Przegląd syndromu Westa

Zespół Zachodu jest formą napadu padaczkowego (epilepsji), który rozpoczyna się w okresie niemowlęcym. Specyficzny typ napadu zwany skurczem dziecięcym jest częścią tego zespołu, podobnie jak nienormalne wzorce fal mózgowych zwane hiparyzją i upośledzeniem umysłowym.

Objawy

Zespół West najczęściej rozpoczyna się w wieku od trzech do sześciu miesięcy. Objawy obejmują:

• Infantylne skurcze - Najczęściej w tego typu napadzie niemowlę nagle pochyla się w pasie, a ciało, ręce i nogi usztywniają się. Jest to czasami nazywane napadem "scyzorykiem". Niektóre niemowlęta mogą zamiast tego wygiąć plecy, opaść głową lub skrzyżować ręce na ciele, jakby się przytulały. Te skurcze trwają kilka sekund i występują w skupiskach od dwóch do 100 razy. Niektóre niemowlęta mają dziesiątki takich skupisk skurczów w ciągu jednego dnia. Skurcze najczęściej występują po przebudzeniu niemowlęcia rano lub po drzemce.
• Hypsarytmia - elektroencefalogram (EEG) rejestruje aktywność elektryczną w mózgu w postaci fal mózgowych. Dziecko z zespołem Westa będzie miało nienormalne, chaotyczne wzorce fal mózgowych zwane hypsarytmią.
• Upośledzenie umysłowe - Jest to spowodowane uszkodzeniem mózgu, które spowodowało zespół Westa.

Inne objawy mogą być obecne z powodu podstawowej choroby powodującej zespół Westa. Mogą również występować inne zaburzenia neurologiczne, takie jak porażenie mózgowe.

Przyczyny

Prawie każdy stan, który może spowodować uszkodzenie mózgu, może wywołać zespół Westa. Dwie najczęstsze przyczyny to stwardnienie guzowate i brak tlenu podczas porodu. Czasami podejrzewa się sprawę, ale nie można jej potwierdzić; w tym przypadku nazywa się "kryptogenny zespół West".

Zachodni zespół stanowi dwa procent epilepsji w dzieciństwie, ale 25% epilepsji zaczyna się w pierwszym roku życia. Częstość skurczów niemowlęcych ocenia się na od 2,5 do 6,0 na 10 000 żywych urodzeń.

Diagnoza

Zespół Zachodu będzie sugerowany przez obecność skurczów infekcyjnych. Przeprowadzone zostanie dokładne badanie neurologiczne w celu wyszukania możliwych przyczyn. Może to obejmować testy laboratoryjne i skanowanie mózgu za pomocą tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI). Wykonane zostanie badanie EEG w celu wykrycia hiparyzmy zwykle występującej w zespole Westa.

Leczenie

Najczęściej zespół Westa jest leczony hormonem adrenokortykotropowym (ACTH) lub prednizonem. Te zabiegi mogą być bardzo skuteczne w zatrzymywaniu lub spowolnieniu spazmów infekcyjnych.

Niektóre niemowlęta mogą reagować na leki przeciwzapalne, takie jak Felbatol (felbamat), Lamictal (lamotryginę), Topamax (topiramat) lub Depakote (kwas walproinowy). Niemowlęta ze stwardnieniem guzowatym mogą być leczone wigabatryną (obecnie nie dopuszczoną do użytku w USA). Czasami usunięcie uszkodzonej tkanki mózgowej podczas operacji mózgu może być skuteczne.

Infantylne skurcze zwykle ustępują przed około piątym rokiem życia, ale więcej niż połowa dotkniętych nimi dzieci rozwinie inne typy napadów, w tym zespół Lennoxa i Gastauta. Wiele niemowląt z zespołem Westa ma długotrwałe upośledzenie poznawcze i uczenie się, najprawdopodobniej z powodu uszkodzenia mózgu, które spowodowało dziecięce skurcze.