Zespół Opsoclonus-Myoclonus Objawy i leczenie

Zespół Opsoclonus-myoclonus (OMS) jest zapalnym zaburzeniem neurologicznym. Powoduje to istotne problemy z motoryką, ruchami oczu, zachowaniem, zaburzeniami językowymi i problemami ze snem. Często pojawia się bardzo nagle i jest zwykle chroniczny; jeśli zdiagnozowano zespół opsoklonie-mioklonie, prawdopodobnie potrwa to przez całe życie. Jego nazwa opisuje objawy: opsoclonus porusza gałkami ocznymi i mioklonus oznacza mimowolne skurcze mięśni. Jest również znany jako "zespół Kinsbourne" lub "tańczące oczy-tańczące stopy".

Kto jest zagrożony

W zaburzeniu autoimmunologicznym organizm atakuje własne zdrowe komórki. Zespół opsoklonie-mioklonie jest wynikiem zaburzenia autoimmunologicznego, w którym przeciwciała organizmu reagują na infekcję wirusową lub nowotwór zwany neuroblastomą. W obu przypadkach przeciwciała również atakują komórki mózgu, co powoduje uszkodzenia, które wywołują objawy.

Zespół opsoklonie-mioklonie występuje najczęściej u dzieci. Małe dzieci są grupą wiekową, w której najczęściej rozwija się nerwiak zarodkowy; około 4 procent tych dzieci rozwinie OMS. Każde dziecko, które ma OMS, będzie badane, aby sprawdzić, czy ma guza, nawet jeśli jest chore na infekcję wirusową, ponieważ te dwie choroby często występują razem.

Leczenie

Głównym problemem związanym z zespołem opsoklonie-mioklonie jest wczesna diagnoza i leczenie w celu uzyskania neurologicznej remisji i powrotu do zdrowia. Jeśli dziecko ma zespół opsoclonus-myoclonus i ma guz, guz jest zwykle usuwany chirurgicznie. Zazwyczaj nowotwory występują we wczesnym stadium i chemioterapia lub radioterapia nie jest wymagana. Czasami to poprawia lub eliminuje objawy. U dorosłych, usunięcie guza często nie pomaga, a objawy mogą się jeszcze pogorszyć.

Inne zabiegi obejmują:

• Wstrzyknięcia hormonu adrenokortykotropowego (ACTH)
• Dożylne immunoglobuliny - komercyjne preparaty przeciwciał od zdrowych dawców krwi
• Azatiopryna (Imuran) - hamuje układ odpornościowy, który spowalnia produkcję przeciwciał
• Doustne i dożylne sterydy, takie jak prednizon, deksametazon i hydrokortyzon
• Chemioterapia, taka jak cyklofosfamid i metotreksat, u dzieci z nerwiakiem zarodkowym
• Afereza terapeutyczna - wymiana osocza krwi
• Immunoadsorpcja - czyszczenie przeciwciał z krwi zostało zbadane u osób dorosłych z OMS.

Ciągłe terapie są często potrzebne do ciągłego radzenia sobie z objawami i minimalizowania ryzyka powrotu guza.

Rokowanie

Ludzie z największą szansą powrotu do normalności po leczeniu to ci, którzy mają najłagodniejsze objawy. Osoby z bardziej nasilonymi objawami mogą odczuwać ulgę w drgawkach mięśni (mioklonie), ale mają trudności z koordynacją. Mogą wystąpić inne problemy wynikające z urazu mózgu, takie jak problemy z uczeniem się i zachowaniem, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, które mogą wymagać zastosowania własnych metod leczenia. Dzieci z najcięższymi objawami OMS mogą mieć trwałe uszkodzenie mózgu, które może powodować upośledzenie fizyczne i umysłowe.

Rozpowszechnienie

Zespół Opsoclonus-Myoclonus jest bardzo rzadki; Uważa się, że tylko 1 milion osób ma problem na świecie. Zazwyczaj występuje u dzieci i dorosłych, ale może również wpływać na dorosłych. Występuje on nieco częściej u dziewcząt niż u chłopców i zwykle rozpoznaje się go dopiero po 6 miesiącu życia.