Relacja, dziedziczność i inne czynniki genetyczne w przypadku raka płuc

Powszechnie wiadomo, że niektóre raki, takie jak rak jajnika i rak okrężnicy, występują w rodzinach. Chociaż rola dziedziczności w raku płuca nie jest tak znana, posiadanie wywiadu rodzinnego w kierunku raka płuc zwiększa w pewnym stopniu ryzyko. Rak płuc jest prawdopodobnie związany z predyspozycjami genetycznymi u kobiet, osób niepalących i chorych na raka płuc u młodych dorosłych. Ogólnie szacuje się, że 1,7 procent nowotworów płuc w wieku do 68 lat jest dziedziczna. Przyjrzyjmy się niektórym sposobom, w których wywiad rodzinny w kierunku raka płuc może wpływać na ryzyko jednostki.

Jak bliski jest członek rodziny

Posiadanie członka rodziny pierwszego stopnia (rodzica, rodzeństwa lub dziecka) z rakiem płuc w przybliżeniu podwaja ryzyko zachorowania na raka płuc. Ryzyko to jest większe u kobiet niż u mężczyzn i silniejsze u niepalących niż u palaczy. Posiadanie krewnego drugiego stopnia (ciotki, wujka, siostrzenicy lub siostrzeńca) z rakiem płuc zwiększa ryzyko o około 30 procent.

Ludzie, którzy mają większe szanse na posiadanie dziedzicznego raka płuc

Jest kilka grup osób, które częściej mają dziedziczne predyspozycje do raka płuc niż inne. Średni wiek zachorowań na raka płuca w chwili obecnej wynosi 71 lat. Osoby z rakiem płuca w młodszym wieku sugerują, że może to dotyczyć genetyki. Nawet jeśli ktoś palił, ale ma tylko 50, jest to bardzo prawdziwe.

Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu narażeni na rozwój raka w obecnym czasie. Rak płuc u kobiet jest jednak bardziej prawdopodobne, że ma składnik genetyczny. Kobiety są również bardziej podatne na rozwój raka płuc w młodym wieku.

W niektórych regionach świata rodzinna choroba płuc wydaje się być znacznie częstsza niż inne. Na przykład w Xuanwei City w chińskiej prowincji Yannan częstość występowania dziedzicznego raka płuc jest bardzo wysoka.

Status palenia, rak płuc i dziedziczność

Palacze, u których rozwinął się rak płuc, mają mniejszą szansę na wywiad rodzinny niż osoby niepalące, u których rozwinął się rak płuc. To powiedziawszy jednak, dla tych, którzy mają genetyczną predyspozycję do raka płuc, palenie wydaje się wzmacniać to ryzyko.

Rodzaj raka płuc i dziedziczność

Badania różnią się pod względem typów nowotworów płuc, które mają największy składnik dziedziczny, ale u osób z niedrobnokomórkowym rakiem płuc, zwłaszcza gruczolakorak płuc, częściej występuje w rodzinie rak płuc niż u pacjentów z drobnokomórkowym rakiem płuca.

Niedawno odkryto, że osoby niepalące z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, których nowotwory mają mutacje EGFR, mają większe szanse na rodzinną chorobę płuc niż osoby z rearanżacją ALK lub mutacją KRAS.

Gen nowotworu piersi (BRCA2) i ryzyko raka płuc

Niedawno odkryto, że osoby z mutacją BRCA2, jedną z mutacji występujących u osób z genetycznym rakiem piersi, są również bardziej zagrożone zachorowaniem na raka płuc. Ta mutacja występuje u około dwóch procent osób pochodzenia europejskiego i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (jeśli jeden z twoich rodziców niesie mutacje, masz 50:50 szansy na dziedziczenie go samemu).

