do zarządzania problemami ze wzrokiem

W razie potrzeby będą również leczone inne schorzenia.

Ważne jest, aby osoby z Sotos miały regularne badania serca i nerek. Co więcej, ryzyko zachorowania na raka i nowotwory jest wyższe dla osób z zespołem Sotosa, więc regularne badania przesiewowe są dobrym pomysłem. Jednak sam Sotos nie zagraża życiu, a większość ludzi z Sotos ma normalne oczekiwanie na życie.

Słowo od DipHealth

Zespół Sotosa jest genetycznym zaburzeniem spowodowanym mutacją genu NSD1. Dwa główne objawy zespołu Sotos to przerost i niepełnosprawność intelektualna. Często zdiagnozowana jest w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Gdy wzrost ustanie, dorośli z Sotos mogą utrzymać normalny wzrost i wagę, a nawet intelekt. Co więcej, wielu dorosłych z Sotos może prowadzić długie i satysfakcjonujące życie.