Późna postać wrodzonej hiperplazji nadnerczy i PCOS

Rozważając rozpoznanie zespołu policystycznych jajników (PCOS), typowe jest dla lekarza rozważenie późnego wystąpienia wrodzonej hiperplazji nadnerczy (CAH). Dzieje się tak dlatego, że te dwie choroby często wykazują te same objawy.

Opóźniona wrodzona hiperplazja nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy jest dziedziczną grupą chorób, w których kluczowy enzym nie występuje w organizmie. Wady genetyczne obecne w chwili urodzenia (wrodzone) dotykają kilku enzymów potrzebnych do wytworzenia istotnych hormonów kory nadnerczy.

Prawie 95 procent przypadków CAH jest spowodowanych brakiem enzymu 21-hydroksylazy. Organizm nie może wytworzyć odpowiedniej ilości dwóch kluczowych steroidowych hormonów nadnerczowych - kortyzolu i aldosteronu - kiedy enzym 21-hydroksylaza jest pozbawiony lub funkcjonuje na niskim poziomie. To wytrąca delikatną równowagę hormonów, uniemożliwiając właściwą syntezę aldosteronu i kortyzolu, a kora nadnerczy zaczyna wytwarzać androgeny (męskie hormony steroidowe), co prowadzi do męskich cech u kobiet. W tej klasycznej formie CAH równowaga soli może być drastycznie zmieniona, co prowadzi do braku równowagi elektrolitowej, odwodnienia i zmian rytmu serca.

Podczas gdy wielu pacjentów zdiagnozowano wkrótce po urodzeniu, istnieje rodzaj tej choroby, która rozwija się w późniejszym życiu, zwykle w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości - nazywane jest to nieklasycznym lub późnym początkiem CAH. W tych ludziach brakuje tylko niektórych enzymów niezbędnych do produkcji kortyzolu.Nie ma wpływu na wytwarzanie aldosteronu, więc ta postać choroby jest mniej ciężka niż postać wrodzona i wykazuje objawy, które często są mylone z PCOS, takie jak:

• Przedwczesny rozwój włosów łonowych
• Nieregularne miesiączki
• Hirsutyzm (niechciany lub nadmierny owłosienie ciała)
• Ciężki trądzik (na twarzy i / lub ciele)
• Problemy z płodnością dotyczą od 10 do 15 procent młodych kobiet z CAH

Diagnoza CAH

Wrodzony przerost nadnerczy przenoszony jest genetycznie. Żydzi wschodnioeuropejscy (aszkenazyjscy) mają zwiększone ryzyko zachorowania na tę chorobę w porównaniu z populacją ogólną. Ponieważ CAH jest autosomalną chorobą recesywną, oboje rodzice muszą nosić wadliwą cechę enzymatyczną, aby przekazać ją swojemu dziecku.

Ze względu na genetyczną transmisję tego schorzenia wiele osób zdaje sobie sprawę z ryzyka w swojej rodzinie i informuje lekarza o konieczności przeprowadzenia badań genetycznych. Lekarz może przeprowadzać badania moczu i krwi w celu wykrycia nieprawidłowego poziomu kortyzolu lub innych poziomów hormonalnych. Podwyższone poziomy androgenów mogą być również brane pod uwagę przy diagnozowaniu. Dokładny zapis historii rodziny i badanie fizykalne są również niezbędne do wykonania przez lekarza pełnej diagnozy.

Możliwości leczenia

Pigułki antykoncepcyjne są zwykle skuteczne w regulowaniu cyklu miesiączkowego, zmniejszaniu trądziku, a czasem w nieprawidłowym wypadaniu włosów. Jeśli nie jest to skuteczne w radzeniu sobie z objawami lub lekarz uważa, że ​​pigułki antykoncepcyjne nie są odpowiednie dla ciebie, może rozważyć podanie ci małej dawki sterydów. Jednak leczenie nie jest na ogół przez całe życie.

Dla osób z klasycznym CAH z niedoborem aldosteronu, lek taki jak fludrokortyzon (Florinef) zatrzyma sól w organizmie. Niemowlęta otrzymują także suplementowaną sól (w postaci zmiażdżonych tabletek lub roztworów), podczas gdy starsi pacjenci z klasycznymi postaciami CAH jedzą słone produkty.

Konkretny lek i reżim zwykle zależy od uznania lekarza i zależy od nasilenia objawów.