Cloacal Exstrophy: objawy, przyczyny i leczenie

Cloakalna egzstrofia jest rzadką, ale poważną wadą wrodzoną. Występuje u około 1 na 250 000 urodzeń. Dzieci z exstrophia kloakalne mają problemy podczas prenatalnego rozwoju ich narządów jamy brzusznej. Mogą rodzić się z częściami narządów wyeksponowanych na zewnątrz ciała. Często też doświadczają innych problemów z rozwojem narządów jamy brzusznej. Na przykład pęcherz moczowy często dzieli się na dwie połowy, podobnie jak odbytnica i okrężnica.

Estakada klamrowa musi być leczona operacyjnie. Chirurgia koncentruje się przede wszystkim na przywróceniu funkcji przewodu pokarmowego. Dzięki tej operacji dzieci z exstrophią kloaka mogą żyć pełnią życia.

Określenie "kloakalny" odnosi się do kloaki - wspólnego jamy na końcu przewodu pokarmowego. Wiele organizmów kręgowców ma kloaki. Uwalnia zarówno ekskrementy, jak i wydzieliny genitaliów. "Exstrophy" odnosi się do obecności całego lub części narządu wewnętrznego na zewnętrznej części ciała. Jest najczęściej stosowany w przypadku wad rozwojowych narządów jamy brzusznej, takich jak wyrostek pęcherza moczowego.

Objawy

Klasycznym objawem exstrophia kloaka jest obecność części narządów jamy brzusznej na zewnątrz ciała. W szczególności organy wystają przez ścianę brzucha w okolicy pępowiny, gdzie można się spodziewać pępka. Jest to znane jako omphalocele. Mała przepona omphalocele może zawierać tylko części jelita. Duża omphalocele może oznaczać, że wiele narządów jamy brzusznej wystaje z jamy brzusznej. Narządy te mogą obejmować jelita, wątrobę i śledzionę.

Strukturę pęcherza moczowego jest również częstym komponentem egzstrofii kloaki. Jest to również warunek, który może się zdarzyć samodzielnie. Występuje u około 1 na 50 000 żywych urodzeń. Pęcherz jest wystawiony na zewnętrzną powierzchnię ciała. Jest również podzielony na pół. Z powodu tego podziału pęcherz nie może utrzymać moczu.

Dzieci z exstrophia kloaki mogą również nie mieć odpowiednio utworzonego odbytu. Okrężnica może być połączona z pęcherzem, a nie prawidłowo wychodzić. Mogą również mieć problemy z kręgosłupem, takie jak rozszczep kręgosłupa.

Wreszcie, genitalia dzieci z exstrophia kloaka mogą również mieć problemy z formowaniem. Małe dzieci mogą mieć rozszczepiony fallus i mosznę. Fallus może również znajdować się wewnątrz pęcherza w chwili urodzenia. Niemowlęta mogą mieć podzieloną łechtaczkę lub dwa otwory pochwowe. Niektóre osoby mają niejasne genitalia

Przyczyny

Uważa się, że egzosz-cja klatkowa jest spowodowana problemami z rozwojem dolnej ściany jamy brzusznej i narządów jamy brzusznej podczas rozwoju zarodka. Do tej pory lekarze nie wiedzą, dlaczego tak się dzieje.

Cielakowa egzstrofia może występować częściej podczas ciąż mnogich, szczególnie u bliźniąt jednojajowych. Oba bliźniaki niekoniecznie są dotknięte.

Diagnoza

Estakada klamrowa może być rozpoznana przed lub w momencie narodzin. Jest często wykrywany po raz pierwszy podczas USG prenatalnego. Diagnoza zostanie następnie potwierdzona w momencie porodu.

Leczenie

Leczenie obrzęku kloaki zazwyczaj wymaga, aby niemowlę przechodziło serię operacji w czasie. Jest to czasami określane jako etapowa rekonstrukcja, ponieważ naprawy są wykonywane etapami.

