Heterozygous vs. Homozygot: Jaka jest różnica?

Jeśli czytałeś o stanie genetycznym, mógłbyś natknąć się na terminy "homozygotyczne" lub "heterozygotyczne"? Ale co oznaczają te terminy? A jakie są praktyczne rezultaty bycia "homozygotycznym" lub "heterozygotycznym" dla określonego genu?

Czym jest gen?

Zanim zdefiniujemy homozygotę i heterozygotę, musimy najpierw pomyśleć o genach. Każda twoja komórka zawiera bardzo długie odcinki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Jest to dziedziczny materiał, który dostajesz od każdego z rodziców.

DNA składa się z szeregu pojedynczych składników zwanych nukleotydami. W DNA występują cztery różne typy nukleotydów: adenina (A), guanina (G), cytozyna (C) i tymina (T). Wewnątrz komórki DNA zazwyczaj znajduje się w wiązce chromosomów (znalezionych w 23 różnych parach).

Geny są bardzo specyficznymi segmentami DNA o wyraźnym celu. Segmenty te są wykorzystywane przez inne maszyny wewnątrz komórki do wytwarzania określonych białek. Białka są budulcem stosowanym w wielu krytycznych rolach wewnątrz organizmu, w tym wsparcie strukturalne, sygnalizacja komórkowa, ułatwienia reakcji chemicznych i transport. Komórka wytwarza białko (z jego cegiełek, aminokwasów), odczytując sekwencję nukleotydów znajdujących się w DNA. Komórka wykorzystuje pewien rodzaj systemu translacji, aby wykorzystać informacje w DNA do budowy konkretnych białek o określonych strukturach i funkcjach.

Określone geny w ciele spełniają różne role. Na przykład hemoglobina jest złożoną cząsteczką białka, która działa w celu przenoszenia tlenu we krwi. Kilka różnych genów (znajdujących się w DNA) jest używanych przez komórkę, aby uzyskać określone kształty białek potrzebne do tego celu.

Odziedziczysz DNA od swoich rodziców. Mówiąc ogólnie, połowa twojego DNA pochodzi od twojej matki, a druga połowa od twojego ojca. W przypadku większości genów dziedziczy się jedną kopię od matki, a drugą od ojca. (Istnieje jednak wyjątek dotyczący konkretnej pary chromosomów zwanych chromosomami płciowymi. Ze względu na sposób działania chromosomów płciowych samce dziedziczą tylko jedną kopię pewnych genów.)

Wariacje w genach

Kod genetyczny istot ludzkich jest dość podobny: ponad 99 procent nukleotydów, które są częścią genów, są takie same dla wszystkich ludzi. Istnieją jednak pewne różnice w sekwencji nukleotydów w określonych genach. Na przykład jedna odmiana genu może zaczynać się od sekwencji ATTGCT i inna wersja może zacząć AdoZamiast tego TGCT. Te różne warianty genów nazywa się allelami.

Czasami te odmiany nie mają wpływu na białko końcowe, ale czasami tak się dzieje. Mogą powodować niewielką różnicę w białku, co powoduje, że działa ona nieco inaczej.

Mówi się, że osoba jest homozygotyczna pod względem genu, jeśli ma dwie identyczne kopie genu. W naszym przykładzie byłyby to dwie kopie wersji genu rozpoczynającego "ATTGCT "lub dwie kopie wersji początkowej" AdoTGCT. "Heterozygous oznacza po prostu, że dana osoba ma dwie różne wersje genu (odziedziczoną po jednym z rodziców, a drugą od drugiego rodzica). W naszym przykładzie heterozygota miałaby jedną wersję genu rozpoczynającego się od "A"doTGCT ", a także inna wersja genu rozpoczynającego" ATTGCT."

Mutacje Chorób

Wiele z tych mutacji nie jest wielką sprawą i tylko przyczynia się do normalnej ludzkiej zmienności. Jednak inne specyficzne mutacje mogą prowadzić do choroby u ludzi. Często o tym mówią ludzie, gdy wspominają o "homozygotach" i "heterozygotach": specyficznym typie mutacji, który może powodować choroby.

Jednym z przykładów jest anemia sierpowata. W niedokrwistości sierpowatej występuje mutacja w pojedynczym nukleotydu, która powoduje zmianę w nukleotydach genu (zwany genem β-globiny). Powoduje to ważną zmianę w konfiguracji hemoglobiny. Z tego powodu czerwone krwinki przenoszące hemoglobinę zaczynają przedwcześnie się rozkładać. Może to prowadzić do problemów, takich jak niedokrwistość i duszność.

