Zespół Jarcho-Levina Objawy i leczenie

Zespół Jarcho-Levina jest genetyczną wadą wrodzoną, która powoduje zniekształcone kości kręgosłupa (kręgów) i żeber. Niemowlęta urodzone z zespołem Jarcho-Levina mają krótkie szyje, ograniczony ruch szyi, niski wzrost i trudności w oddychaniu, ze względu na małe, zniekształcone skrzynie, które mają charakterystyczny wygląd podobny do kraba.

Zespół Jarcho-Levina występuje w 2 formach, które są dziedziczone jako recesywne cechy genetyczne i nazywane:

• Dysostosis kręgosłupa typu 1 (SCDO1)
• Sprężyna żółciowa typu 2 (SCDO2) (ta forma jest łagodniejsza niż SCDO1, ponieważ nie dotyczy wszystkich kręgów)

Istnieje inna grupa podobnych zaburzeń zwanych dysostozolami spondylocostalnymi (nie tak ciężkimi jak zespół Jarcho-Levina), które również charakteryzują się nieprawidłowym kręgosłupem i kościami żebrowymi.

Zespół Jarcho-Levina występuje bardzo rzadko i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Nie wiadomo dokładnie, jak często występuje, ale wydaje się, że częściej występuje u osób hiszpańskich.

Objawy

Oprócz niektórych objawów wymienionych we wstępie, inne objawy zespołu Jarcho-Levina mogą obejmować:

• Zniekształcone kości kręgów (kręgosłup), takie jak stapiane kości
• Zniekształcone kości kręgosłupa powodują wygięcie kręgosłupa na zewnątrz (kifoza), wewnątrz (lordoza) lub na boki (skolioza)
• Zniekształcone kości kręgosłupa i nieprawidłowe krzywe powodują, że tors jest mały i powoduje niski wzrost, który jest prawie jak karzeł
• Niektóre żebra łączą się ze sobą, a inne są zniekształcone, nadając klatce piersiowej wygląd podobny do kraba
• Szyja jest krótka i ma ograniczony zakres ruchu
• Charakterystyczne cechy twarzy i łagodny deficyt poznawczy mogą czasami wystąpić
• Wady wrodzone mogą również wpływać na ośrodkowy układ nerwowy, na narządy płciowe i na układ rozrodczy lub na serce
• Nieprawidłowe wnęki klatki piersiowej, które są zbyt małe w płucach niemowlęcia (szczególnie gdy płuca rosną) mogą powodować powtarzające się i ciężkie infekcje płuc (zapalenie płuc).
• Błonki (syndactyly), wydłużone i trwale wygięte (camptodactyly) palce są powszechne
• Szerokie czoło, szeroki mostek nosowy, nozdrza, które przechylają się do przodu, ku górze ukośne powieki i powiększona tylna czaszka

• Niedrożność pęcherza może czasami powodować obrzęk żołądka i miednicy u niemowlęcia
• Niezstąpione jądra, brak zewnętrznych narządów płciowych, podwójna macica, zamknięte lub nieobecne otwory odbytu i pęcherza lub pojedyncza tętnica pępowinowa to inne objawy, które mogą być oczywiste

Diagnoza

Zespół Jarcho-Levina jest zwykle diagnozowany u noworodka na podstawie wyglądu dziecka i występowania nieprawidłowości w kręgosłupie, plecach i klatce piersiowej. Czasami badanie ultrasonograficzne przedurodzeniowe może ujawnić zniekształcone kości. Chociaż wiadomo, że zespół Jarcho-Levina jest związany z mutacją w genie DLL3, nie ma żadnego specyficznego testu genetycznego dostępnego do diagnozy.

Leczenie

Niemowlę urodzone z zespołem Jarcho-Levina ma trudności z oddychaniem ze względu na małe, zniekształcone klatki piersiowe, a zatem są podatne na powtarzające się infekcje dróg oddechowych (zapalenie płuc). Wraz ze wzrostem niemowlęcia klatka piersiowa jest zbyt mała, aby pomieścić rosnące płuca, i trudno jest dziecku przeżyć po ukończeniu 2 lat. Leczenie zwykle polega na intensywnej opiece medycznej, w tym leczeniu infekcji dróg oddechowych i chirurgii kostnej.