Bliski krewny ma celiakię - czy powinienem być badany?

Jeśli masz bliskiego krewnego, u którego zdiagnozowano celiakię, najprawdopodobniej będziesz również musiał zostać poddany testom. Dzieje się tak, ponieważ celiakia jest chorobą genetyczną występującą u rodzin.

W rodzinach z co najmniej jedną osobą, u której zdiagnozowano celiakię, tak zwani krewni pierwszego stopnia - rodzice, dzieci i rodzeństwo - niosą co najmniej jedną na 22 szansę na posiadanie tego stanu. Tak zwani krewni II stopnia (ciotki, wujkowie, siostrzenice, siostrzeńcy, dziadkowie, wnukowie lub przyrodni rodzeństwo) mają co najmniej jedną szansę na celiakię.

Niektóre badania wykazały jeszcze wyższe szanse: w jednym z badań na przykład 12% krewnych pierwszego stopnia (to jeden na ośmiu krewnych) wykazało charakterystyczne uszkodzenie jelit, znane jako atrofia kosmków, co oznacza, że ​​mieli celiakię.

Zalecane grupy lekarskie

Kilka wpływowych grup, w tym Amerykańskie Stowarzyszenie Gastroenterologiczne i Światowa Organizacja Gastroenterologiczna, wzywają do zbadania wszystkich krewnych pierwszego stopnia osób z celiakią. Obie grupy zalecają również testowanie krewnych drugiego stopnia; nawet jeśli ci dalsi krewni nie ponoszą tak dużego ryzyka, wiele rodzin ma dwóch lub więcej kuzynów z tą chorobą.

Dla krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, u których występują objawy celiakii, zdecydowanie uzasadnione jest badanie przesiewowe. Objawy mogą obejmować problemy trawienne, takie jak biegunka i zaparcia, a także problemy neurologiczne, takie jak migrenowe bóle głowy, a także zaburzenia skórne i bóle stawów. Osoby z celiakią mogą mieć również niepłodność, osteoporozę, depresję i dysfunkcje tarczycy.

Jednak do tej pory badania nie są rozstrzygające, czy warto próbować przetestować krewnych drugiego stopnia, którzy nie mają objawów.

Członkowie rodziny poddawani badaniu celiakularnych badań krwi

Jeśli jesteś członkiem rodziny osoby, u której zdiagnozowano celiakię, powinieneś zostać poddany badaniu przesiewowemu z użyciem celiakii. Te badania krwi (jest pięć w pełnym trzewnym panelu, chociaż niektórzy lekarze nie zamawiają wszystkich pięciu) szukają przeciwciał przeciwko glutenowi, które krążą w krwioobiegu.

Jeśli masz pozytywne wyniki badań krwi (co oznacza, że ​​twoje ciało reaguje na gluten), musisz poddać się endoskopii, zabiegowi chirurgicznemu stosowanemu do badania jelita cienkiego. Podczas endoskopii lekarz usunie małe próbki jelita, aby zbadać je pod mikroskopem. U osób z celiakią próbki powinny wykazywać uszkodzenia spowodowane glutenem.

Aby badanie było dokładne, należy stosować konwencjonalną dietę zawierającą gluten, czyli jeść żywność zawierającą pszenicę, jęczmień i żyto. To dlatego, że testy sprawdzają reakcję organizmu na te pokarmy; jeśli żywność nie jest obecna w diecie, reakcja w twoim ciele również nie będzie obecna.

Powtórne badania mogą być konieczne

Nawet jeśli twój pierwszy test na celiakię okaże się negatywny, nie możesz uważać się za klarownego - w każdej chwili możesz rozwinąć ten stan. W badaniu przeprowadzonym przez Columbia Celiac Disease Center Uniwersytetu Columbia stwierdzono, że ponad 3% członków rodziny, u których początkowo testowano wynik ujemny na celiakię, było pozytywnych, gdy testowano je drugi lub trzeci raz.

Nie trwało to długo: czas między negatywnym a pozytywnym wynikiem testu wahał się od zaledwie sześciu miesięcy dla niektórych osób do zaledwie trzech lat i dwóch miesięcy dla innych. Średni czas pomiędzy negatywnymi i pozytywnymi testami wynosił zaledwie półtora roku, jak wynika z badania.

Tylko jedna z osób, u których początkowo stwierdzono ujemny wynik, ale później dodatni, miała biegunkę - reszta osób nie zgłaszała żadnych objawów, czyniąc z nich tak zwanych "cichych celiakii" lub osób z objawami, które nie mają objawów. Ponadto, żadna z tych osób nie zgłosiła zmiany objawów między testami, co oznacza, że ​​nie można polegać na swoich objawach, aby określić, czy rozwijasz celiakię.

Naukowcy doszli do wniosku, że jednorazowe badania u krewnych osób z celiakią są niewystarczające i że powtarzanie testów powinno się odbyć nawet wtedy, gdy krewny nie doświadcza objawów. Potrzebne są jednak dalsze badania, aby ustalić, czy członkowie rodziny powinni być wielokrotnie poddawani testom, jeśli nie wykazali żadnych przetestowanych objawów celiakii.

Słowo od DipHealth

Nie przejmuj się, jeśli dostaniesz telefon od bliskiego krewnego, który twierdzi, że zdiagnozowano celiakię i powinieneś go przesiać. Jak widać z powyższych liczb, chociaż warunek działa w rodzinach, prawdopodobnie nie rozwiniesz go, nawet jeśli twój bliski krewny go posiada. Jeśli martwisz się o celiakię - a zwłaszcza jeśli masz objawy - porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak zostać przesiewowym w kierunku stanu.