Dystrofia mięśniowa: oznaki, objawy i komplikacje

Dystrofię mięśniową (MD) często uważa się za chorobę, która prezentuje się w sposób klasyczny. Podczas gdy progresywne osłabienie mięśni i trudności w kontrolowaniu ruchu są obecne we wszystkich dziewięciu postaciach choroby, istnieją niuanse doświadczanych objawów i ich zakres zależny od typu danej osoby. Niektóre formy MD stają się widoczne w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy inne pojawiają się dopiero w wieku średnim lub późniejszym.

Częste objawy

Progresywne osłabienie mięśni jest powszechne wśród wszystkich typów MD, ale ważne jest, aby spojrzeć na siebie w sposób unikalny, aby dokładnie zrozumieć, jak wpływa to na jednostkę. Występuje pewna zmienność stopnia osłabienia mięśni, wpływu na mięśnie i postępów choroby.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

Pierwsze objawy DMD mogą obejmować:

• Słabość w nogach i miednicy
• Pojawienie się powiększonych mięśni łydek
• Częste spadanie
• Trudności z wstaniem z siedzenia lub leżenia; "chodzenie" rękami po nogach, aby dostać się do pozycji stojącej (manewr Gowera)
• Problemy z wchodzeniem po schodach
• Spacer przypominający kaczuszki
• Stały i chodzący z klatką piersiową i żołądkiem sterczały
• Trudności z podniesieniem głowy; słaba szyja

Ostatecznie DMD atakuje wszystkie mięśnie ciała, w tym mięśnie serca i oddechu. Tak więc, gdy dziecko dorasta, objawy mogą się nasilać, takie jak zmęczenie, problemy z sercem spowodowane powiększeniem serca, osłabienie rąk i rąk oraz utrata zdolności do chodzenia w wieku 12 lat.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera jest bardzo podobna do DMD, z tym wyjątkiem, że objawy Becker MD mogą pojawiać się później w wieku młodzieńczym aż do 25. Chociaż podobnie jak DMD, objawy Becker MD postępują wolniej niż DMD.

Wrodzona dystrofia mięśniowa

Nie wszystkie wrodzone formy MD (te obecne przy urodzeniu) zostały zidentyfikowane. Jedna postać, wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, powoduje poważne osłabienie mięśni twarzy i kończyn i może obejmować przykurcze stawów, problemy umysłowe i mowy, a także napady padaczkowe.

Dystrofia mięśniowa szydłowata

Ten formularz rozwija się powoli. Jednak w przeciwieństwie do DMD przykurcze - skrócenie mięśni - mogą pojawić się wcześniej w życiu. Całkowite osłabienie mięśni jest również mniej dotkliwe niż DMD. Poważne problemy z sercem związane z lekiem Emery-Dreifuss mogą wymagać użycia stymulatora.

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej

Choroba powoduje osłabienie mięśni, które zaczyna się w biodrach, porusza się do ramion i rozciąga się na zewnątrz w ramionach i nogach. Choroba rozwija się powoli, ale w końcu prowadzi do trudności w chodzeniu.

Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa (FSH MD)

Ludzie z FSH MD mają ramiona nachylone do przodu, co utrudnia podnoszenie ramion nad głową. Słabość mięśni utrzymuje się w organizmie wraz z rozwojem choroby. MD FSH może mieć zakres od bardzo łagodnego do ciężkiego. Pomimo postępującego osłabienia mięśni wiele osób z MD FSH nadal może chodzić.

Miotoniczny dystrofia mięśniowa

Ta forma dystrofii mięśniowej zaczyna się od osłabienia mięśni twarzy, a następnie przechodzi na stopy i dłonie. Myotonic MD powoduje także miotonię - przedłużone usztywnienie mięśni (np. Skurcze) i jest objawem występującym tylko w tej postaci choroby.

Myotonic MD wpływa na centralny układ nerwowy, serce, przewód pokarmowy, oczy i gruczoły dokrewne. Postępuje powoli, z poziomem osłabienia mięśni, od łagodnego do ciężkiego.

Dystrofia mięśni gałkowo-gardłowych

Opadające powieki są zazwyczaj pierwszą oznaką tej formy dystrofii. Stan ten postępuje następnie do osłabienia mięśni twarzy i trudności w połykaniu. Operacja może zmniejszyć problemy z połykaniem i zapobiegać zadławieniu i zapaleniu płuc.

Dystalny dystrofia mięśniowa

Choroby mięśni definiowane jako dystalna dystrofia mięśniowa mają podobne objawy osłabienia przedramion, rąk, nóg i stóp. Choroby te, w tym podformy Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka i Miyoshi, są mniej dotkliwe i obejmują mniej mięśni niż inne typy dystrofii mięśniowej.

Komplikacje

W miarę osłabiania mięśni może wystąpić kilka powikłań:

• Mobilność staje się wyzwaniem, a niektóre osoby mogą potrzebować urządzenia wspomagającego, takiego jak laska, wózek lub wózek inwalidzki, aby chodzić.
• Przykurcze mogą być bolesne i stanowić kolejną przeszkodę dla mobilności. Leki łagodzące ból i zmniejszające sztywność mogą być korzystne dla niektórych osób. Ale gdy przykurcze są ciężkie, pacjenci mogą wymagać operacji, aby poprawić ruch.
• Wraz z postępem słabości mięśni tułowia lub brzucha, prawdopodobnie wystąpią trudności z oddychaniem; w niektórych przypadkach mogą zagrażać życiu. Aby pomóc w oddychaniu, niektórzy ludzie będą musieli używać respiratora.
• Skolioza może rozwinąć się u pacjentów z MD. Urządzenia siedzące i pozycjonujące mogą służyć do poprawy ustawienia postawy. Ale w niektórych przypadkach ludzie mogą wymagać operacji stabilizującej kręgosłup.
• Niektóre rodzaje MD mogą powodować mniej wydajną pracę serca, a niektóre osoby wymagają operacji, aby rozwiązać związane z tym problemy.
• Niektórzy ludzie mają trudności z jedzeniem i połykaniem, co może prowadzić do niedoborów pokarmowych lub zapalenia płuc. Jest to infekcja płuc spowodowana wdychaniem pokarmu, kwasów żołądkowych lub śliny. Rurkę do karmienia można umieścić w celu uzupełnienia odżywiania, zmniejszenia ryzyka zasysania i zmniejszenia problemów związanych z jedzeniem i połykaniem.
• MD może prowadzić do zmian w mózgu, które prowadzą do trudności w uczeniu się.
• Niektóre rodzaje MD mogą wpływać na oczy, przewód pokarmowy lub inne narządy w ciele, powodując podobne problemy.

Kiedy zobaczyć lekarza

Jeśli Ty lub Twoje dziecko wykazuje oznaki osłabienia mięśni, takie jak upadek, upuszczenie lub ogólna niezdarność, czas udać się do lekarza na egzamin i odpowiednie procedury testowe i diagnostyczne. Chociaż z pewnością istnieją inne, bardziej prawdopodobne wyjaśnienia tego, co dostrzegasz, najlepiej jest mieć zawodowego ważącego.

Jeśli masz MD i doświadczasz nowego początku objawów, skonsultuj się ze swoim lekarzem, aby upewnić się, że otrzymasz potrzebną opiekę.

Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej?

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Witryna internetowa Mayo Clinic. Dystrofia mięśniowa.
• Stowarzyszenie Dystrofia Mięśni Australia. Fakty na temat rzadkich dystrofii mięśniowych.
• Strona internetowa Narodowego Instytutu Zdrowia. Strona informacyjna o dystrofii mięśniowej.