Zrównoważona translokacja i nawracające poronienie

Zrównoważona lub chromosomalna translokacja jest stanem, w którym część chromosomu została zerwana i ponownie przyłączona w innym miejscu. Innymi słowy, oznacza to, że sekcje dwóch chromosomów zamieniły się miejscami. Translokacje mogą być całkowicie nieszkodliwe lub mogą powodować poważne problemy zdrowotne, w zależności od okoliczności.

W przypadku tego pierwszego wiele osób może mieć translokacje bez świadomości stanu. Zazwyczaj ma to miejsce w przypadku translokacji wzajemnej (lub zrównoważonej), rodzaju translokacji chromosomowej, która zwiększa ryzyko nawrotów poronień.

Dzięki tej recenzji lepiej zrozumiesz, czym jest zrównoważona translokacja i jaki jest jej potencjalny wpływ na ciążę.

Jakie zrównoważone środki translokacji

W zrównoważonej translokacji osoba zwykle ma cały materiał genetyczny niezbędny do prawidłowego wzrostu - fragment chromosomu jest po prostu odłamany i przyłączony do innego. Jednakże, gdy komórki tej osoby dzielą się w celu utworzenia komórki jajowej lub plemników do rozmnażania, komórki jajowe lub plemniki mogą skończyć z dodatkowym materiałem genetycznym lub brakującym materiałem genetycznym, co może prowadzić do poronienia w zależności od tego, który chromosom i geny zostaną dotknięte.

Częstość występowania nawracających poronień

U około 4,5 procent wszystkich par z nawracającymi poronieniami jeden lub oboje rodziców ma zrównoważoną translokację. Badania wykazały, że pary o zrównoważonej translokacji częściej mają poronienia niż pary bez zrównoważonych translokacji. Istnieją pewne dowody na to, że zrównoważone translokacje obejmujące określone chromosomy częściej powodują poronienia niż inne.

Testowanie

Zrównoważoną translokację rozpoznaje się za pomocą testu zwanego kariotypem, w którym analizowane są próbki krwi obojga rodziców w poszukiwaniu translokacji. Niektóre badania sugerują, że zrównoważona translokacja u matki jest najprawdopodobniej związana z nawracającymi poronieniami, ale ojcowie również mogą być nosicielami.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zrównoważoną translokację, aw większości przypadków jedynym niekorzystnym wpływem na zdrowie są nawracające poronienia. Dla par dotkniętych zrównoważoną translokacją szanse na udaną ciążę w pewnym momencie są korzystne, ale powtarzające się poronienia mogą być oczywiście trudne do poradzenia sobie z emocjami.

Nawracające poronienia mogą mieć również konsekwencje fizyczne. U niektórych kobiet powtarzające się poronienia mogą powodować komplikacje, takie jak gromadzenie się blizny po D & C. W związku z tym pary o znanej, zrównoważonej translokacji, które obawiają się zarówno emocjonalnego, jak i fizycznego urazu, powtarzającego się utraty ciąży, mogą powodować potrzebę zbadania bardziej zaawansowanych technologicznie środków do przenoszenia ciąży do terminu.

Zabiegi high-tech

W niektórych przypadkach pary o zrównoważonej translokacji mogą zdecydować się na leczenie zwane preimplantacyjną diagnozą genetyczną (PGD). W przypadku PGD para wyhoduje zapłodnienie in vitro wraz z testowaniem genów zarodków, aby mieć pewność, że nie mają one niezrównoważonej translokacji.

PGD ​​i IVF są jednak bardzo drogie i nie są objęte ubezpieczeniem przez większość czasu, co jest kolejnym powodem, dla którego wiele par jest zmuszanych do kontynuowania prób bez interwencji. Biorąc to pod uwagę, być może będziesz w stanie uzyskać pożyczki, które pomogą zapłacić za te procedury, ubiegać się o stypendia dla par potrzebujących zapłodnienia in vitro lub zaoszczędzić pieniądze samemu i zgłosić swoje wydatki medyczne jako ulgę podatkową, jeśli przekraczają 10 procent twojej skorygowany dochód brutto.