Dystrofia mięśniowa: przyczyny i czynniki ryzyka

Jeśli masz dystrofię mięśniową lub podejrzewasz, że ją masz, musisz skontaktować się z lekarzem. Prawidłowe leczenie i zrozumienie twojego stanu jest najważniejsze dla skutecznego zarządzania stanem. I ważnym elementem zrozumienia choroby jest wiedza, co powoduje dystrofię mięśni.

Znajomość tych informacji może pomóc zidentyfikować wszystko, co można zrobić, aby zminimalizować ryzyko związane z jej uzyskaniem.

Rodzaje i genetyka

Istnieje dziewięć różnych typów i przejawów dystrofii mięśniowej. Ponieważ jest to choroba genetyczna, rodzaj, jaki masz, zależy od tego, która mutacja miała miejsce w określonym genie. Inne czynniki mogą również odgrywać pewną rolę, a każdy typ może mieć inny przebieg rokowania i leczenia.

Rodzaje dystrofii mięśniowej obejmują:

• Myotonic (znany również jako choroba Steinert'a)
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
• Becker
• Pas kończyn
• Wrodzony
• Oculopharyngeal
• Facioscapulohumeral
• Dystalny
• Emery-Dreifuss

Najczęstsze przyczyny

Aby zrozumieć przyczynę dystrofii mięśniowej, musisz zrozumieć, w jaki sposób choroba wpływa na Twoje mięśnie. Jak stwierdzono, stan ten charakteryzuje się postępującą słabością i marnowaniem komórek mięśniowych. Ale co powoduje marnowanie mięśni?

Co to jest dystrofina?

Twoje mięśnie składają się z wiązek włókien mięśniowych. Włókna te są pokryte osłoną, a otaczającą osłonę są różne struktury, takie jak nerwy i białka. Pomagają one prawidłowo mięśniom i mięśniom.

Dystrofina jest jednym z takich białek otaczających włókna mięśniowe. Po raz pierwszy zidentyfikowane w 1986 roku, wiadomo, że zapewnia połączenie między zewnętrzną częścią mięśnia i pozakomórkową matrycą, w której znajduje się włókno mięśniowe.Rolą białka jest dostarczenie rusztowania i strukturalnej struktury dla prawidłowego funkcjonowania włókien mięśniowych.

Dystrofina przenosi siłę skurczu mięśni z wnętrza włókien mięśniowych na zewnątrz, co prowadzi do przymusowego skurczu mięśni. Brak dystrofiny prowadzi do dystrofii mięśniowej Duchenne'a, a produkcja wadliwej dystrofiny prowadzi do dystrofii mięśniowej Beckera.

Uważa się, że inne nieprawidłowe składowe genetyczne i białka powodują inne formy dystrofii mięśniowej.

Genetyka

Jak więc genetyka wpływa na twoje szanse i przyczyny nabycia dystrofii mięśniowej? Na początek, anomalia genetyczna, która powoduje dystrofię mięśniową, leży na chromosomie X. (Pamiętaj, że dostajesz jeden chromosom od każdego z rodziców, chromosom X pochodzi od twojej matki.Jeśli chromosom X pochodzi od twojego ojca, będziesz kobietą, a chromosom Y twojego ojca uczyni cię mężczyzną.)

Mężczyźni, którzy mają gen dystrofii mięśniowej na chromosomie X, będą chorować. Następnie przekazują ten gen potomstwu płci żeńskiej. Nie mogą przekazać genu mężczyźnie płci męskiej, ponieważ ojcowie dają swoim męskim dzieciom chromosom Y. Kobiety mogą mieć gen na jednym chromosomie X i być nosicielem choroby bez jej prezentowania. Jeśli oba chromosomy X u kobiety niosą wadliwy gen, ma szansę wykazać objawy dystrofii mięśniowej. Zgodnie z tą logiką, kobieta ma 50 procent szansy na przekazanie chromosomu X na dziecko płci męskiej lub żeńskiej.

Czasami dystrofia mięśniowa występuje nawet wtedy, gdy nie ma rodzinnej historii choroby. Może to nastąpić z jednego z dwóch powodów, w tym:

• Mutacja była po prostu utajona od pokoleń na chromosomie X matki.
• Mutacja pojawiła się jako nowy problem w komórkach jajowych matki.

Pamiętaj, że niewiele możesz zrobić osobiście, aby wpłynąć na jakąkolwiek mutację genetyczną na chromosomach. Kiedy pojawia się mutacja, istnieje szansa, że ​​pokażesz pewne cechy tej choroby.

Czynniki ryzyka związane ze stylem życia

Ponieważ istnieje czynnik genetyczny odpowiedzialny za nabycie dystrofii mięśniowej, nie ma zmiany stylu życia, którą można wprowadzić, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo jej uzyskania. Jeśli genetyk jest obecny i aktywny w określonych chromosomach w twoim ciele, możesz dostać dystrofię mięśniową.

Jednak naukowcy zidentyfikowali czynniki ryzyka powikłań i wczesnej śmierci, jeśli już masz dystrofię mięśni. W badaniu opublikowanym w 2017 r Journal of American Heart Association naukowcy zidentyfikowali trzy wspólne czynniki ryzyka, które występowały u osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a, którzy doświadczyli słabych wyników, w tym przedwczesnej śmierci. Obejmowały one:

• Niedowagę, mierzoną wskaźnikiem masy ciała
• Mając słabą funkcję płuc
• Wysokie stężenie białka we krwi związane z uszkodzeniem serca

Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a mogą mieć lepszy wynik i dłuższą żywotność, jeżeli ich czynność serca, czynność płuc i waga są odpowiednio utrzymane. Można to zrobić przy pomocy lekarza i zespołu medycznego.

Zrozumienie przyczyny dystrofii mięśniowej może pomóc uspokoić twój umysł. Jest to dziedziczna choroba określona przez genetykę. Pozostawia to niewiele do zrobienia, aby temu zapobiec, ale jeśli masz dystrofię mięśniową, powinieneś ściśle współpracować z lekarzem i zespołem medycznym, aby zmaksymalizować ogólną funkcję i wynik.

Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową? Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Cheeran, D., i in. Przewidywania śmierci u dorosłych z kardiomiopatią związaną z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Journal of American Heart Association, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10,1161 / JAHA.117.006340