Przegląd chorób neuronów motorycznych, w tym ALS

Jeśli większość ludzi myśli o czymkolwiek, gdy słyszy słowa "choroba neuronów motorycznych", myślą o stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS).Istnieje jednak kilka innych rodzajów chorób neuronów ruchowych. Na szczęście wszystkie choroby neuronów ruchowych są rzadkie.

Przegląd

Kiedy się poruszamy, sygnały elektryczne są wysyłane z mózgu do rdzenia kręgowego wzdłuż górnych neuronów ruchowych. Synapsa komórek nerwowych w przednim rogu rdzenia kręgowego, a następnie są wysyłane wzdłuż dolnych neuronów ruchowych w nerwach obwodowych. Sygnały elektryczne poruszające się wzdłuż tych neuronów sygnalizują skurcz mięśni, powodując ich ruch. W zależności od pewnych wyników badań fizycznych, neurolodzy mogą określić, gdzie znajduje się problem w układzie nerwowym, a na podstawie tego, potencjalną diagnozę.

Stany, które wpływają na tę normalną sygnalizację, określa się jako choroby neuronu ruchowego. Róg tylny rdzenia kręgowego przenosi informacje dotyczące czucia, podczas gdy róg przedni przenosi informacje dotyczące ruchu. Choroby neuronów ruchowych, z tego powodu, wpływają przede wszystkim na ruch.

Ogólne znaki i objawy

Choroby neuronów ruchowych można podzielić na dwie główne kategorie, w zależności od tego, czy mają one wpływ na górny neuron ruchowy, czy na niższe neurony ruchowe. Niektóre choroby neuronów ruchowych dotyczą tylko górnych neuronów ruchowych, podczas gdy inne wpływają głównie na niższe neurony ruchowe. Niektóre, takie jak ALS, wpływają na oba.

Objawy choroby neuronu górnych dróg oddechowych obejmują:

• Spastyczność - połączenie sztywności mięśni, szczelności, sztywności i sztywności. W przypadku ostrej spastyczności mięśnie mogą czuć się "zablokowane". Przy łagodnej spastyczności możesz poruszać mięśniami, ale reagują w nieoczekiwany lub gwałtowny sposób.
• Sztywność - mimowolna "sztywność" mięśni.
• Zwiększony odruch głębokiego ścięgna - na przykład szarpnięcie kolanem może być bardziej wyraźne niż zwykle.

Objawy choroby dolnej neuronu ruchowego obejmują:

• Atrofia - Utrata siły i masy mięśni.
• Fasciculations - Spontaniczne i mimowolne skurcze mięśni, które mogą być widoczne jako drganie pod skórą.

Rodzaje neuronów motorycznych

Istnieje kilka różnych chorób neuronów ruchowych, które różnią się pod względem tego, czy wpływają na górne lub dolne neurony ruchowe, początkowe objawy, grupę wiekową, na którą wpływają, i rokowanie. Niektóre z nich obejmują:

Amyotroficzne stwardnienie boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga, jest postępującą chorobą neuronów ruchowych, która każdego roku dotyka około 6 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Zaczyna się od osłabienia mięśni, zwykle tylko po jednej stronie ciała. Stan zaczyna się w rękach częściej niż stopy. Wcześnie, pierwotnym znakiem mogą być pekkulacje, ale ostatecznie postępuje zarówno z oznakami i objawami neuronu górnego i motorycznego. W przypadku uszkodzenia membrany może być potrzebna wentylacja mechaniczna. Choroba zwykle zwykle nie wpływa na funkcje poznawcze, a większość ludzi jest czujna (bez demencji), nawet gdy choroba jest bardzo zaawansowana. Średnia długość życia w przypadku ALS wynosi około dwóch do pięciu lat, ale może się znacznie różnić, przy czym pięć procent ludzi żyje po 20 latach. Na szczęście ludzie tacy jak naukowiec Stephen Hawking pomagają podnosić świadomość zarówno na temat ALS, jak i innych chorób neuronów ruchowych.

Pierwotne stwardnienie boczne

Pierwotna stwardnienie boczne (PLS) jest chorobą górnych neuronów ruchowych, zakłócającą sygnały z mózgu do rdzenia kręgowego. Komórki kory mózgowej odpowiedzialne za ruch powoli zanikają. Rezultatem jest powoli postępująca słabość związana z górnymi oznakami neuronów ruchowych, takimi jak spastyczność, sztywność i zwiększony odruch głębokiego ścięgna. W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego, mniejszy odruch neuronu ruchowego, taki jak atrofia i paczkulacje, nie są tak znaczące. Nie jest pewne, jak powszechny jest PLS, ale uważamy, że jest on mniej powszechny niż ALS.

