Rodzaje i objawy bielactwa

Makijaż permanentny, pigmentacja medyczna, bielactwo 1 (Styczeń 2025)

Albinizm to grupa wrodzonych zaburzeń charakteryzujących się brakiem pigmentu w skórze, oczach i włosach danej osoby. Osoby z albinizmem, inaczej zwane wrodzonymi zaburzeniami hipopigmentarnymi, mają bardzo bladą cerę i są bardzo wrażliwe na ekspozycję na słońce; mają również problemy z oczami. Istnieje wiele rodzajów albinizmu, z których żadna nie wpływa na długość życia. Objawy albinizmu zwykle można łatwo rozwiązać. Zaburzenia te są bardzo rzadkie i mają jednakowy wpływ na kobiety i mężczyzn.

Albinizm jest oczywisty po urodzeniu. Jeśli masz nowe dziecko z wrodzonym zaburzeniem hipopigmentarnym, twoje dziecko powinno być zdrowe pod każdym względem, ale prawdopodobnie będziesz musiał podjąć specjalne środki ostrożności, aby chronić skórę i oczy przed słońcem. Będziesz także czerpał korzyści z przygotowania siebie, az czasem także dla innych, wyrażając ciekawość na temat jego cech fizycznych.

Rodzaje i znaki

Istnieje wiele różnych rodzajów albinizmu, ale termin ten zazwyczaj odnosi się do dwóch: albinizm okołobkurczowy (OCA) i oczny bielactwo. Istnieją trzy rodzaje OCA, które określa się jako OCA typu 1, OCA typu 2 i OCA typu 3.

Każdy typ albinizmu wynika z mutacji określonego genu na określonym chromosomie, który powoduje dysfunkcje komórek zwanych melanocytami. Komórki te wytwarzają melaninę lub pigment, który nadaje kolor skórze, włosom i oczom. Innymi słowy, to melanina określa, czy ktoś jest blondynem, czy rudowłosą, ma niebieskie oczy lub orzechowe, i tak dalej.

Albinizm może wystąpić samodzielnie lub jako objaw odrębnych zaburzeń, takich jak zespół Chediak-Higashi, zespół Hermansky'ego-Pudlaka i zespół Waardenburga.

Wszystkie rodzaje albinizmu powodują pewien brak pigmentu, ale ich ilość zmienia się:

OCA typ 1 zwykle obejmuje całkowity brak pigmentu w skórze, włosach i oczach, chociaż niektóre osoby mogą mieć niewielki stopień pigmentacji. OCA typu 1 powoduje również światłowstręt (wrażliwość na światło), obniżoną ostrość wzroku i oczopląs (mimowolne drganie gałek ocznych).
OCA typ 2 charakteryzuje się minimalną do umiarkowanej pigmentacji skóry, włosów i oczu, a także problemami z oczami podobnymi do tych związanych z OCA typu 1.
OCA typ 3 czasami trudno jest zidentyfikować na podstawie samego wyglądu. Najbardziej rzuca się w oczy, gdy dziecko o ciemnej karnacji rodzi dziecko o jasnej skórze. Osoby z OCA typu 3 zwykle mają problemy ze wzrokiem, ale zwykle są one mniej poważne niż u osób z OCA typu 1 lub typu 2.

Albinizm oka wpływa tylko na oczy, powodując w nich minimalną pigmentację. Tęczówka może wydawać się półprzezroczysta. Może wystąpić pogorszenie ostrości wzroku, oczopląs i trudności w kontrolowaniu ruchów gałek ocznych.