Konkretne elementy rekonstrukcji będą się różnić w zależności od konkretów stanu twojego dziecka. Jednak niektóre elementy naprawy są bardziej powszechne. Obejmują one:

• Naprawa brzucha zazwyczaj wykonuje się w pobliżu czasu urodzenia. Zwykle obejmuje to zamknięcie pęcherza i utworzenie kolostomii. Zamknięcie pęcherza umożliwia utrzymanie moczu przez nerki. Następnie można go odprowadzić przez cewkę moczową. Kolostomia to otwór od jelita grubego do powierzchni skóry. Jelito może uwolnić stolec przez ten otwór do worka do zbierania. Ta torba zbiorcza jest znana jako torebka kolostomijna. W tym samym czasie pęcherz zostaje przeniesiony do jamy brzusznej, a ściana brzucha jest zamknięta.
• Osteotomie są operacje, które służą do regulacji kości biodrowych, tak aby miednica mogła prawidłowo wspierać narządy wewnętrzne. Dodatkowe operacje pęcherza moczowego są czasami wykonywane w tym samym czasie.
• Procedury przeciągania mogą zrobić, jeśli dziecko urodzi się z dostateczną ilością okrężnicy, by wytworzyć solidny stolec. Procedura przeciągania łączy okrężnicę z odbytnicą. Pozwoli to dziecku przejść stolec przez odbytnicę.

Przypisanie płci

Leczenie exstrophy kloakalnej może również obejmować operację na narządach płciowych. Cloakalna egzstrofia jest po części różnicą płciowego zróżnicowania. Operacja narządów płciowych w przypadku egzowstracji kloaki jest dość kontrowersyjna.Historycznie wszystkim osobom z exstrophia kloaka przypisano kobiety, ze względu na rozległe problemy związane ze strukturami fallusa. Jednak wiele osób z XY z exstrophia kloaka rozwija męską tożsamość płciową. Dlatego rodzice i lekarze powinni przeprowadzić dogłębne dyskusje na temat podziału płci i płci wychowania przed podjęciem decyzji o dalszym postępowaniu.

Korona

Kiedy Twoje dziecko ma zdiagnozowaną egzowstrację kloaka, może czuć się przerażająco. Twoje dziecko prawdopodobnie będzie potrzebowało wielu operacji w ciągu kilku lat. Mogą również potrzebować spędzić trochę czasu w szpitalu.

Opieka domowa nad tymi dziećmi różni się także od innych dzieci. Być może będziesz musiał nauczyć się zmieniać torbę z kolostomią i uczyć tę umiejętność innym opiekunom. Twoje dziecko może również mieć inne specjalne potrzeby.

Ważne jest, aby pamiętać, że dzieci z exstrophia kloaki mogą żyć długo, zdrowo. Ich życie może być nieco inne niż życie innych dzieci, ale to nie znaczy, że są gorsze.

Jako dziecko lub dorosły z exstrophia kloaka, możesz stawić czoła szczególnym wyzwaniom związanym z relacjami i seksualnością. Twoje narządy płciowe mogą różnić się od twoich oczekiwań. Możesz również mieć do czynienia z torbą do kolostomii lub innymi problemami, które mogą być skomplikowane, aby wytłumaczyć partnerowi. Staraj się nie zniechęcać. Ludzie z exstrophia kloaki mogą i mają relacje miłości i seksualności. Często zdarza się, że osoby z tym schorzeniem mają dzieci, z pomocą technik wspomaganego rozrodu.

Słowo od DipHealth

Jeśli masz do czynienia z exstrophią kloaka, ważne jest, aby szukać wsparcia. Jeśli jesteś rodzicem, chirurdzy w szpitalach dziecięcych specjalizujących się w tym schorzeniu mogą być w stanie połączyć cię z innymi rodzicami, którzy radzą sobie z tą diagnozą. Istnieją także internetowe grupy wsparcia dla rodziców zajmujących się exstrophią kloaki i pęcherza.

Jeśli jesteś dzieckiem, nastolatkiem lub dorosłym z exstrophia kloaka, wsparcie jest również dostępne dla Ciebie! Pomocne może być rozmawianie z innymi, którzy żyją w podobnych warunkach. W końcu inna nastolatka zastanawiająca się, jak sobie poradzić z torbą na kolostomię na balu może być łatwiejsza do rozmowy niż nawet najbardziej sympatyczny dorosły! Społeczności online, takie jak w Courage to Shine, mogą również pomóc ci zobaczyć, jak żyją inni, i rozwijać się z exstrophia kloaka i związanych z nimi warunków.

Pamiętaj, że czasami czujesz się przytłoczony. Nie bój się szukać pomocy i informacji. Porozmawiaj z lekarzem lub poszukaj terapeuty, który specjalizuje się w pracy z osobami z przewlekłymi schorzeniami. Jest wiele osób, które mogą dostarczyć ci potrzebnych informacji i wsparcia.