Przegląd stwardnienia rozsianego pediatrycznego

Podczas gdy stwardnienie rozsiane (MS) jest klasycznie znane jako choroba neurologiczna młodych dorosłych, może objawiać się, choć rzadko, przed ukończeniem osiemnastego roku życia. Nazywa się to pediatrycznym SM.

Mimo że SM w populacji pediatrycznej wygląda podobnie jak u dorosłych, złożoność SM u dzieci prawdopodobnie jest o wiele głębsza, biorąc pod uwagę ich już podatny stan. Przyjrzyjmy się bliżej problemom stwardnienia rozsianego u dzieci, w tym ich zdiagnozowaniu, jak się czuje i jak można leczyć zarówno chorobę, jak i jej objawy.

Biologia

Kiedy dorosły lub dziecko rozwija MS, oznacza to, że jego układ odpornościowy błędnie atakuje centralny układ nerwowy, który składa się z mózgu i rdzenia kręgowego. Dokładniej, w stwardnieniu rozsianym, układ odpornościowy osoby atakuje komórki (zwane oligodendrocytami), które tworzą tłuszczowe pokrycie włókien nerwowych (to się nazywa osłonka mielinowa). Atak, który prowadzi do uszkodzenia lub zniszczenia mieliny (zwanej demielinizacją), upośledza sygnalizację nerwową.

Ponieważ nerwy nie mogą komunikować się tak skutecznie, gdy osłona mielinowa jest uszkodzona lub utracona, powstaje wiele różnych objawów w zależności od tego, gdzie w mózgu i rdzeniu kręgowym nastąpił atak.

Przyczyny

Podobnie jak w przypadku dorosłych MS, SM u dzieci jest częściej spotykany u dziewcząt niż u chłopców i uważa się, że rozwija się z połączenia pewnych genów i ekspozycji na jeden lub więcej czynników środowiskowych.

Geny

Ważne jest zrozumienie, że MS nie jest bezpośrednio dziedziczone. Przeciwnie, jeden lub więcej genów sprawia, że ​​osoba jest bardziej podatna na rozwój MS niż osoba bez tych genów. Naukowcy badają obecnie wiele genów, które mogą być powiązane ze stwardnieniem rozsianym.

Wyzwalacze środowiskowe

Chociaż nie wiadomo dokładnie, co w środowisku powoduje rozwój SM, infekcje wirusami, takimi jak wirus Epsteina-Barra (EBV) i ekspozycja na dym papierosowy, zostały starannie zbadane na przestrzeni lat.

Niedobór witaminy D może również być czynnikiem wyzwalającym, chociaż dowody naukowe potwierdzające jego rolę w pediatrycznym SM nie są tak solidne, jak w dorosłym SM. Badana jest również otyłość dziecięca jako czynnik wyzwalający.

Objawy

Zdecydowana większość (około 97 procent) dzieci ze stwardnieniem rozsianym ma typ nawracająco-remisyjny (RRMS). W przypadku RRMS u pacjenta występują nawroty (zwane również zaostrzeniami, zaostrzeniami lub atakami) objawów neurologicznych. Te nawroty mogą trwać kilka dni lub tygodni i często ustępują powoli z całkowitym lub częściowym odwróceniem objawów.

RRMS jest również najczęstszym rodzajem MS u dorosłych (około 85 procent), ale co interesujące, zgodnie z National MS Society, dzieci często doświadczają częstszych nawrotów niż dorośli z SM o wczesnym początku.

Objawy SM u dzieci (podobne do tych u dorosłych) mogą obejmować:

• Uczucie niezwykle zmęczone, psychiczne i fizyczne (zwane zmęczeniem SM)
• Depresja lub problemy behawioralne
• Problemy poznawcze (na przykład trudności z pamięcią, przetwarzaniem informacji i uwagą)
• Problemy ze wzrokiem i / lub ból oczu
• Zawroty głowy
• Niezdarność i upadki
• Problemy z pęcherzem lub jelitem
• Słabość po jednej stronie twarzy, ręki lub nogi
• Skurcze mięśni i sztywność
• Ból

Co ciekawe, badania pokazują, że dzieci są bardziej niż dorośli zdolne do rozwinięcia izolowanego zapalenia nerwu wzrokowego, które powoduje ból przy ruchach oczu i problemach ze wzrokiem.

Zespół pojedynczego pnia mózgu jest również bardziej powszechny w pediatrycznym SM. Ten zespół odnosi się do demielinizacji włókien nerwowych w pniu mózgu (co łączy twój rdzeń kręgowy z mózgiem), co może prowadzić do objawów takich jak zawroty głowy lub podwójne widzenie.

Dzieci ze stwardnieniem rozsianym są także bardziej prawdopodobne niż dorośli, by rozwinąć symptomy encefalopatii (na przykład, ból głowy, wymioty, atak i / lub zamieszanie albo kłopot pozostający obudzonym). Chociaż na ogół objawy te nie występują często.

