Zespół Costello Objawy i leczenie

Zespół Costello jest bardzo rzadkim zaburzeniem, które wpływa na wiele układów ciała, powodując niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, narośle wokół nosa i ust oraz problemy z sercem. Przyczyna zespołu Costello nie jest znana, chociaż podejrzewa się mutację genetyczną. W 2005 r. Naukowcy z DuPont Hospital for Children w Delaware (USA) stwierdzili, że mutacje genów w sekwencji HRAS występowały u 82,5% z 40 osób z zespołem Costello, którego badali.

Tylko około 150 doniesień o zespole Costello zostało opublikowanych w światowej literaturze medycznej, więc nie jest jasne, jak często zespół ten występuje lub kto jest bardziej narażony na jego wpływ.

Objawy

Typowe objawy zespołu Costello to:

• Trudność przybiera na wadze i rośnie po urodzeniu, co prowadzi do niskiego wzrostu
• Nadmiar luźnej skóry na szyi, dłoniach, palcach i podeszwach stóp (cutis laxa)
• Wzrosty nienowotworowe (brodawki) wokół jamy ustnej i nozdrzy
• Charakterystyczny wygląd twarzy, np. Duża głowa, nisko osadzone uszy z dużymi, grubymi płatami, grube wargi i / lub szerokie nozdrza
• Upośledzenie umysłowe
• Zagęszczona, sucha skóra dłoni i stóp lub rąk i nóg (nadmierne rogowacenie)
• Nieprawidłowo elastyczne stawy palców.

Niektóre osoby mogą mieć ograniczenie ruchu na łokciach lub zaostrzenie ścięgna w tylnej części kostki. Osoby z zespołem Costello mogą mieć wady serca lub choroby serca (kardiomiopatia). Występuje również wysoka częstość występowania nowotworu, zarówno nowotworowego, jak i nienowotworowego, związanego z tym zespołem.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Costello opiera się na fizycznym wyglądzie dziecka urodzonego z zaburzeniem, a także na innych objawach, które mogą występować. Większość dzieci z zespołem Costello ma trudności z karmieniem, a także przybiera na wadze i rośnie, co może sugerować diagnozę. W przyszłości do potwierdzenia diagnozy można zastosować testy genetyczne dla znanych mutacji genowych związanych z zespołem Costello.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Costello, więc opieka medyczna skupia się na występujących objawach i zaburzeniach. Zaleca się, aby wszystkie osoby z zespołem Costello otrzymały ocenę kardiologiczną w poszukiwaniu wad serca i / lub chorób serca. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc jednostce osiągnąć swój potencjał rozwojowy. Ważne jest długotrwałe monitorowanie rozwoju nowotworu, kręgosłupa lub problemów ortopedycznych oraz zmian ciśnienia krwi lub serca. Na długość życia osoby z zespołem Costello będzie wpływać obecność problemów z sercem lub guzów nowotworowych, więc jeśli są zdrowi, osoby z zespołem mogą mieć normalną długość życia.