Zespół Goodpasture: Choroba płuc i nerek

Zespół Goodpasture jest rzadką i potencjalnie zagrażającą życiu chorobą autoimmunologiczną, która uszkadza zarówno płuca, jak i nerki. Jest również czasami znana jako choroba Goodpasture lub choroba błony podstawnej błony podstawnej (anty-GBM). Jednak pracownicy służby zdrowia czasem używają tych terminów nieco inaczej.

Zespół Goodpasture to rzadka choroba, z jednym na milion osób, u których nowo rozpoznano ten stan każdego roku. Po raz pierwszy został scharakteryzowany przez dr Ernesta Goodpasture w 1919 r. Z powodów, które nie są jasne, choroba występuje najczęściej w ciągu dwóch lat życia: w wieku 20 lat i później w wieku około 60 lat.

Objawy

Objawy zespołu Goodpasture wynikają z problemów z płucami i nerkami. Około 60 procent do 80 procent osób z tą chorobą doświadcza zarówno objawów choroby płuc, jak i nerek. Natomiast około 20 procent do 40 procent cierpi jedynie na chorobę nerek, a mniej niż 10 procent ludzi doświadcza jedynie problemów z płucami.

Problemy z płucami

Problemy z płucami zespołu Goodpasture mogą powodować następujące objawy:

• Dreszcze i gorączka
• Kaszel krwią
• Suchy kaszel
• Zmęczenie
• Skrócenie oddechu
• Ból w klatce piersiowej

W niektórych przypadkach zespół Goodpasture może powodować ciężki krwotok płucny: krwawienie z płuc i innych części dróg oddechowych. Może to pośrednio prowadzić do niedokrwistości, małej liczby czerwonych krwinek. Jeśli jest bardziej ostry, krew może blokować wymianę tlenu w małych workach płucnych. Może to spowodować niewydolność oddechową, stan zagrażający życiu, w którym organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu.

Problemy z nerkami zespołu Goodpasture są spowodowane stanem zwanym kłębuszkowym zapaleniem nerek. To właśnie odnosi się do stanu zapalnego określonej części nerki zwanej kłębuszkiem nerkowym. Prowadzi to do dodatkowych objawów i problemów.

Problemy z nerkami

W zależności od ciężkości problemy z nerkami mogą obejmować:

• Nudności i wymioty
• Zwiększone ciśnienie krwi
• Ból przy oddawaniu moczu
• Krew w moczu
• Ból pleców (obszar poniżej żeber)
• Zmęczenie
• Swędzenie
• Mylić myśli
• Napady padaczkowe
• Skrócenie oddechu

Czasami objawy te pojawiają się stopniowo. W innych przypadkach stają się one dość poważne przez kilka dni. Jeśli problemy z nerkami są ciężkie, może prowadzić do mocznicy. Jest to stan potencjalnie zagrażający życiu ze względu na zbyt wysoki poziom produktu odpadowego zwanego mocznikiem we krwi.

Czasami zespół Goodpasture występuje wraz z innym stanem o nazwie autoimmunologiczna choroba ucha. Może to prowadzić do takich objawów, jak:

• Pełność w uchu
• Dzwonienie w uchu
• Zawroty głowy
• Nagła utrata słuchu

Objawy różnych chorób autoimmunologicznych

Przyczyny

Zespół Goodpasture jest uważany za rodzaj choroby autoimmunologicznej. W tych stanach medycznych części układu odpornościowego ulegają rozregulowaniu.Może to spowodować, że części układu odpornościowego atakują normalną tkankę, co prowadzi do objawów tych chorób. Uważa się, że zarówno przyczyny genetyczne, jak i środowiskowe przyczyniają się do większości chorób autoimmunologicznych, ale nie są one w pełni zrozumiałe.

W zespole Goodpasture układ odpornościowy wydaje się być nieprawidłowo aktywowany przeciwko składnikowi kolagenu, który występuje zarówno w płucach, jak i nerkach. W nerkach wpływa to na kłębuszki, maleńkie filtry w nerkach, które pomagają usunąć nadmiar wody i odpadów z krwi, zamieniając je w mocz. W płucach może wpływać na pęcherzyki, małe pęcherzyki powietrza, w których wymieniany jest tlen i dwutlenek węgla. Aktywacja immunologiczna i stan zapalny powodują następnie objawy choroby. Nieprawidłowe aktywowane przeciwciała nazywane są przeciwciałami anty-GBM.

Genetyka odgrywa również rolę w wyzwalaniu zespołu Goodpasture. Ludzie z pewnymi wariantami określonych genów są o wiele bardziej podatni na tę chorobę niż ludzie bez tych genetycznych wariantów. Jednak większość osób z tymi wariantami NIE choruje, więc inne czynniki również wydają się ważne.

Czynniki ryzyka

Niektóre z poniższych mogą zwiększać ryzyko zachorowania:

• Palenie
• Narażenie na rozpuszczalniki organiczne lub opary węglowodorów
• Narażenie na pył metaliczny
• Wdychanie kokainy
• Niektóre rodzaje infekcji płuc
• Niektóre rodzaje leków wpływających na układ odpornościowy (np. Alemtuzumab)

W szczególności choroba płucna z zespołu Goodpasture wydaje się znacznie bardziej prawdopodobna, jeśli osoba doznała wcześniejszych obrażeń płuc z innej przyczyny.

Dlaczego występują choroby autoimmunologiczne?

Diagnoza

W diagnozowaniu zespołu Goodpasture lekarz musi rozróżnić inne schorzenia, które mogą wpływać na płuca, nerki lub oba narządy. Na przykład niektóre rodzaje zapalenia naczyń mogą powodować podobne objawy, podobnie jak niektóre inne choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń.

Rozpoznanie zespołu Goodpasture wymaga wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego. Twój dostawca medyczny będzie zadawać pytania na temat twoich innych problemów medycznych i twoich obecnych objawów. Będzie on również dokładnie ocenić wszystkie części ciała, aby szukać wskazówek diagnostycznych.

Testy laboratoryjne

Testowanie w laboratorium jest również krytycznym elementem diagnostyki. Niektóre niezbędne testy mogą obejmować:

• Podstawowa praca krwi (może pomóc w ocenie czynności nerek, niedokrwistości, infekcji)
• Analiza próbki moczu (podaje informacje o funkcji nerek)
• RTG klatki piersiowej (może wykazać krwotok płucny)
• Testy czynnościowe płuc
• Testy krwi w celu sprawdzenia przeciwciał anty-GBM

Czasami te testy wystarczają do zdiagnozowania zespołu Goodpasture i rozpoczęcia leczenia. Jednak biopsja nerki zwykle zapewnia ostateczną diagnozę stanu. Jest to wykonywane przezskórnie, to jest przez małe nacięcie wykonane przez skórę. Tkanka nerkowa jest usuwana i badana pod mikroskopem. Umożliwia to lekarzom dokładniejsze zdiagnozowanie dokładnej przyczyny problemów z nerkami.

Krytycznie chorzy pacjenci mogą nie być w stanie wykonać biopsji nerek, dopóki stan ich nie ustabilizuje się. Biopsja płuca zwykle nie jest tak skutecznym narzędziem diagnostycznym jak biopsja nerki, ale może być konieczna w przypadkach, w których biopsja nerki nie jest możliwa.

Bardzo ważne jest, aby jak najszybciej dojść do prawidłowej diagnozy, aby osoba mogła rozpocząć leczenie. Daje to największą szansę na przeżycie i najlepszą szansę na pełne odzyskanie nerki.

Leczenie

Wczesne leczenie zespołu Goodpasture skupia się na dwóch rzeczach: szybkim usuwaniu przeciwciał anty-GBM z krwi i powstrzymywaniu ich przyszłej produkcji.

Usunięcie przeciwciał z krwi odbywa się w procesie zwanym plazmaferezą. Podczas plazmaferezy krew człowieka jest usuwana z ciała za pomocą igły i podłączana do maszyny. Ta maszyna usuwa następnie szkodliwe przeciwciała przed pompowaniem pozostałych części krwi z powrotem do ciała osoby. Pacjent będzie musiał poddać się temu procesowi raz dziennie lub co drugi dzień przez około dwa do trzech tygodni, lub dopóki przeciwciała anty-GBM nie zostaną całkowicie usunięte.

Bardzo ważne jest również wstrzymanie produkcji nowych przeciwciał anty-GBM. Odbywa się to poprzez tłumienie układu odpornościowego osoby. Niektóre z następujących leków mogą być używane do tego celu:

• Kortykosteroidy
• Cyklofosfamid
• Azatiopryna (czasami stosowana z powodu toksycznych skutków cyklofosfamidu)

Najczęściej kortykosteroidy plus cyklofosfamid są podawane jako leczenie początkowe.