Diagnoza

Diagnozowanie SM w populacji pediatrycznej może być trudne z wielu powodów. Jednym z powodów jest po prostu brak świadomości.Ze względu na rzadkość występowania (tylko 10 000 dzieci w Stanach Zjednoczonych zostało zdiagnozowanych), SM pediatryczne mogą nie być na radarze pediatry, zwłaszcza jeśli dziecko skarży się na bardziej niespecyficzne, ale wyniszczające objawy SM, takie jak zmęczenie.

Rozpoznanie jest również trudne, ponieważ objawy mogą naśladować objawy innych stanów demielinizacyjnych ośrodkowego układu nerwowego, takich jak ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM) lub neuromielitis optica (NMO).

Kluczem do odróżnienia tych stanów demielinizacyjnych od SM jest to, że w SM występują "wielokrotne" epizody problemów neurologicznych (nie jednorazowe zdarzenie jednorazowe).

Dokładniej, podczas diagnozowania dziecka ze stwardnieniem rozsianym, dziecko (jak dorosły) musi doświadczyć co najmniej dwóch oddzielnych i odrębnych ataków MS. Ataki te muszą wystąpić co najmniej w odstępie jednego miesiąca i znajdować się w różnych obszarach centralnego układu nerwowego.

W końcu diagnozowanie SM u dziecka wymaga cierpliwości. Nierzadko zdarza się, że dziecinna "historia" rozwija się z biegiem czasu, zwłaszcza, że ​​objawy mogą przychodzić i odchodzić, a dziecko może czuć się z powrotem pomiędzy nawrotami.

Narzędzia diagnostyczne

Aby zdiagnozować stwardnienie rozsiane u twojego dziecka, twój lekarz przeprowadzi dokładne badanie neurologiczne, które obejmie badanie siły i równowagi Twojego dziecka, patrzenie w jego oczy, sprawdzanie odruchów i przeprowadzanie testów sensorycznych.

Twój lekarz zleci również MRI mózgu i / lub rdzenia kręgowego, aby sprawdzić, czy nie ma zmian stwardnienia rozsianego, które są oznakami zapalenia nerwu MS. Rezonans magnetyczny jest nie tylko pomocny w diagnozowaniu SM, ale służy również do monitorowania choroby. Porównując stare MRI z nowymi, lekarze mogą zobaczyć, czy u dziecka rozwija się więcej zmian w SM (nawet jeśli dziecko nie ma objawów).

Neurolog Twojego dziecka może również wykonać nakłucie lędźwiowe, zwane "nakłuciem kręgosłupa". Podczas tej procedury w dolną część pleców dziecka umieszcza się cienką igłę, aby usunąć niewielką ilość płynu, który kąpie rdzeń kręgowy. Płyn ten nazywany jest płynem mózgowo-rdzeniowym i może zawierać wskazówki, takie jak obecność oligoklonalnych pasm, które pomagają lekarzom potwierdzić diagnozę SM.

Wreszcie, w niektórych przypadkach można zalecić wywoływanie potencjałów (EP). Wywołane potencjały pozwalają lekarzowi zobaczyć, jak dobrze nerwy przenoszą wiadomości z bodźców. Na przykład wizualne potencjały wywołane mierzą, jak dobrze komunikaty nerwowe przemieszczają się wzdłuż ścieżki nerwu wzrokowego, gdy osoba patrzy na ekran komputera z naprzemiennymi wzorami. Upośledzona sygnalizacja nerwowa wzdłuż dróg nerwu wzrokowego jest dość powszechna w SM, nawet jeśli dana osoba nie zgłasza żadnych problemów z widzeniem.

Leczenie

Podobnie jak w przypadku dorosłych MS, SM u dzieci nie jest uleczalna, ale leczenie modyfikujące przebieg choroby może pomóc w zapobieganiu nawrotom, zmniejszyć liczbę zmian SM w mózgu i rdzeniu kręgowym i spowolnić chorobę, opóźniając początek niepełnosprawności.

Zabiegi modyfikujące chorobę

W maju 2018 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła stosowanie Gilenya (fingolimod) w leczeniu dzieci i młodzieży w wieku 10 lat i starszych z nawracającym SM. To bardzo ekscytujące, ponieważ Gilyena będzie pierwszą terapią, jaka kiedykolwiek została zatwierdzona do leczenia SM pediatrycznego.

To zatwierdzenie FDA opiera się na dużym badaniu klinicznym, które losowo i na ślepo dało dzieciom w wieku 10 lat i starszych, z MS, albo Gilenya, albo Avonex (interferon beta-1a). Wyniki wykazały zmniejszenie liczby nawrotów u dzieci przyjmujących lek Gilenya w porównaniu do pacjentów przyjmujących lek Avonex. Najczęstsze działania niepożądane w badaniu obejmowały:

• Bół głowy
• Zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych
• Biegunka
• Kaszel
• Grypa
• Zapalenie zatok
• Ból w plecach, brzuchu i / lub kończynach

Te działania niepożądane mogą być zarządzane pod opieką lekarza.

Do czasu zatwierdzenia przez FDA terapie modyfikujące przebieg choroby, takie jak samowstrzyknięte leki, interferon beta (Avonex, Betaseron lub Rebif) i Copaxone (octan glatirameru) były stosowane "poza wskazaniami" u dzieci i nastolatków ze stwardnieniem rozsianym.

Nawroty

Kortykosteroidy są przepisywane dzieciom w ostrym nawrocie SM, ponieważ poprawiają objawy i skracają czas trwania ataku. Podobnie jak w przypadku dorosłych pacjentów dorosłych, kortykosteroidy nie przynoszą długoterminowych korzyści.

Powszechnym schematem leczenia nawrotu SM jest Solu-Medrol (metyloprednizolon) podawany przez żyłę (dożylnie) raz dziennie przez trzy do pięciu dni, a następnie stopniowo stożkową dawkę doustnych kortykosteroidów (prednizon) przez kilka dni.

Zarządzanie objawami

Zarządzanie objawami SM ma kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia dziecka i codziennego funkcjonowania. Szczególnie trudne może być opanowanie "niewidocznych" objawów, takich jak zmęczenie, depresja i problemy poznawcze. Dziecko lub nastolatek może mieć problemy z komunikowaniem się z tymi objawami lub czuć się "niesłyszane", próbując wyjaśnić je dorosłym.

Właśnie dlatego konieczne jest wieloaspektowe podejście do opieki nad dzieckiem ze stwardnieniem rozsianym. Potrzebne jest nie tylko utworzenie partnerstwa z neurologiem dziecka, ale także inne osoby wymagające opieki. Niektóre z tych specjalistów mogą obejmować psychologa, fizjoterapeutę i terapeuty zajęciowego.

Należy również wziąć pod uwagę zakwaterowanie edukacyjne, takie jak dodatkowe przerwy w łazience, jeśli dziecko ma problemy z pęcherzem, popołudniowy odpoczynek, jeśli dziecko znosi zmęczenie lub dodatkowy czas na poruszanie się po kampusie szkolnym, jeśli dziecko ma ograniczenia ruchowe. Zrozum, że twoje dziecko może nie doświadczyć wszystkich potencjalnych symtomów - wiedząc, że może to pomóc, że lista będzie mniej przytłaczająca. Plany leczenia są wyjątkowe, ponieważ odnoszą się do tych specyficznych objawów, które odczuwa twoje dziecko.

Słowo od Bardzo dobrze

Niezależnie od tego, czy masz stwardnienie rozsiane osobiście lub jesteś rodzicem dziecka ze stwardnieniem rozsianym, pozostaje odpornym na zdobywanie wiedzy, szukających odpowiedzi i życia w pełni, pomimo tej przeszkody.

Miejmy nadzieję, że twój umysł może być nieco złagodzony, wiedząc, że badania nad MS w populacji pediatrycznej zaczynają się rozwijać i ewoluować - świetny początek, aby znaleźć lekarstwo na jeden dzień.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Chitnis T, et al. PARADIGMS: Randomizowane, podwójnie zaślepione badanie Fingolimodu i interferonu β-1a w pediatrycznym stwardnieniu rozsianym. Biblioteka elektroniczna. 28 października 2017 r.; 202640.
• Ghezzi A, Amato MP, Makhani N, Shreiner T, Gartner J, Tenembaum S, Pediatryczne stwardnienie rozsiane: Konwencjonalne leczenie pierwszego rzutu i ogólne zarządzanie. Neurologia. 2016 sierpień 30; 87 (9 Suppl 2): ​​S97-S102.
• Langer-Gould A, Brara SM, Beaber BE, Koebnick C. Otyłość dziecięca i ryzyko pediatrycznego stwardnienia rozsianego i klinicznie izolowanego zespołu. Neurologia. 2013 5 lutego; 80 (6): 548-52.
• Lotze TE. (2017). Patogeneza, cechy kliniczne i diagnostyka pediatrycznego stwardnienia rozsianego. Patterson MC, Gonzalez-Scarano F. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
• National MS Society. (2017). Kids Get MS Too: Przewodnik dla rodziców z dzieckiem lub nastolatkiem ze stwardnieniem rozsianym.
• National MS Society. (11 maja 2018 r.). FDA rozszerza stosowanie Gilenya (fingolimod) dla dzieci i nastolatków 10 lat i starszych z nawracającym stwardnieniem rozsianym - pierwsza zatwierdzona terapia dla dziecięcego stwardnienia rozsianego.