Dystrofia mięśniowa: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Dystrofia mięśniowa (MD) reprezentuje grupę dziewięciu wrodzonych zaburzeń mięśniowych, które obejmują połączenie osłabienia mięśni i wyniszczenia mięśni, chociaż niektóre rodzaje chorób mają również inne cechy. MD może rozpocząć się w niemowlęctwie lub w dzieciństwie lub w późniejszym życiu. Rozpoznanie zwykle rozpoczyna się od oceny objawów, ale jest potwierdzone dopiero po znaczących testach. Podczas gdy nie ma znanego leku na dystrofię mięśniową, leczenie może pomóc zwolnić postęp i poprawić objawy.

Mimo że MD jest uważana za rzadką, stała się powszechnie znana dzięki organizacji Labethon, organizowanej przez wiele lat przez Jerry'ego Lewisa i prowadzonej od 1966 do 2015 roku.

Rodzaje

Dziewięć podtypów MD może wpływać na to, które części ciała są dotknięte, w jakim stopniu i jak szybko. Oni są:

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a:Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą dziecięcą postacią dystrofii mięśniowej, której objawy zwykle rozpoczynają się w wieku od 2 do 6 lat. Dotyczy to głównie chłopców, chociaż dziewczynki mogą być łagodnie dotknięte. DMD dotyka około 1 na każde 3500 żywych męskich porodów (około 20 000 nowych przypadków rocznie) i ma wpływ na dzieci wszystkich grup etnicznych.
• Dystrofia mięśniowa Beckera:Ta forma jest podobna do DMD, ale zaczyna się później i postępuje wolniej.
• Miotoniczna dystrofia mięśniowa: Znana również jako choroba Steinerta lub MMD, jest to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej. Zaczyna się od osłabienia mięśni twarzy, a następnie przechodzi na stopy i dłonie. Kobieta z miotonicznym MD może urodzić niemowlę z wrodzoną postacią choroby.
• Wrodzona dystrofia mięśniowa:Wrodzona dystrofia mięśniowa stanowi grupę dystrofii mięśniowych obecnych przy urodzeniu. Ta forma MD może mieć wpływ zarówno na chłopców, jak i dziewczęta.
• Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej:Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej rozpoczyna się w wieku nastoletnim lub wczesnym dorosłych obu płci i rozpoczyna się w biodrach.

• Dystrofia mięśniowo-twarzowo-lędźwiowa:Dystrofia mięśniowo-tłuszczowo-mięśniowa (FSH MD) rozpoczyna się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i dotyka obu płci. MD FSH wpływa przede wszystkim na mięśnie twarzy, łopatek i ramion.
• Dystrofia mięśniowo-gardłowa:Zanik zatokowo-gardłowy zwykle rozpoczyna się w czwartej lub piątej dekadzie życia i wpływa na oczy i gardło.
• Dystalna dystrofia mięśniowa:Dystalna dystrofia mięśniowa obejmuje szereg chorób mięśniowych, które zaczynają się w wieku dorosłym i dotykają głównie kończyny.
• Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa:Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa jest mniej popularną postacią MD z dzieciństwa, która dotyka tylko chłopców. Słabość jest mniej dotkliwa niż w przypadku DMD.

Objawy

Progresywne osłabienie mięśni jest charakterystycznym objawem wszystkich typów dystrofii mięśniowej, chociaż zmienione mięśnie mogą się różnić w zależności od wieku osoby, rodzaju MD i od tego, jak długo choruje.

Ogólnie rzecz biorąc, objawy przedmiotowe i podmiotowe dystrofii mięśniowej zwykle rozpoczynają się od wczesnego dzieciństwa do lat nastolatków, ale mogą pojawić się we wczesnej dorosłości w niektórych postaciach choroby, takich jak MD z facioscapulohumeralnymi.

