Jejunal Atrezja: Objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Jej atrezja to jeden z kilku rodzajów atrezji jelitowej. Rzadki wada wrodzona powoduje, że część błony (krezki) łącząca jelita ze ścianą brzucha jest zniekształcona lub jej brakuje. Nieprawidłowość prowadzi do niedrożności jelit (atrezja).

Objawy

Atrezja może być często diagnozowana przed narodzinami dziecka. Rutynowe badania prenatalne mogą wykryć ten stan, ponieważ oznaki blokady jelitowej są zwykle widoczne w badaniu ultrasonograficznym. Niemowlęta z atrezją czasami rodzą się przed terminem porodu (przedwczesny), a objawy choroby pojawiają się zwykle w ciągu pierwszego dnia lub dwóch po urodzeniu.

Objawy atrenii czczej u noworodków mogą obejmować:

• Problemy z karmieniem
• Rzucanie żółto-zielonego płynu (żółć)
• Brak prawidłowego rozwoju
• Spuchnięty brzuszek
• Brak ruchów jelit

Przyczyny

Jej atrezja jest rzadkim schorzeniem; występuje tylko od jednego do trzech na każde 10 000 żywych urodzeń. W 2007 r. Odnotowano około 57 przypadków w literaturze medycznej, chociaż są prawdopodobne przypadki choroby, które nie zostały zdiagnozowane. Stan występuje równo u niemowląt i kobiet.

Atrezja może wystąpić podczas rozwoju płodu losowo, bez znanej przyczyny lub z powodu predyspozycji genetycznych. Rzadko zdarza się, że w tej samej rodzinie miało miejsce wiele przypadków, dlatego naukowcy są przekonani, że możliwe jest przeniesienie choroby na autosomalne recesywne dziedziczenie.

Jak dziedziczą się zaburzenia genetyczne

Niezależnie od tego, czy dzieje się to przypadkowo, czy z powodu genetycznych predyspozycji, naukowcy uważają, że atrezja występuje, gdy przepływ krwi do jelit zostaje przerwany podczas rozwoju płodu. W obszarach, w których nie ma wystarczającego dopływu krwi, komórki tworzące tkankę jelita giną (martwica), co prowadzi do atrezji.

Nie jest jasne, co dokładnie powoduje przerwanie przepływu krwi w jelitach podczas rozwoju płodu, ale może to być spowodowane kilkoma czynnikami. Niektóre badania powiązały palenie papierosów i używanie kokainy w czasie ciąży z rozwojem atrezji jelitowej.

Diagnoza

Większość przypadków atrenii jelita czczego odkryto podczas obrazowania prenatalnego, które bada, jak rozwija się płód. Jeśli płód ma atrezję jelitową, jelita mogą wyglądać na zapętlone, mogą występować oznaki płynów w jamie brzusznej (wodobrzusze) lub mogą być widoczne inne nieprawidłowości.

Regularne ultradźwięki przedurodzeniowe nie zawsze definitywnie wykrywają stan, więc jeśli podejrzewa się, że konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych testów, aby potwierdzić diagnozę. Badanie płynu owodniowego (amniopunkcja) może również pomóc w badaniu przesiewowym i diagnozowaniu stanu, szczególnie w przypadku wywiadu rodzinnego z atrezją jelitową.

Jeśli diagnoza zostanie podjęta po narodzinach dziecka, zwykle jest dokonywana w oparciu o charakterystyczne objawy przedmiotowe i przedmiotowe stanu występującego wkrótce po urodzeniu, jak również wyniki badań obrazowych, takich jak zdjęcia rentgenowskie brzucha.

Istnieje pięć rodzajów atrezji jelita czczego (Typy I-IV), które oceniają stan w zależności od rozmiaru brakującej lub zniekształconej błony. Na przykład w typie I jelita są nietknięte, ale w typie IIIB jelito wykazuje charakterystyczny spiralny wygląd "skórki jabłka".

Badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie i ultradźwięki, zwykle ujawniają kilka kluczowych odkryć, które pomagają lekarzom w rozpoznaniu atrezji. Niemowlęta z wadą wrodzoną mają zazwyczaj mniej niż normalne długości jelita cienkiego. Na obrazach radiologicznych jelita mogą wyglądać jak zapętlone w taki sposób, że czasami można porównać je do spiralnego wyglądu skórki jabłka. Z powodu tego charakterystycznego wyglądu, stan ten jest czasami nazywany "zespołem skórki jabłka".

Atrezja może występować w kilku segmentach jelita grubego i jelita cienkiego, w tym dwunastnicy, jelicie krętym i jelicie czczym. W niektórych przypadkach wiele obszarów jelit może mieć atrektę. Atrezja dwunastnicy jest częstsza niż atrezja jelita czczego.

Niemowlęta urodzone z atrezją jelitową mogą mieć inne stany lub wrodzone anomalie, choć częściej występują z atrezją dwunastniczą niż atrektą jelita czczego. Około 10 procent dzieci urodzonych z atreją jelita czczego również ma mukowiscydozę, szczególnie te, które rozwijają stan znany jako zapalenie otrzewnej smółki. Dlatego noworodki wykazujące objawy obu stanów są zwykle badane na mukowiscydozę.

Noworodki z atrezją mogą również mieć inne stany jelit, takie jak skręt, wgłobienie, malrotacja i gastroschis.

Leczenie

Atrezja pochwowa należy leczyć operacyjnie. Jeśli diagnoza zostanie postawiona przed porodem lub wkrótce potem, szybka interwencja chirurgiczna może pomóc w zapobieganiu zagrażającym życiu powikłaniom stanu.

Noworodki z atrezją zwykle muszą mieć rurkę do karmienia (całkowite żywienie pozajelitowe), podczas gdy czekają na operację i przez jakiś czas po umożliwieniu ich ciała do leczenia. Stopniowo niemowlęta przechodzą na karmienie piersią, aby wzmocnić odruch ssania.

Jeśli u dziecka z atrektą jelit występują inne stany, takie jak mukowiscydoza lub rozwija się powikłania, takie jak zespół krótkiego jelita, mogą wymagać dodatkowej, ciągłej, specjalistycznej opieki podtrzymującej. Rodziny dzieci z rozpoznaną atrekturą jelitową mogą odnieść korzyści z otrzymywania poradnictwa genetycznego.

Ogólnie rzecz biorąc, jeśli nie ma powikłań, a operacja wykonywana jest wkrótce po urodzeniu, wskaźnik przeżycia dla niemowląt urodzonych z atreją jelita czczego jest większy niż 90 procent.

Dzieci, które urodziły się z atrezją jelita cienkiego i były leczone operacyjnie, mogą potrzebować pomocy medycznej, aby zapewnić prawidłowe odżywianie w miarę dorastania, ponieważ mogą rozwinąć się zespoły złego wchłaniania. Konieczna może być dodatkowa operacja, jeśli wystąpią przeszkody, części jelita przestaną działać lub pojawią się infekcje.

Większość niemowląt, u których zdiagnozowano atrektomię i które otrzymują terapię, radzi sobie dobrze i nie doświadcza żadnych poważnych długotrwałych problemów zdrowotnych związanych z tą chorobą.

Słowo od DipHealth

Jej atrezja to jeden z kilku rodzajów atrezji jelitowej, ale jest bardzo rzadki, występuje tylko u jednej do pięciu na każde 10 000 żywych urodzeń. U noworodków, u których stwierdzono inny stan, który może wywołać atrektę, np. Zespół mukowiscydozy lub zespół złego wchłaniania, może być potrzebna dodatkowa, specjalistyczna opieka. Podczas gdy diagnoza jest możliwa, a operacja jest natychmiast wykonywana, niemowlęta urodzone z atrezją zwykle dobrze sobie radzą i nie doświadczają żadnych poważnych długotrwałych problemów zdrowotnych.