Dziedziczność i testy genetyczne na autyzm

Czy autyzm naprawdę jest zaburzeniem genetycznym stworzonym po części przez starszych rodziców? Przeprowadzone na dużą skalę badanie przeprowadzone przez zespół z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) na Long Island, N.Y mówi, tak, być może.

Podstawowa przyczyna autyzmu

Według badań zespołu, połączenie dziedziczności i spontanicznej mutacji genetycznej leży u podstaw większości przypadków autyzmu. Co najciekawsze (i, być może, niepokojąco), mutacje genetyczne mogą być wynikiem społecznego trendu posiadania dzieci w późniejszym życiu. Ponadto niektóre matki, jak twierdzą naukowcy, mogą nosić gen autyzmu, który nie wykazuje swoich skutków, dopóki nie zostanie przekazany - zazwyczaj męskiemu dziecku.

Jest to złożony zestaw ustaleń i trudny do strawienia bez dodatkowych wyjaśnień. Kenny Ye, jeden z głównych badaczy projektu, zgodził się przedstawić laikowi opis znaleziska zespołu:

"Aby wyjaśnić …, szacujemy, że większość przypadków autyzmu (około 2/3 lub konserwatywnie 50%) jest spowodowana nową mutacją (która nie występuje w genomie rodziców, ale ma miejsce w plemnikach i komórkach jajowych). czynniki ryzyka takiej mutacji, w tym wiek rodzicielski, narażenie środowiska, styl życia itd. Uważam, że rosnący wiek rodzicielski jest przyczyną wzrostu autyzmu, a ważnym przyszłym badaniem jest identyfikacja innych czynników ryzyka.

"Mniejszość przypadków autyzmu (około 1/3) jest spowodowana przez mutacje odziedziczone od jednego z rodziców (hipoteza jest głównie z matką), potomstwo ma 50% szansa na dziedziczenie … rodzic (prawdopodobnie matka) nabrałoby takich mutacji, ale nie wykazywałoby poważnych objawów."

Z dalszych badań, wierzy Ye, możliwe będzie stworzenie testu genetycznego na autyzm w ciągu około pięciu lat.

"Z powodu niepewności wyniku", mówi, "nie sądzę, że powinien on być stosowany do badań prenatalnych, jak w przypadku zespołu Downa, ale raczej jako narzędzie do rozpoczęcia wczesnej interwencji."

web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy?