Zespół Gitelmana to zaburzenie czynności nerek

Zespół Gitelmana jest wrodzonym zaburzeniem nerek charakteryzującym się niskim poziomem potasu i magnezu we krwi oraz zmniejszoną wydalaniem wapnia z moczem. Zespół Gitelmana jest spowodowany mutacją genetyczną wpływającą na rodzaj białka potrzebnego do transportu tych i innych elektrolitów przez błony nerek.

Szacuje się, że zespół Gitelmana występuje u jednej na 40 000 osób, dotykając mężczyzn i kobiety wszystkich grup etnicznych. Nie ma lekarstwa na zespół Gitelmana.

Przyczyny

Około 80 procent wszystkich przypadków jest związanych z określoną mutacją genetyczną znaną jako SLC12AC. Ta anomalia wpływa bezpośrednio na coś, co nazywa się kotransporterem chlorku sodu (NCCT), którego funkcja polega na ponownym wchłanianiu sodu i chlorku z płynów w nerkach. Podczas gdy mutacja SLC12AC jest dominującą przyczyną zespołu Gitelmana, w grę wchodzi również 180 innych mutacji.

Wtórnym efektem mutacji SLC12AC jest wzrost reabsorpcji wapnia w nerkach. Chociaż ten efekt jest również związany ze złym wchłanianiem magnezu i potasu, naukowcy nadal nie są do końca pewni, jak i dlaczego tak się dzieje.

Objawy

Ludzie z zespołem Gitelmana mogą czasami nie odczuwać żadnych objawów. Kiedy się rozwijają, częściej pojawiają się po ukończeniu szóstego roku życia.

Zakres objawów jest bezpośrednio związany z niskim poziomem potasu (hipokaliemia), niskim magnezem (hipomagnezemia), niskim poziomem chlorków (hipochloremia) i wysokim poziomem wapnia (hiperkalcemia), w połączeniu z niskim poziomem pH. Najczęstsze objawy Gitelman to:

• Uogólniona słabość
• Zmęczenie
• Skurcze mięśni
• Nadmierne oddawanie moczu lub oddawanie moczu w nocy
• Zapotrzebowanie na sól

Rzadziej występują bóle brzucha, wymioty, biegunka, zaparcia lub gorączka. Drżenie i parestezje twarzy (utrata czucia w twarzy) również występują.

Niektórzy dorośli z zespołem Gitelmana mogą również rozwinąć chondrokalcynozę, formę pseudo-zapalenia stawów spowodowaną tworzeniem się kryształów wapnia w tkankach łącznych.

Diagnoza

Zespół Gitelmana diagnozowany jest na podstawie badania fizykalnego, przeglądu objawów oraz wyników analiz krwi i moczu. Wyniki laboratorium zwykle pokazują:

• Niski poziom potasu we krwi
• Niski poziom magnezu we krwi
• Niski poziom wapnia w moczu

Zespół Gitelmana często ujawnia się podczas rutynowego badania krwi, gdy wykrywane są nienormalnie niskie poziomy potasu. Kiedy tak się dzieje, lekarze wykonują dodatkowe testy, aby ustalić, czy jest to zespół Gitelmana, powiązana z nim choroba określana jako zespół Barttera, czy inne możliwe choroby.

Leczenie

Leczenie zespołu Gitelmana koncentruje się na zarządzaniu objawami. Suplementacja potasu i magnezu jest podstawą leczenia, często przepisywaną w dużych dawkach (ponieważ są one regularnie wydalane z moczem). Podczas ciężkich epizodów skurczu mięśniowego magnez można podawać dożylnie.

Osobom, u których zdiagnozowano zespół Gitelmana, zarówno objawowym jak i nie, doradza się w zakresie sposobów utrzymywania zdrowych poziomów potasu, magnezu, sodu i chlorków. Obejmują one zmiany w diecie i właściwe stosowanie diuretyków oszczędzających potas w celu wydalania wody poprzez oddawanie moczu, ale zatrzymują potas.