W początkowej fazie choroby pierwotne stwardnienie boczne może być mylone z ALS. Ponieważ ALS może zaczynać się od górnych oznak neuronu ruchowego, może upłynąć wiele lat zanim rozpoznanie PLS stanie się oczywiste. Nawet w tym czasie może być trudno powiedzieć, który z warunków wywołuje objawy, ponieważ u niektórych osób z podejrzeniem PLS rozwiną się odkrycia neuronu ruchowego, co dowodzi, że choroba jest faktycznie ALS. Wszystko to jest raczej mylącym sposobem stwierdzenia, że ​​może być niemożliwe dowiedzieć się, czy stan jest rzeczywiście ALS lub PLS przez kilka lat po wystąpieniu objawów.

Należy również wykluczyć inne warunki, takie jak dziedziczne paraparezy spastyczne. PLS ma tendencję do postępów wolniej niż ALS, z pacjentami zwykle żyjącymi do 20 lat z ich objawami.

Progresywny zanik mięśni

W pewnym sensie postępująca atrofia mięśniowa (PMA) jest przeciwieństwem pierwotnego stwardnienia bocznego. W PMA wpływają tylko dolne neurony ruchowe, podczas gdy w PLS uszkodzone są tylko górne neurony ruchowe. Ponieważ dolne neurony ruchowe są dotknięte, postępujące osłabienie jest częstym objawem. Ponieważ nie ma to wpływu na górne neurony ruchowe, objawy neuronu górnego silnika, takie jak sztywność, nie występują. Postępująca atrofia mięśniowa jest mniej powszechna niż ALS, ale ma lepsze rokowanie.

Może to być żmudny proces diagnozowania postępującej atrofii mięśniowej, ponieważ objawy są podobne do innych chorób. W szczególności choroby takie jak ALS, wieloogniskowa neuropatia ruchowa (postać neuropatii obwodowej) i rdzeniowy zanik mięśni muszą najpierw zostać wykluczone, zanim można będzie postawić jednoznaczną diagnozę.

Postępowe porażenie prądem

Postępujące porażenie opuszkowe polega na powolnym zwyrodnieniu pnia mózgu, który zawiera nerwy (nerwy czaszkowe), które kontrolują twarz, język i gardło. W rezultacie, osoba z postępującym porażeniem zębowym zaczyna mieć trudności z mówieniem, połykaniem i żuciem.Słabość kończyn może stać się bardziej widoczna wraz z postępem choroby, zarówno z górnymi jak i dolnymi oznakami neuronu ruchowego. Osoby z postępującym porażeniem opuszkowym mogą również mieć niekontrolowane i czasami nieodpowiednie wybuchy śmiechu lub płaczu. Nierzadko zdarza się, że osoby z postępującym porażeniem opuszkowym rozwijają ALS. Myasthenia gravis jest autoimmunologicznym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które może również występować w podobny sposób.

Zespół post-polio

Polio jest wirusem, który atakuje neurony ruchowe w przednim rogu rdzenia kręgowego, powodując paraliż. Na szczęście, dzięki agresywnym szczepieniom wirus ten został w dużej mierze wyeliminowany. Jednak niektórzy z tych, którzy chorowali, mogą skarżyć się na słabość znaną jako zespół post-polio. Może to być spowodowane starzeniem lub urazem, co powoduje, że względnie mało zachowanych neuronów ruchowych kontroluje ruch wcześniej dotkniętej kończyny, aby umrzeć. Zaburzenie dotyczy tylko osób starszych, które chorowały na polio w przeszłości. Zazwyczaj nie zagraża życiu.

Choroba Kennedy'ego

Choroba Kennedy'ego wynika z genetycznej mutacji związanej z chromosomem X, która wpływa na receptor androgenowy. Zaburzenie powoduje powoli postępującą słabość i ból mięśni najbliżej tułowia. W grę wchodzi także twarz, szczęka i język. Ponieważ jest on połączony z chromosomem X, choroba Kennedy'ego na ogół dotyka mężczyzn. Kobiety z mutacją genetyczną są nosicielami, z 50% szansą na przekazanie genu swoim dzieciom. Kobiety z mutacją mogą również cierpieć na drobne objawy, takie jak skurcze palców, zamiast głębszego osłabienia.