Diagnoza

Zaburzenie można było wykryć za pomocą testów genetycznych, ale rzadko jest to konieczne lub rutynowo wykonywane. Charakterystyczne cechy fizyczne i objawy albinizmu są zwykle wystarczające do zdiagnozowania choroby. Zwróć uwagę, że wśród osób z albinizmem może występować duża różnorodność, jeśli chodzi o wpływ stanu na następujące:

Kolor włosów

Może ona wahać się od bardzo białej do brązowej, aw niektórych przypadkach być prawie taka sama jak u rodziców lub rodzeństwa osoby. Osoby z albinizmem pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego mogą mieć żółte, rudawe lub brązowe włosy. Czasami włosy stają się ciemniejsze wraz z wiekiem lub z powodu kontaktu z minerałami w wodzie i środowisku. Rzęsy i brwi są zazwyczaj bardzo blade.

Kolor skóry

Cera osoby z albinizmem może lub nie może być zauważalnie różna od cery członków jej najbliższej rodziny. Niektóre osobniki będą rozwijać piegi, krety (w tym różowawe, które nie mają pigmentu) i duże plamiste plamy zwane lentiginami. Zwykle nie są w stanie się opalać, ale łatwo można je spalić.

Kolor oczu

Może ona wahać się od bardzo jasnego niebieskiego do brązowego i może zmieniać się wraz z wiekiem. Jednak brak pigmentu w tęczówkach uniemożliwia im całkowite zablokowanie światła przed dostaniem się do oka, więc osoba z albinizmem może wydawać się mieć czerwone oczy w pewnym oświetleniu.

Wizja

Najbardziej problematyczną cechą albinizmu jest jego wpływ na wzrok. Według Kliniki Mayo problemy mogą obejmować:

Oczopląski - szybki, mimowolny ruch oczu w tył i w przód
Unoszenie lub pochylanie głowy w odpowiedzi na mimowolne ruchy gałek ocznych i lepsze widzenie
Strabismus, w którym oczy nie są wyrównane lub mogą się poruszać razem
Ekstremalna krótkowzroczność lub dalekowzroczność
Fotofobia (wrażliwość na światło)
Astygmatyzm - niewyraźne widzenie spowodowane nieprawidłową krzywizną przedniej powierzchni oka
Nieprawidłowy rozwój siatkówki, co powoduje zmniejszenie widzenia
Sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu, które nie podążają za zwykłymi szlakami nerwowymi
Zła percepcja głębi
Prawna ślepota (wizja mniej niż 20/200) lub całkowita ślepota

Życie z bielactwo

Nie ma leczenia lub leczenia albinizmu, ale wrażliwość skóry i problemy z widzeniem wymagają uwagi przez całe życie.

Jakiekolwiek leczenie osoby z albinizmem może być konieczne w odniesieniu do problemów ze wzrokiem lub wzrokiem, oczywiście zależy to od jego indywidualnych objawów. Niektórzy ludzie mogą potrzebować soczewek korekcyjnych i nic więcej; inni, których wzrok jest poważnie upośledzony, mogą wymagać wsparcia w słabym wzroku, takiego jak materiały do czytania o dużym lub dużym kontraście, duże ekrany komputerowe i tak dalej.

Skóra łatwo się pali, zwiększając ryzyko uszkodzenia skóry, a nawet raka skóry. Ważne jest, aby osoby z albinizmem używały ochrony przeciwsłonecznej o szerokim spektrum działania i noszą odzież ochronną na zewnątrz, aby zapobiec uszkodzeniom skóry wywołanym przez ultrafiolet.Regularne kontrole skóry pod kątem raka są bardzo ważne. Konieczne jest noszenie okularów przeciwsłonecznych.

Być może najważniejsze problemy, z którymi człowiek z albinizmem może mieć do czynienia, dotyczą błędnych wyobrażeń na temat tego zaburzenia. W szczególności dzieci mogą zadawać pytania, gapić się, lub niestety doświadczać znęcania się lub uprzedzeń ze strony rówieśników.

Rodzice mogą chcieć pracować z doradcą lub terapeutą, podczas gdy ich dziecko z albinizmem jest jeszcze młode, aby przygotować się do tego wyzwania. Dobrym źródłem informacji i wsparcia na temat życia z albinizmem można znaleźć na stronie internetowej Narodowej Organizacji Albinizmu i Hipopigmentacji.