Ogólnie mówiąc, istnieją trzy różne możliwości:

• Ktoś jest homozygotyczny pod względem normalnego genu β-globiny (ma dwie normalne kopie)
• Ktoś jest heterozygotyczny (ma jedną normalną i jedną nienormalną kopię)
• Ktoś jest homozygotyczny pod względem nieprawidłowego genu β-globiny (ma dwie nieprawidłowe odmiany)

Osoby heterozygotyczne pod względem genu komórek sierpowatych mają jedną nienaruszoną kopię genu (od jednego rodzica) i jedną zmienioną kopię genu (od drugiego rodzica). Ci ludzie nie mają objawów niedokrwistości sierpowatej. Jednakże osoby homozygotyczne pod względem nieprawidłowego genu β-globiny otrzymują objawy anemii sierpowatej.

Czy heterozyzy kiedykolwiek chorują na choroby genetyczne?

Tak, ale nie zawsze. To zależy od rodzaju choroby. W niektórych typach chorób genetycznych osobnik heterozygotyczny prawie na pewno dostanie choroby.

W chorobach wywoływanych przez tak zwane geny dominujące, osoba potrzebuje tylko jednej złej kopii genu, aby mieć problemy. Jednym z przykładów jest choroba neurologiczna Huntingtona. Osoba z tylko jednym genem dotkniętym (odziedziczonym od któregokolwiek z rodziców) nadal prawie na pewno dostanie chorobę jako heterozygotę. (Dotyczy to również homozygoty, która otrzymuje dwie nieprawidłowe odmiany choroby od obojga rodziców, ale jest to mniej powszechne w przypadku dominujących genów choroby).

Jednak w przypadku chorób recesywnych, takich jak anemia sierpowata, heterozygoty nie chorują.(Czasami jednak mogą mieć inne subtelne zmiany, w zależności od choroby).

Co z chromosomami płciowymi?

Chromosomy płciowe to chromosomy X i Y, które odgrywają rolę w różnicowaniu płci. Kobiety dziedziczą dwa chromosomy X, po jednym od każdego z rodziców. Zatem samicę można uznać za homozygotyczną lub heterozygotyczną pod względem określonej cechy na chromosomie X.

Mężczyźni są trochę bardziej zagmatwani. Dziedziczą dwa różne chromosomy płci: X i Y. Ponieważ te dwa chromosomy są różne, określenia "homozygotyczne" i "heterozygotyczne" nie odnoszą się do tych dwóch chromosomów u mężczyzn. Być może słyszeliście o chorobach powiązanych z płcią, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Wykazują one inny wzór dziedziczenia niż standardowe choroby recesywne lub dominujące dziedziczone przez inne chromosomy (zwane autosomami).

Heterozygote Advantage

W przypadku niektórych genów chorób możliwe jest, że bycie heterozygotą daje pewne korzyści. Na przykład, uważa się, że bycie heterozygotą w przypadku genu anemii sierpowatej może w pewnym stopniu chronić przed malarią, w porównaniu z osobami, które nie mają nienormalnej kopii.

Dziedzictwo

Załóżmy dwie wersje genu: A i a. Kiedy dwoje ludzi ma dziecko, istnieje kilka możliwości:

• Oboje rodzice to AA. Wszystkie ich dzieci będą również AA (homozygotyczne dla AA).
• Oboje rodzice są aa. Wtedy wszystkie ich dzieci będą równie dobrze (homozygotyczne dla aa).
• Jeden rodzic to Aa, a drugim rodzicem jest Aa. Ich dziecko ma 25 procent szans na bycie AA (homozygota), 50 procent szans na bycie Aa (heterozygota) i 25 procent szans na bycie aa (homozygota)
• Jeden rodzic to Aa, a drugi to aa. Ich dziecko ma 50 procent szans na bycie Aa (heterozygota) i 50 procent szans na bycie aa (homozygota).
• Jeden rodzic to Aa, a drugi to AA. Ich dziecko ma 50 procent szans na bycie AA (homozygota) i 50 procent szans na bycie Aa (heterozygota).

Słowo od DipHealth

Badanie genetyki jest złożone. Jeśli choroba genetyczna występuje u twojej rodziny, nie wahaj się skonsultować z lekarzem, co to oznacza dla ciebie.