Czasami małe dzieci z dystrofią mięśniową mogą wydawać się opóźnione w rozwoju zdolności motorycznych lub mogą ominąć pewne kamienie milowe z powodu takich niedoborów.

Podczas gdy osłabienie mięśni jest głównym efektem choroby, najbardziej widoczne objawy pojawiają się, gdy dana osoba próbuje użyć kilku mięśni obciążających jednocześnie. Osłabienie mięśni zazwyczaj dotyczy dużych mięśni tułowia, a nie małych mięśni palców rąk i nóg. To dlatego objawy mogą nie być oczywiste we wczesnym stadium.

Wczesne objawy mogą obejmować:

• Spadanie
• Waddling podczas chodzenia
• Trudności z dostania się z pozycji siedzącej do stojącej
• Palec u nogi

Późniejsze objawy mogą obejmować:

• Skrócenie oddechu
• Sztywność mięśni
• Duszenie podczas połykania

Niedoskonała struktura mięśniowa dystrofii mięśniowej powoduje osłabienie, a z czasem prowadzi do atrofii mięśni (utraty mięśni). Często komórki tłuszczowe zastępują mięsień, co sprawia, że ​​mięśnie wydają się normalne lub nawet duże, mimo że są naprawdę mniejsze niż normalnie.

Objawy dystrofii mięśniowej i objawy

Przyczyny

Dystrofia mięśniowa jest spowodowana brakiem pewnych białek, które są potrzebne do budowy i funkcjonowania mięśni. W szczególności wiele typów MD jest spowodowanych brakiem lub wadą dystrofiny, białka, które pomaga zoptymalizować funkcje mięśni.

Większość rodzajów dystrofii mięśni to choroby dziedziczne związane z chromosomem X, co oznacza, że ​​częściej występują u chłopców, którzy dziedziczą chorobę od swoich matek.

Kobiety mają dwa chromosomy X, z których każdy może przenosić chorobę. Jeśli jeden z chromosomów kobiecych koduje normalną produkcję białka mięśniowego, choć drugi nie, może nie mieć żadnych objawów MD (to samo dotyczy jej córki). Jednakże, ponieważ wszyscy chłopcy odziedziczyli X ich pary chromosomów XY od swoich matek, przejawiają one chorobę, jeśli X, który odziedziczyli, jest wadliwy.

Naukowcy odkryli ponad 30 genów odpowiedzialnych za powodowanie różnych typów MD, a testy genetyczne mogą ocenić odpowiednie warianty genów i ocenić, czy kobiety z historią rodzinną pewnych postaci choroby są nosicielami.

Przyczyny i czynniki ryzyka dystrofii mięśniowej

Diagnoza

W szczególności DMD jest zwykle oparty na rozwoju objawów w wieku przedszkolnym dziecka. Rodzice lub nauczyciele zaczynają zauważać, że chłopak ma trudności z wchodzeniem po schodach lub nadążaniem za innymi dziećmi.

National Institute of Health (NIH) wymienia kilka testów, które lekarz może wykorzystać do zdiagnozowania MD i określenia typu. Testy te obejmują:

• Badania krwi: są używane do pomiaru określonych enzymów związanych z rozkładem włókien mięśniowych i cukru. Na przykład badanie krwi dla kinazy kreatynowej (CK lub CPK) może wykazywać podwyższone poziomy, które są 10 do 100 razy wyższe niż normalnie. Ten test wskazuje, że dochodzi do uszkodzenia mięśni, ale nie potwierdza diagnozy.
• Biopsje mięśni mogą być wykonywane tak, że tkanka mięśniowa może być badana pod mikroskopem.
• Testy neurologiczne mogą pomóc wykluczyć obecność innych zaburzeń neurologicznych. Dodatkowo, badania neurologiczne mogą oceniać osłabienie mięśni, refleks, koordynację i więcej.
• Testy kardiologiczne można wykorzystać do zebrania informacji o tym, czy upośledzenie funkcji serca jest zaburzone, co może być komplikacją MD.
• Oceny ćwiczeń mogą być wykonywane w celu sprawdzenia siły, funkcji układu oddechowego oraz poziomu niektórych substancji chemicznych (takich jak tlenek azotu) po zakończeniu ćwiczeń.
• Obrazowanie, takie jak MRI i ultradźwięki, może być wykorzystywane do robienia zdjęć i zbierania informacji na temat jakości i gęstości tkanki mięśniowej.

Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową

Leczenie

Leczenie dystrofii mięśniowej ma na celu utrzymanie ludzi w dobrej kondycji i mobilności przez jak najdłuższy czas oraz radzenie sobie z innymi stanami, które mogą rozwinąć się w wyniku osłabienia układu mięśniowo-szkieletowego.

Leki

Leki takie jak steroidy i inne leki immunosupresyjne mogą być stosowane w celu spowolnienia postępu choroby, poprawy energii i złagodzenia objawów, ale mogą mieć poważne skutki uboczne, gdy są przyjmowane przez długi czas. Leki przeciwdrgawkowe mogą być stosowane w celu zmniejszenia napadów i zmniejszenia skurczów mięśni.

Jeśli występuje stan nakładania się, taki jak problem z sercem lub infekcja, podmiot świadczący opiekę zdrowotną może przepisać leki na serce lub antybiotyki. Ponadto, dla osób, u których zdiagnozowano DMD, Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła Eteplirsen, lub Exondys 51, lek specjalnie wskazany do leczenia pacjentów, którzy mają wariant genetyczny prowadzący do niedoboru białka dystrofiny.

Terapia

Fizyczne, zawodowe, mowy i terapii oddechowych mogą być pomocne w utrzymaniu zakresu ruchu, ruchliwości, codziennych czynności, mowy i komunikacji, połykania i funkcji płuc. Ponadto niektórzy terapeuci mogą polecać urządzenia wspomagające, takie jak aparaty ortodontyczne, laski, chodziarki i wózki inwalidzkie, aby wspierać osłabione mięśnie.

Chirurgia

NIH donosi, że pacjenci z MD mogą potrzebować poddać się operacji, aby poprawić wiele problemów. Rodzaje operacji mogą obejmować wszczepienie rozrusznika serca, gdy występują problemy z sercem, zabieg chirurgiczny poprawiający wyrównanie kręgosłupa, gdy krzywizna kręgosłupa (skolioza) przeszkadza w oddychaniu, oraz operacja usunięcia katarakty z oczu i poprawienia widzenia.W przypadku DMD niektórzy pacjenci mogą potrzebować rurki tracheostomijnej chirurgicznie umieszczonej w tchawicy (tchawicy) z powodu nasilenia problemów z oddychaniem, a niektórzy mogą wymagać respiratora.

Jak leczy się dystrofię mięśniową

Słowo od DipHealth

Otrzymanie diagnozy MD może być niesamowicie przytłaczające. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na MD, społeczność medyczna poczyniła wielkie postępy w zrozumieniu choroby i poprawie oczekiwanej długości życia i jakości życia osób z nią żyjących. Niezależnie od tego, czy u Ciebie lub kogoś bliskiego zdiagnozowano MD (lub chcesz po prostu dowiedzieć się o nim więcej), uzbrój się w jak najwięcej informacji, abyś mógł podejmować decyzje, które są odpowiednie dla Ciebie i Twojej rodziny.

Dystrofia mięśniowa: oznaki, objawy i komplikacje

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Pełna lista chorób mięśni. Strona Stowarzyszenia Mięśni Dystrofii.
• Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową? Strona internetowa Narodowego Instytutu Zdrowia.
• Czerwiec Capossela Kempf. "Dystrofia mięśniowa telethon teraz tylko wspomnienie." Newsday, 6 września 2015 r.
• Dystrofia mięśniowa. Strona internetowa Cleveland Clinic.