Objawy, rodzaje i leczenie w zespole w Waardenburgu

Zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną charakteryzującą się niejednolitymi obszarami depigmentacji (albinizmu) skóry i włosów. Jeden rodzaj zespołu w Waardenburgu powoduje również wrodzoną głuchotę (głuchy przy porodzie). Uważa się, że to zaburzenie stanowi 2-3% wszystkich przypadków wrodzonej głuchoty.

Zespół w Waardenburgu dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety oraz osoby o różnym pochodzeniu etnicznym. Szacuje się, że występuje u 1 z 42 000 osób.

Objawy i typy

Zespół Waardenburga dzieli się na cztery typy, na podstawie objawów. Osoby uważa się za mające Zespół 1: zespół Waardenburga jeśli mają 2 główne lub 1 główne plus 2 mniejsze kryteria z poniższych list.

Główne kryteria:

• Urodzony głuchy lub niedosłyszący (wrodzona niedosłuch odbiorczy) (58% osób)
• Olśniewające szafirowe oczy lub dwa różne kolory oczu
• Biały kosmyk włosów na czole
• Natychmiastowy członek rodziny z zespołem Waardenburga
• Wewnętrzny róg oka przesunięty na bok (dystopia canthorum)

Drobne kryteria:

• Łatki światła lub białej skóry
• Brwi rozciągają się w kierunku środka twarzy
• Anomalie nosa
• Przedwczesne siwienie włosów (w wieku 30 lat)

Zespół Waardenburga typu 2 jest zdefiniowany jako posiadający wszystkie cechy typu 1 oprócz dystopii kantorowej. 77% osób z typem 2 ma ubytek słuchu.

Zespół z Waardenburga typ 3 lub zespół Klein-Waardenburga jest podobny do typu 1, ale obejmuje przykurcze mięśni. Zespół typu Waardenburg typu 4 lub zespół Waardenburga-Szacha jest również podobny do typu 1, ale obejmuje chorobę Hirschsprunga (malformacja żołądkowo-jelitowa).

Diagnoza

Dzieci urodzone z zespołem Waardenburga mogą mieć charakterystyczne zmiany włosów i skóry oraz utratę słuchu. Jeśli jednak objawy są łagodne, zespół w Waardenburgu może się nie zdiagnozować, dopóki nie zostanie zdiagnozowany członek rodziny i wszyscy członkowie rodziny zostaną przebadani.

Formalne testy słuchu można wykorzystać do wykrywania utraty słuchu.

Leczenie

Różne objawy zespołu Waardenburga występują u różnych osób, nawet w obrębie tej samej rodziny. Niektóre osoby nie wymagają leczenia, podczas gdy inne mogą wymagać zabiegu chirurgicznego lub oczu lub innych nieprawidłowości. Nie są wymagane żadne specjalne ograniczenia dotyczące diety i aktywności, a zespół Waardenburga zwykle nie wpływa na umysł.

Poradnictwo genetyczne

Ze względu na sposób, w jaki zespół Waardenburga jest dziedziczony (dominujący autosomalnie) w typie 1 i 2, osoba dotknięta chorobą ma 50% szansy w każdej ciąży na posiadanie chorego dziecka.

Ponieważ objawy mogą się różnić, nie można przewidzieć, czy chore dziecko będzie miało łagodniejsze lub bardziej nasilone objawy niż jego / jej rodzic. Dziedziczenie typów 3 i 4 jest bardziej złożone, ale poradnictwo genetyczne może pomóc w ocenie ryzyka przeniesienia zespołu Waardenburga na dziecko.

Edytowane przez Richarda N. Fogorosa, MD