Czy Genetics Cure Parkinson's Disease?

Jak dotąd nie ma lekarstwa na chorobę Parkinsona (PD). Ale w ostatnim czasie nastąpił znaczny postęp w poszukiwaniu leku. W ciągu ostatnich 10 lat odkryto kilka form dziedzicznych PD i zidentyfikowano i zbadano defekty genów odpowiedzialne za te formy PD. To odkrycie genetycznych postaci choroby można uznać za przełomowe odkrycie w poszukiwaniu lekarstwa na PD, ponieważ naukowcy mogą wykorzystywać wspomniane geny do poszukiwania przyczyn choroby.

Dla przypomnienia, defekty genetyczne, które powodują dziedziczne formy choroby, obejmują mutacje (zmiany w chemicznym składzie genu) lub duplikacje fragmentów genu w pytaniu. Badane geny obejmują gen alfa-synukleiny, gen Ubaquitin-C-hydrolaza-L1 (UCH-L1), geny kinazy powtórzeń bogatych w leucynę (LRRK) 2 oraz Parkin, PINK1, DJ-1 i Geny ATPase13A2.

Teraz oczywiście wszystkie te nazwy genów mogą brzmieć jak pozbawiony znaczenia język obcy. Zapewniam jednak, że ich odkrycie doprowadzi do znacznego postępu w poszukiwaniu leku na PD.

Naprawianie defektów genetycznych, które mogą wywoływać chorobę Parkinsona

Wiemy już, że niektóre rodzaje defektów genetycznych na niektórych genach mogą powodować PD. Oznacza to, że jeśli uda nam się naprawić wspomniane geny, możemy zapobiec lub potencjalnie wyleczyć chorobę. W tej dziedzinie podjęto już pewne działania, a niektóre ekscytujące projekty są w toku. Cały ten obszar badań nazywa się terapią genową lub medycyną genomową. Do tej pory wprowadzenie do mózgu szczura (szczura, który uszkadzał komórki dopaminy) czynnika wirusowego, który ekspresjonuje ludzki Park 1 do szczurzego modelu PD, skutkowało ochroną przed utratą komórek dopaminy i zachowaniem podobnym do Parkinsona u szczurów. Oczywiście, wykazanie poprawy w modelach PD szczura jest dalekie od wykazania, że ​​to samo może się zdarzyć w ludzkim mózgu.

Jak wady genetyczne mogą powodować wrodzone formy choroby Parkinsona

Badania defektów genetycznych, które powodują dziedziczne formy PD, wykazały, że PD może powstać, gdy jeden z wielu procesów ulega rozpadowi. Te procesy ostatecznie prowadzą do uszkodzenia komórek w mózgu. Pierwszy proces dotyczy załamań procesów kontroli jakości w zakresie przetwarzania białek w mózgu. Białka są budulcem wszystkich tkanek w twoim ciele.

Kiedy więc proces produkcji białka rozpada się, małe grudki źle uformowanych białek zaczynają gromadzić się w komórkach, a w przypadku alfa-synukleiny przyczyniają się do powstawania ciał Lewy'ego. Eksperci z dziedziny badań wciąż badają rolę tych ciał Lewy'ego w rozwoju choroby Parkinsona, ale jedna z teorii sugeruje, że agregacja białek zakłóca normalne funkcjonowanie komórki i wynika z niej dysfunkcja. Innym problemem powodowanym przez defekty genów, które prowadzą do dziedzicznych postaci PD, jest znana dysfunkcja mitochondrialna. Mitochondria to małe organelle w komórkach odpowiedzialne za wytwarzanie energii dla organizmu. Produktem ubocznym operacji mitochondrialnych jest wytwarzanie wolnych rodników - małych cząsteczek, które mogą uszkodzić komórki produkujące dopaminę. Kiedy mitochondria działają normalnie, wolne rodniki są wychwytywane i neutralizowane. Ale gdy mitochondria nie działają normalnie, wolne rodniki gromadzą się w mózgu i uszkadzają komórki produkujące dopaminę.

Wreszcie, w tak zwanych białkach kinazowych znaleziono również defekty genu, które prowadzą do PD. Białka te mają wiele funkcji w komórce, a naukowcy wciąż próbują zrozumieć, w jaki sposób zmiany genów powodują PD.

_{Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro i Haydeh Payami. Genetyka. W: Choroba Parkinsona: Diagnoza i zarządzanie kliniczne: Druga edycja Pod redakcją Stewarta A Factor, DO i William J. Weiner, MD. 2008 Demo Medical Publishing.}