Cutis Laxa: Objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Cutis Laxa jest rzadkim zaburzeniem, które powoduje defekt lub niewydolność tkanki łącznej organizmu, wpływając na normalne struktury strukturalne skóry, mięśni, stawów, a czasami na narządy wewnętrzne. Ogólnie cutis laxa charakteryzuje się wiotką, luźną, pomarszczoną i nieelastyczną skórą, szczególnie wokół twarzy, szyi, ramion, nóg i tułowia.

Te same objawy skórne są czasami określane jako "cutis laxa". Istnieje wiele różnych rodzajów cutis laxa, a to określa inne części ciała i narządy, które wpływa oprócz skóry. Może wpływać na tkankę łączną w narządach, takich jak serce, naczynia krwionośne, płuca i jelita. W niektórych przypadkach stawy mogą być luźniejsze niż normalnie w wyniku miękkich więzadeł i ścięgien.

Cutis Laxa występuje bardzo rzadko i dotyka około 200 do 400 rodzin na całym świecie. Może być dziedziczona lub nabyta, choć zazwyczaj dziedziczona.

Objawy

Objawy, jak również ich ciężka postać, w rzeczywistości zależą od typu lub podtypu cutis laxa, jaki dana osoba ma. Jednak opadająca, nieelastyczna skóra występuje we wszystkich rodzajach cutis laxa. Istnieje wiele różnych typów, podtypów i klasyfikacji cutis laxa, ale są to najważniejsze:

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Jest to łagodny typ cutis laxa, a czasami tylko objawy skórne występują z ADCL. Mogą występować również charakterystyczne rysy twarzy, takie jak wysokie czoło, duże uszy, nos podobny do dzioba, a środkowe wcięcie powyżej górnej wargi może być dłuższe niż normalnie. Inne objawy, choć nie są szczególnie częste w tego typu cutis laxa, to przepukliny, rozedma płuc i problemy z sercem. W niektórych przypadkach objawy te nie są obserwowane do momentu osiągnięcia przez nie dorosłości.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Autosomal Recessive Cutis Laxa dzieli się na sześć podtypów:

• ARCL1A: Objawami tego podtypu są przepukliny, problemy z płucami, takie jak rozedma płuc, oraz zwyczajowe objawy skórne typu cutis laxa.
• ARCL1B: Ten podtyp ma objawy takie jak nienormalnie długie i cienkie palce u rąk i nóg, luźne stawy, kruche kości, przepukliny i problemy z układem sercowo-naczyniowym. Inne częste objawy ARCL1B to charakterystyczne cechy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy, mała szczęka i nienormalnie ukształtowane uszy, a także luźna i pomarszczona skóra.
• ARCL1C: Objawy skórne i poważne problemy z płucami, żołądkiem, jelitami i moczem są głównymi wskaźnikami tego podtypu. Inne objawy to niskie napięcie mięśni, opóźnienia wzrostu i luźne stawy.
• ARCL2A: Przepukliny, krótkowzroczność, napady padaczkowe i opóźnienia rozwojowe są jednymi z głównych objawów tego podtypu. Również skóra pomarszczona ma tendencję do poprawy wraz z wiekiem.
• ARCL2B: W tym występują zwykłe objawy skórne, ale są one bardziej widoczne w rękach i nogach. Występuje również opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, luźność stawów, niewielki rozmiar głowy i nieprawidłowości szkieletowe.

• ARCL3: Znany również jako zespół De Barsy, objawy tego podtypu cutis laxa to opóźnienia wzrostu, opóźnienia rozwoju umysłowego, zaćma, luźne stawy i pomarszczona skóra. Ponadto mogą występować inne problemy skórne oprócz regularnego cutis laxa.

Zespół rogu potylicznego

Rozwój kostnych wyrostków na kości potylicznej (u podstawy czaszki), które są widoczne za pomocą promieniowania rentgenowskiego, jest jednym z objawów identyfikujących. Nieprawidłowości szkieletu, opóźnienia rozwojowe, osłabienie mięśni, a także problemy sercowo-naczyniowe, płucne, moczowe i żołądkowo-jelitowe są typowe dla tego podtypu.

Zespół MACS

MACS oznacza (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Podtyp ten jest bardzo rzadki, a głównymi jego objawami są wyjątkowo duża głowa (makrocefalia), częściowe lub całkowite wypadanie włosów (łysienie), zwykłe luzowanie skóry cutis laxa i zniekształcona krzywa kręgosłupa (skolioza).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Jej objawy to przepukliny, osteoporoza i charakterystyczne rysy twarzy, takie jak niedorozwinięte policzki i wystająca szczęka. Zwykłe objawy skórne są bardziej widoczne na twarzy, żołądku, rękach i stopach.

Nabyto Cutisa Laxę

W tego typu cutis laxa, pomarszczona, luźna skóra może być ograniczona do jednego obszaru lub może rozprzestrzeniać się po całym ciele. W niektórych przypadkach istnieją możliwe do zidentyfikowania problemy z płucami, naczyniami krwionośnymi i jelitami.

