Pęcherzyków Exstrophy: objawy, przyczyny i leczenie

Pęknięcie pęcherza (BE) to rzadka wada wrodzona, w której pęcherz płodu rozwija się poza ciałem. BE jest często identyfikowana za pomocą ultradźwięków podczas ciąży i leczona operacyjnie w ciągu kilku miesięcy po narodzinach dziecka. Chirurgia pomaga wielu dzieciom osiągnąć kontrolę nad pęcherzem i koryguje wszelkie dodatkowe deformacje.

Pęknięcie pęcherza występuje częściej u mężczyzn niż u samic. Badania z American Journal of Medical Genetics stwierdza, że ​​całkowita częstość występowania BE wynosi 2,07 na każde 100 000 urodzeń.

BE powoduje, że pęcherz moczowy i cewka moczowa (rurka wyrzucająca mocz) tworzą się na zewnątrz ciała. Pęcherz może być również płaski, a nie okrągły, a odsłonięty pęcherz i cewka moczowa nie są w stanie przechowywać moczu. Ponadto skóra, mięśnie i stawy biodrowe w dolnej części brzucha mogą nie być prawidłowo połączone i mogą występować deformacje genitaliów.

Objawy

Lekarze często identyfikują BE podczas rutynowej ultrasonografii ciąży. W innych przypadkach wada pojawia się dopiero po narodzinach dziecka. Głównym objawem BE jest wyciekanie moczu z otwartego pęcherza. Dziecko z BE będzie miało problemy z kontrolą pęcherza i będzie zmagać się z kontrolowaniem mięśni brzucha i przewodu pokarmowego.

Inne objawy mogą się różnić w zależności od dziecka, ale mogą obejmować:

• Cewka moczowa nie tworzy się całkowicie: U chłopców cewka moczowa może być otwarta na szczycie penisa, a nie na czubku. U dziewczynek otwór jest wyżej niż zwykle.
• Szersze niż normalne kości łonowe: Kości łonowe zazwyczaj łączą się, aby chronić pęcherz, cewkę moczową i mięśnie brzucha. U dzieci z BE kości te nie są połączone, pozostawiając biodra na zewnątrz.
• Nieprawidłowy rozwój narządów płciowych: Chłopcy z BE mogą mieć krótszy i zakrzywiony penis, podczas gdy jądra nie są tam, gdzie zwykle są. Niektórzy chłopcy z tym schorzeniem mogą mieć przepukliny. Przepukliny są to wybrzuszenia widoczne w pachwinie, które mogą powodować ból i dyskomfort, zwłaszcza w przypadku kaszlu i podnoszenia. U dziewczynek łechtaczka i wargi sromowe mogą być rozdzielone, a pochwa i cewka mogą być krótsze. Na macicę, jajowody i jajniki zwykle nie ma wpływu.
• Przesunięcie przycisku brzusznego lub przepuklina pępkowa: Przepukliny pępkowe zwykle nie powodują bólu, ale pojawiają się jako wybrzuszenie w pobliżu pępka. Są one na ogół obecne w chwili narodzin i można je zobaczyć, gdy dziecko stara się o wypróżnienie lub kaszel.

• Vesicoureteral reflux lub VUR: VUR powoduje, że mocz wraca z powrotem do nerek. Ten stan może się rozwinąć po operacji, aby naprawić i zamknąć pęcherz.

Przyczyny

BE zwykle występuje wcześnie w rozwoju płodu około 4-5 tygodni po poczęciu, ale naukowcy nie wiedzą dokładnie, dlaczego tak się dzieje.

Sugerowano, że genetyka może odgrywać pewną rolę. Niektórzy badacze uważają, że dziecko, którego rodzic ma BE, miało zwiększone ryzyko rozwoju choroby. Ponadto, posiadanie rodzeństwa z tym stanem zwiększa ryzyko, ale ryzyko jest stosunkowo niewielkie. Niestety, teorie dotyczące czynników ryzyka genetycznego i rodzinnego są w większości spekulatywne i / lub mają ograniczone badania i dowody na ich poparcie.

