Afereza na cholesterol LDL

Pytanie: Afereza na cholesterol LDL

Mój 12-letni siostrzeniec ma bardzo wysoki poziom cholesterolu, który według nich jest dziedziczony. Jego poziom jest tak wysoki, że jego lekarze zalecają rozpoczęcie leczenia zwanego "aferezą". Z tego, co wiem o tym, brzmi dla mnie dość drastycznie. Czy możesz mi powiedzieć o aferezie i czy jest to dobry pomysł dla dziecka?

Odpowiedź: Istnieje kilka postaci dziedzicznych zaburzeń cholesterolu LDL. Najczęstszą z nich jest rodzinna hipercholesterolemia (FH). Ludzie z FH, szczególnie ci z cięższymi postaciami zaburzenia, mają znacznie zwiększone ryzyko rozwoju przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. Podwyższony poziom cholesterolu LDL w tym stanie występuje od urodzenia i zaczyna uszkadzać układ sercowo-naczyniowy we wczesnym wieku - więc osoby z rodzinną hipercholesterolemią muszą być leczone nawet wtedy, gdy są dziećmi.

• Przeczytaj wszystko o cholesterolu i chorobach serca.

Podstawą leczenia FH jest stosowanie statyn.U większości osób z tym schorzeniem statyny znacznie obniżają poziom cholesterolu LDL. Jednak u osób ze szczególnie ciężkimi postaciami choroby statyny nie działają wystarczająco dobrze, a ryzyko kardiologiczne pozostaje bardzo wysokie. Mówi się, że ci ludzie mają "lekooporną hipercholesterolemię".

Istnieje kilka podejść do leczenia pacjentów z lekooporną hipercholesterolemią; żadne z nich nie jest łatwe ani przyjemne. Z dostępnych metod, który przeszedł najwięcej testów, jest afereza.

Afereza

W aferezie krew obciążona cholesterolem jest wypompowywana z naczynia krwionośnego, a następnie przetwarzana w sposób, który usuwa białka (zwane lipoproteinami), które zawierają cholesterol LDL. Na koniec, zredukowana ilość cholesterolu zostaje przywrócona do krążenia pacjenta. (Ta procedura jest nieco podobna do hemodializy stosowanej u pacjentów z niewydolnością nerek.)

Afereza ostro obniża poziom cholesterolu LDL nawet o 75%. Jednakże, ponieważ wątroba u tych pacjentów produkuje dużo cholesterolu LDL, poziomy LDL powracają w ciągu kilku dni. Aferezę zwykle należy wykonywać co najmniej raz w tygodniu, a czasami dwa razy w tygodniu.

Rozpoczęcie terapii aferezy jest oczywiście dużym zobowiązaniem w czasie i niedogodności, a także jest niezwykle kosztowne. Ponadto może wywołać kilka dość powszechnych działań niepożądanych, w tym niskie ciśnienie krwi, anemię i bóle głowy. Wreszcie, podobnie jak u pacjentów poddawanych hemodializie, osoby z aferezą na ogół wymagają zabiegu chirurgicznego, aby stworzyć przetokę tętniczo-żylną (chirurgicznie łączącą tętnicę i żyłę tuż pod skórą), co znacznie upraszcza częsty dostęp do naczyń krwionośnych koniecznych do wykonania aferezy..

Badano skuteczność aferezy u dzieci z ciężkimi zaburzeniami cholesterolowymi. Oto co Aktualny, elektroniczne odniesienie dla lekarzy i pacjentów, ma do powiedzenia na temat wyników aferezy u dzieci:

Bezpieczeństwo i skuteczność długoterminowej aferezy LDL oceniano w badaniu 11 dzieci z ciężką hipercholesterolemią genetyczną (w tym dzieci z homozygotycznym FH) leczonych przez 2 do 17 lat. Nie było zgonów sercowych, zawałów mięśnia sercowego bez zgonu lub zabiegów rewaskularyzacji wieńcowej. Wykazano regresję ustalonych zmian w tętnicach wieńcowych, a także zapobieganie rozwojowi nowych zmian aortalnych i wieńcowych.

Innymi słowy, pomimo wszystkich wad związanych z aferezą, przynajmniej jedno badanie zdaje się pokazywać, że ta forma leczenia - przynajmniej u dzieci - nie tylko obniża poziom cholesterolu LDL, ale także wydaje się znacznie zmniejszać ryzyko wystąpienia przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej.. Tak więc pomimo wszystkich jego wad, afereza jest czymś, co należy wziąć pod uwagę u dzieci z ciężkimi postaciami hipercholesterolemii, które nie reagują na statyny.

Długoterminowy

Na szczęście wydaje się, że afereza nie musi być zobowiązaniem na całe życie. Dzięki ostatnim osiągnięciom w dziedzinie badań nad genetyką człowieka opracowuje się kilka bardzo obiecujących nowych metod leczenia ukierunkowanych na określone zaburzenia genetyczne, które powodują FH. Nowe leki będące w fazie rozwoju mają bardzo duże szanse na skuteczne obniżenie poziomu cholesterolu LDL do poziomów docelowych. Prawdopodobnie prawidłowe jest oglądanie aferezy u dzieci z FH jako miarą czasową - jako sposób na utrzymanie względnie "czystych" naczyń krwionośnych, podczas gdy czekamy na bardziej zdecydowaną i znacznie łatwiejszą terapię medyczną.

Chcesz się dowiedzieć więcej? Zobacz temat UpToDate, "Rodzinna hipercholesterolemia", aby uzyskać dodatkowe, szczegółowe informacje medyczne.