Z wyjątkiem tych przywiązanych do nabytych cutis laxa, wszystkie omówione powyżej objawy są zwykle obecne i obserwowalne od urodzenia i wczesnego dzieciństwa.

Przyczyny

Odziedziczona Cutisa laxa jest powodowana przez mutacje w niektórych genach, które są głównie odpowiedzialne za tworzenie tkanki łącznej.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) jest spowodowany mutacjami w genie Elastyny ​​(ELN). Zespół MACS jest spowodowany mutacjami w genie RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) jest spowodowana przez mutacje w genie GORAB (SCYL1BP1). Zespół rogu potylicznego jest spowodowany mutacjami w genie ATP7A.

Zmiany / mutacje w następujących genach powodują każdy z podtypów autosomalnie recesywnego Cutis Laxa (ARCL):

• ARCL1A: Spowodowane przez mutację w genie FBLN5
• ARCL1B: Spowodowany mutacją w genie FBLN4 (EFEMP2)
• ARCL1C: Spowodowane przez mutację genu LTBP4
• ARCL2A: Spowodowane przez mutację w genie ATP6V0A2
• ARCL2B: Spowodowany mutacją w genie PYCR1
• ARCL3: Spowodowane przez mutację w genie ALDH18A1. Ludzie z tymi podtypami również mają mutacje w genach PYCR1 i ATP6V0A2.

Chociaż przyczyna nabytego cutis laxa jest obecnie nieznana, obserwacje medyczne wiążą ją z narażeniem na pewne czynniki środowiskowe, takie jak choroby autoimmunologiczne, niektóre leki, takie jak izoniazyd i penicylina, infekcje, ciężkie choroby i choroby zapalne, takie jak celiakia.

Jak Mutacje uszkadzają DNA

Diagnoza

Cutis laxa jest zwykle diagnozowany podczas badania fizykalnego. Lekarz (najlepiej dermatolog lub genetyk) zbada Twoją skórę, a także określi specyficzny rodzaj cutis laxa, określając cechy związane z każdą z nich.

Lekarz będzie również wykorzystywać historię wywiadu rodzinnego, a czasami specjalistyczne badania / badania, aby dowiedzieć się, który konkretny rodzaj cutis laxa masz. Dwa główne testy stosowane do diagnozy cutis laxa to:

• Badania genetyczne: Zwany również molekularnym testowaniem genetycznym, test ten jest w stanie zdiagnozować odziedziczoną cutis laxa, a także czasami identyfikuje konkretny podtyp.
• Biopsja skóry: Lekarz może usunąć chirurgicznie niewielką część dotkniętej skóry i zbadać ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy są jakieś znaczniki zmian w jej elastycznych włóknach.

Leczenie

Leczenie cutis laxa silnie zależy od rodzaju cutis laxa, które masz. Leczenie tego stanu ogranicza się również do leczenia objawów. Po zdiagnozowaniu cutis laxa poddasz się wielu ocenom - testom sercowo-naczyniowym, takim jak elektrokardiogram (EKG) i prześwietlenia klatki piersiowej, oraz testom płuc, takim jak testy czynnościowe płuc. Testy te mają na celu określenie, które (jeśli w ogóle) narządy są dotknięte cutis laxa i do jakiego stopnia.

Po tych testach zostaniesz poddany leczeniu w przypadku poszczególnych odkrytych problemów. Na przykład, jeśli masz przepuklinę, możesz poddać się operacji, aby ją naprawić. Może być również konieczne poddanie się zabiegowi chirurgicznemu w celu usunięcia wszelkich wad rozwojowych kości.

Nie ma leczenia per se dla objawów skórnych, ale możesz zdecydować się na operację plastyczną, aby poprawić wygląd swojej skóry. Operacje te są zwykle skuteczne i mają dobre wyniki, ale w dłuższej perspektywie może pojawić się luźna i spuchnięta skóra.

Lekarz może przepisać leki, takie jak leki beta-adrenolityczne, aby zapobiec występowaniu tętniaków aorty.Co więcej, będziesz prawdopodobnie musiał regularnie wracać do szpitala w celu ciągłego monitorowania.

Zmiany stylu życia

Jeśli masz cutis laxa, wskazane jest, abyś był świadomy pewnych wyborów stylu życia, które mogą pogorszyć twój stan i jego objawy. Najważniejszym z nich jest palenie, ponieważ pogarsza to rozedmę płuc - jeden z głównych objawów cutis laxa, która charakteryzuje się uszkodzoną tkanką płucną i powoduje duszność. Również opalanie się lub opalanie może uszkodzić skórę.

Słowo od DipHealth

To naturalne, że czujesz się przytłoczony, jeśli zdiagnozowano u Ciebie cutis laxa, szczególnie jeśli twoje objawy nie są związane ze skórą. W związku z tym powinieneś rozważyć wizytę u terapeuty, ponieważ możesz bardzo skorzystać ze wsparcia psychospołecznego. Ponadto zaleca się, abyście wraz z członkami rodziny przechodzili testy i doradztwo genetyczne, zwłaszcza jeśli Ty lub ktoś z nich zastanawia się nad posiadaniem dzieci w najbliższej przyszłości.