Ponieważ choroba wpływa na receptor androgenowy (receptor, do którego przyłączają się estrogeny i testosteron), mężczyźni z zaburzeniami mogą również cierpieć z powodu takich objawów, jak ginekomastia (powiększenie piersi), zanik jąder i zaburzenia erekcji. Czas życia osób z chorobą Kennedy'ego jest zwykle normalny, choć wraz z postępem ich słabości mogą wymagać wózka inwalidzkiego.

Rdzeniowy zanik mięśni

Zanik mięśniowy kręgosłupa jest dziedziczną chorobą, która w przeważającej mierze dotyka dzieci. Jest to spowodowane defektami genu SMN1 i jest dziedziczone w autosomalnym recesywnym wzorze. Z powodu tego wadliwego genu nie wytwarza się wystarczająca ilość białka SMN, co prowadzi do degeneracji niższych neuronów ruchowych. Prowadzi to do osłabienia i utraty mięśni.

Istnieją trzy główne typy SMA, z których każda obejmuje dzieci w różnym wieku.

• Typ SMA 1, zwany także chorobą Werdniga-Hoffmana, staje się oczywisty do czasu, gdy dziecko ma sześć miesięcy. Dziecko będzie miało hipotonię (mięśnie dyskietki) i nie będzie często poruszać się spontanicznie. Nie będą w stanie samodzielnie siedzieć w oczekiwanym czasie. Z powodu trudności z drogami oddechowymi i utrzymania siły wystarczającej do oddychania, większość tych dzieci umiera w wieku dwóch lat.
• SMA typu II rozpoczyna się nieco później, ujawniając się w wieku od 6 do 18 miesięcy. Te dzieci nie będą mogły stać ani chodzić bez pomocy, a także będą miały trudności z oddychaniem. Jednak dzieci z SMA typu II żyją zwykle dłużej niż dzieci z Werdnig-Hoffman, czasami żyjąc w młodym wieku dojrzałym.
• SMA typu IIII, zwany również chorobą Kugelberga-Welandra, ujawnia się w wieku od 2 do 17 lat. Dzieci z tym zaburzeniem mogą mieć trudności z bieganiem lub wchodzeniem po schodach. Mogą również mieć problemy z plecami, takie jak skolioza. Jednak dzieci z tym zaburzeniem mogą mieć normalną długość życia.

Diagnoza i leczenie

Nie ma bardzo skutecznego leczenia żadnej z chorób neuronów ruchowych. Terapia medyczna koncentruje się na kontrolowaniu objawów choroby, najlepiej jak to możliwe. Jednak aby wiedzieć, jakie objawy należy przewidzieć, a także wykluczyć inne choroby, które można leczyć, ważne jest postawienie właściwej diagnozy.

Korzystając z badań fizykalnych i innych technik, takich jak elektromiografia, badania przewodnictwa nerwowego i testy genetyczne, w razie potrzeby neurolodzy mogą pomóc w określeniu prawidłowej diagnozy. Posiadanie prawidłowej diagnozy pozwala neurologowi w jak największym stopniu radzić sobie z objawami oraz przewidywać i przygotowywać się na wszelkie oczekiwane komplikacje.

Korona

Na początku stwierdziliśmy, że "na szczęście" choroby neuronów ruchowych są rzadkie. To może być dobre, chyba że ty lub ktoś bliski rozwinie jeden z tych warunków. Następnie, oprócz cierpienia objawów tych chorób, może się okazać, że jest mniej badań i mniej wsparcia, niż miałbyś nadzieję. Podczas gdy choroby te są rzadkie, środki, takie jak Orphan Drug Act, kierują większą uwagę na te mniej powszechne, ale nie mniej ważne warunki.

Możesz czuć się samotny, jeśli zdiagnozowano u ciebie chorobę neuronu ruchowego. W przeciwieństwie do dużych grup "zwolenników raka piersi", nie widzimy wielkich grup, na przykład, zwolenników postępowego porażenia opuszkowego. Jednak świadomość wzrasta, a przynajmniej dla ALS, wsparcie.

Ludzie z chorobami neuronów ruchowych potrzebują wsparcia, podobnie jak osoby z bardziej powszechnymi chorobami. Chociaż możesz nie mieć grupy wsparcia w swojej społeczności są Wspieraj społeczności online, w których ludzie o specyficznych stanach neuronu ruchowego mogą "spotykać się" i komunikować się z innymi, którzy stoją przed podobnymi wyzwaniami. Chociaż nie mamy "pigułki" ani chirurgii w leczeniu tej choroby, wiele można zrobić, aby pomóc ludziom żyć dobrze z choroba, a obecne badania dają nadzieję, że postęp nastąpi w niedalekiej przyszłości.