Badania zgłoszone w czasopiśmie medycznym Urologia dziecięca sugeruje wiek matki, rasę (BE częściej występuje u białych niż u innych ras), a kolejność urodzenia (większość przypadków BE wydaje się być u noworodków) to czynniki ryzyka dla BE. Jednak raport ten nie dostarczył żadnych dowodów na odziedziczone mutacje, które mogłyby odegrać rolę w rozwoju tego schorzenia.

Jak dziedziczą się zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Diagnoza BE jest często podejmowana przed urodzeniem dziecka z USG lub MRI. Objawy tego stanu, które mogą być widoczne na USG lub MRI to:

• Pęcherz, który nie wypełnia lub opróżnia się prawidłowo lub całkowicie
• Pępowina, która jest niższa niż normalnie na brzuchu płodu
• Oddzielone kości łonowe. Kości łonowe są częścią kości biodrowych, które tworzą miednicę.
• Mniejsze genitalia niż normalnie

W niektórych przypadkach stan nie jest rozpoznawany aż do narodzin dziecka, a diagnozę podejmuje się, poszukując specyficznych cech, w tym otwartego pęcherza i fizycznych nieprawidłowości w genitaliach, miednicy i brzuchu.

Leczenie

Chirurgia jest główną metodą leczenia wyrostków pęcherza moczowego. Niektóre dzieci będą potrzebowały wielu operacji, wykonanych przez kilka lat, gdy będą się rozwijać i rozwijać. Większość dzieci w końcu będzie miała w pełni funkcjonujące pęcherze i normalnie wyglądające genitalia.

Pierwsza operacja tego schorzenia występuje, gdy noworodek ma zaledwie kilka dni. Ta pierwsza operacja jest operacją rekonstrukcyjną, która ustawia pęcherz z powrotem w ciele, aby działał prawidłowo i wyglądał normalnie. Dodatkowe operacje mogą być wykonywane, gdy dziecko jest starsze i ma kontrolę nad pęcherzem, który zwykle ma około 4 lub 5 lat. Może to obejmować operację rekonstrukcji genitaliów i naprawy kości miednicy, w razie potrzeby.

Rokowanie

W przypadku braku leczenia dzieci z BE nie będą w stanie utrzymać moczu i zwiększone ryzyko zachorowania na raka pęcherza. Ponadto brak leczenia lub opóźnione leczenie może prowadzić do dysfunkcji seksualnych. Leczenie chirurgiczne zmniejszy prawdopodobieństwo takich powikłań.

Dziecko, które miało operacyjną naprawę BE, wymaga pewnej dożywotniej opieki, w tym regularnych obserwacji i ultradźwięków, aby upewnić się, że ich nerki i pęcherze są zdrowe i funkcjonują. Mogą również zajść problemy emocjonalne, które się pojawiają.

W przeważającej części jednak udane leczenie oznacza, że ​​dzieci z BE mogą dorastać ze zdrową funkcją pęcherza. Co więcej, funkcje seksualne u dorosłych powinny być normalne, a problemy z BE nie wpłyną na zdolność posiadania dzieci.Istnieje zwiększone ryzyko dla matki, która miała operację naprawy BE, ponieważ jej tkanka szyjna może być niestabilna, ale monitorowanie podczas ciąży i planowanego C-sekcji może zmniejszyć komplikacje.

Słowo od DipHealth

Ponieważ przyczyny wyniszczenia pęcherza nie są znane, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Jednak długoterminowe rokowanie dla dzieci urodzonych z wynicowaniem pęcherza jest dobre.

Większość dzieci leczonych operacyjnie z powodu BE będzie mieć prawidłowy i zdrowy pęcherz oraz funkcje seksualne. Co więcej, większość nie będzie miała ograniczeń stylu życia, a warunek nie wpłynie na długość życia.