Geny takie jak geny BRCA są uważane za geny supresorowe guza. Te geny kodują białka, które naprawiają uszkodzone DNA w komórkach (od uszkodzeń, które mogą wystąpić w wyniku ekspozycji na środowisko, takich jak palenie tytoniu, lub uszkodzenia, które występują w normalnych procesach metabolicznych w ciele.) Sądzono, że seria mutacji w DNA w komórkach (mutacje w genach kontrolujących wzrost i regulację komórki) jest tym, co prowadzi do rozwoju raka.

Oprócz zwiększania ryzyka raka piersi i raka jajnika (między innymi) stwierdzono, że palacze, którzy mają mutację BRCA2, mają prawie dwa razy większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka płuc. (Ryzyko raka płuc było również wyższe niż u osób niepalących z mutacją.) Palacze niosący tę mutację wydawali się mieć zwiększone ryzyko głównie dla płaskonabłonkowego raka płuc, postaci niedrobnokomórkowego raka płuc. W tej chwili nie ma żadnych konkretnych zaleceń dotyczących badań przesiewowych dla osób z mutacją, ale ci, którzy są zainteresowani, mogą chcieć porozmawiać z lekarzem na temat możliwości skriningu CT raka płuc, jeśli mają jakiekolwiek inne czynniki ryzyka, takie jak historia palenia lub ekspozycji na radon w ich domu.

Inne zmiany genetyczne i ryzyko raka płuc

Badania są młode, ale odsłonięcie ludzkiego genomu pozwala badaczom szukać zmian genetycznych oprócz mutacji BRCA2, które mogą zwiększać ryzyko raka płuc. Jest prawdopodobne, że w przyszłości testy genetyczne mogą dostarczyć ważnych informacji o tym, kto jest zagrożony rakiem płuc, tak aby można było przeprowadzić odpowiedni przegląd i monitorowanie.

Mutacje Somatyczne a Mutacje zarodkowe

Mówienie o mutacjach genowych i raku może być bardzo mylące, szczególnie teraz, gdy wiele osób wykonuje testy genetyczne na swoich guzach. Kiedy profilowanie molekularne odbywa się na guzie, znalezione mutacje to zazwyczaj mutacje somatyczne, czyli mutacje w genach, które występują po urodzeniu. W przeciwieństwie do tego mutacje w kierunku linii płciowej to mutacje odziedziczone po rodzicu.

Rasa, rak płuc i dziedziczność

Czarni z krewnymi pierwszego stopnia, którzy mieli raka płuc, mają większe ryzyko zachorowania na raka płuc o wczesnym początku niż biali. Ryzyko to wzrasta u tych, którzy palą.

Inne nowotwory i dziedziczny rak płuc

Ogólnie rzecz biorąc, posiadanie wywiadu rodzinnego dotyczącego raka innego niż rak płuc nie wydaje się zwiększać ryzyka zachorowania na raka płuc. Z drugiej strony tego równania, u tych, u których rozwinął się więcej niż jeden pierwotny rak płuca, znacznie częściej występuje predyspozycja genetyczna przyczyniająca się do ich raka.

Co powinienem zrobić, jeśli mam rodzinną historię raka płuc?

Badanie CT raka płuc jest rozwiązaniem dla niektórych osób, chociaż obecnie jest zalecane tylko dla osób w wieku od 55 do 74 lat, które palą lub rzuciły palenie w ciągu ostatnich 15 lat i mają co najmniej 30-letnią historię palenie. W zależności od czynników ryzyka, ty i twój lekarz może zdecydować się na wybór badań przesiewowych poza tymi parametrami. Zanim rozpaczamy nad tymi genami przekazanymi nam przez mamę i tatę, musimy pamiętać, że wielu przyczynom raka płuc można zapobiec. Rzucenie palenia (jeśli palisz), testowanie domu pod kątem radonu, spożywanie zdrowej diety, ćwiczenia i ostrożność w unikaniu przyczyn zawodowych mogą pomóc zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka płuc niezależnie od tego, czy masz historię rodzinną, czy nie.