W zależności od ciężkości choroby i innych czynników leki te można podawać dożylnie lub doustnie. Pacjenci mogą początkowo otrzymać duże ilości tych leków, aby uzyskać kontrolę nad chorobą. Następnie mogą być w stanie przyjmować mniejsze dawki podtrzymujące. W zależności od tego, jak dana osoba reaguje na leczenie, może potrzebować przyjmowania leków immunosupresyjnych przez kilka miesięcy. Przed przerwaniem terapii immunosupresyjnej lekarz będzie musiał przetestować poziomy przeciwciał anty-GBM, aby upewnić się, że nie są one już obecne.

Osoby przyjmujące leki immunosupresyjne mogą być bardziej narażone na pewne infekcje. Zarażenie się płuca wkrótce po epizodzie zespołu Goodpasture'a może być dość niebezpieczne. Z tego powodu czasami ludzie z zespołem Goodpasture są również leczeni profilaktycznie lekami, aby zapobiec zakażeniu. Mogą to być niektóre leki przeciwgrzybicze, antybiotyki i leki antywirusowe.

Niektórzy pacjenci z zespołem Goodpasture są krytycznie chorzy w momencie rozpoznania. Osoby te mogą potrzebować dużej pomocy wspierającej w oddziale intensywnej opieki medycznej.Na przykład osoby te mogą potrzebować intubacji - umieszczenia rurki w tchawicy - aby pomóc w zapobieganiu niewydolności oddechowej.

Czasami konieczna jest również hemodializa ratunkowa. Pomaga to wykonać niektóre funkcje nerek, aby wyeliminować odpady z organizmu. W niektórych przypadkach ta potrzeba będzie tymczasowa, dopóki zabiegi nie będą skuteczne. W innych przypadkach osoby mogą doznać długotrwałego uszkodzenia nerek. Osoby te mogą potrzebować hemodializy w perspektywie długoterminowej. Dla niektórych z tych osób możliwa jest przeszczep nerki. Przeszczep powinien być brany pod uwagę tylko wtedy, gdy osoba była wolna od przeciwciał anty-GBM przez kilka miesięcy.

Ważne jest również, aby ludzie z zespołem Goodpasture usuwali możliwe czynniki chorobowe. Na przykład palaczy należy bardzo zachęcać do rzucenia palenia. Leczenie zespołu Goodpasture zwykle wymaga wkładu z wielu specjalności medycznych, w tym pielęgniarek krytycznych, pulmonologów, nefrologów i reumatologów.

Rokowanie

Początkowy okres choroby zespołu Goodpasture jest często dość poważny, a niektórzy pacjenci umierają. Jednak ponad 90 procent pacjentów przeżywa ten etap choroby, jeśli otrzyma opiekę na wysokim poziomie. Wskaźnik przeżycia wynosi około 80 procent w pięć lat po epizodzie. Odzyskanie pełnej czynności nerek zależy w dużej mierze od tego, jak poważnie uszkodzono nerki przed rozpoczęciem leczenia.

Zwykle ludzie, którzy cierpią na epizod zespołu Goodpasture, nigdy nie mają drugiego. Jednak czasami ludzie mają nawroty choroby.

Skontaktuj się ze swoim dostawcą usług medycznych natychmiast, jeśli masz jakiekolwiek oznaki możliwego nawrotu, takie jak kaszel krwi, ból w klatce piersiowej, duszność, ból pleców lub dezorientacja. W ten sposób możesz rozpocząć ponowne leczenie tak szybko, jak to możliwe, dając ci najlepszą nadzieję na dobry wynik.

Słowo od DipHealth

Zespół Goodpasture to kryzys medyczny, który może gwałtownie uderzyć, co prowadzi do objawów zagrażających życiu. Może to być przerażające i dezorientujące, aby dowiedzieć się, że ktoś, kogo kochasz, ma poważną chorobę, mimo że wcześniej był zdrowy. Ale chociaż choroba jest poważna, mamy kilka dobrych metod leczenia, które spowodują remisję choroby, a większość ludzi nigdy nie doświadczy kolejnego epizodu choroby. Cały zespół dostawców opieki zdrowotnej będzie współpracować z Tobą na każdym etapie diagnostyki i leczenia. Nie wahaj się skontaktować z przyjaciółmi, rodziną i całym zespołem medycznym.