Choroba Olliera: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Choroba Olliera jest chorobą, która wpływa na układ kostny organizmu. Ludzie, u których występuje choroba Olliera, rozwijają wiele łagodnych guzów chrząstki zwanych enchondromami. Te łagodne wzrosty są nienowotworowe, ale mogą pojawić się w całym szkielecie. Najczęściej znajdują się w kończynach, zwłaszcza w dłoniach i stopach, ale mogą również występować w czaszce, żebrach i kręgu.

Nowotwory mogą być łagodne (niezłośliwe) lub złośliwe (rakowe). Guzy nowotworowe to takie, które rozprzestrzeniają się po całym ciele. Łagodne wzrosty, takie jak te enchondromy, nie rozprzestrzeniają się z jednego miejsca na drugie. Jednak u osób z chorobą Olliera enchondio pojawiają się w wielu miejscach w całym ciele. Ponadto, te wzrosty chrząstki są łagodne, gdy zaczynają, ale z czasem mogą stać się nowotworowe (złośliwe). Jeśli stają się rakowe, nazywane są chrzęstniakomię.

Choroba Olliera jest stanem, który wpływa na układ kostny, ramy dla naszego ciała. Warunki, które zmieniają układ kostny mogą mieć wpływ na nasz wygląd i sposób poruszania się naszego ciała.

Osoby z chorobą Olliera mogą zauważyć objawy, które wpływają na wygląd i ruch ich ciała. Jednak choroba Olliera nie wpływa na inteligencję ani długość życia. Jest to rzadki przypadek występujący u około 1 na 100 000 osób. Inne nazwy, które można nazwać chorobą Olliera, obejmują liczne enchondromatozę lub dyschondroplazję.

Objawy

Objawy choroby Olliera występują w wyniku łagodnego wzrostu w kości. Występujący wzrost zaczyna się jako komórki chrząstki, które rozwijają się w nieoczekiwanym miejscu. Wzrost może nastąpić wewnątrz kości lub z kości.

Najczęstszym miejscem występowania enchondrom są ręce i stopy. W wielu przypadkach enchondormy nie powodują żadnych objawów i mogą nawet nie zostać zauważone. Jednak w chorobie Olliera, enchondioza są zwykle zauważalne i mogą znacznie odkształcić się w kości. Z tego powodu osoby z chorobą Olliera często mają niski wzrost w wyniku deformacji kości.

W miarę powiększania się enchondromów mogą powodować nieregularne występy uformowane wzdłuż kości. Są one najbardziej widoczne w rękach i stopach, ale mogą również wystąpić w innym miejscu szkieletu. Często jedna strona ciała jest nieproporcjonalnie dotknięta. Konkretny wiek zachorowania, wielkość, liczba guzów i lokalizacja enchondrom mogą się znacznie różnić u osób z chorobą Olliera.

Ból nie jest częstym objawem łagodnego enchondroma, ale może wystąpić. Ból pojawia się czasami, gdy enchondroma powoduje podrażnienie ścięgna, nerwu lub innej struktury otaczającej szkielet.

Ból może również wystąpić, jeśli enchondroma powoduje osłabienie kości, prowadząc do złamania kości. Ten rodzaj złamania nazywany jest patologicznym złamaniem i występuje, gdy guz powoduje znaczne osłabienie kości. Złamania patologiczne mogą czasami wystąpić z minimalnym urazem w wyniku słabości kości, w której guz wyniszczył normalną strukturę kości.

Wreszcie, ból może być oznaką rozwoju złośliwej transformacji guza. Dzieje się tak, gdy guz rozpoczynający się jako łagodny enchondroma przekształca się w złośliwego mięsaka chrzęstniakomięsaka. Ludzie z chorobą Olliera mogą potrzebować monitorowania swoich guzów, aby upewnić się, że nie ma oznak złośliwej transformacji.

Stan związany z chorobą Olliera, zwany zespołem Maffucciego, występuje również w przypadku wielu enchondrom zlokalizowanych w całym układzie kostnym. Różnica między chorobą Olliera i zespołem Maffucciego polega na tym, że w przypadku zespołu Maffucciego istnieją również zaburzenia naczyń krwionośnych pod skórą, zwane naczyniakami krwionośnymi. Naczyniaki te powodują czerwone lub fioletowe narośle pod skórą.

Przyczyny

Choroba Olliera występuje w wyniku spontanicznej mutacji genetycznej. Ten warunek nie jest dziedziczony ani rozprzestrzeniony w obrębie rodziny; raczej mutacja pojawia się spontanicznie.

U osób z chorobą Olliera mutacja pojawia się bardzo wcześnie w rozwoju, przed narodzinami i dlatego występuje w całym ciele, a nie u kogoś, kto ma pojedynczy enchondromę, w której mutacja wystąpiła w późniejszym okresie życia.

Ponieważ mutacja genetyczna występuje podczas rozwoju płodu, nienormalna mutacja jest przekazywana do komórek w całym ciele. Gdyby ta mutacja miała miejsce w późniejszym życiu, stan wielu enchondrom nie wystąpiłby. Ponieważ jednak pojawia się na wczesnym etapie rozwoju, enchondromy można zobaczyć w wielu miejscach.

Mutacja występująca u osób z chorobą Olliera dotyczy enzymu o nazwie IDH1 lub IDH2. Enzymy te przekształcają związek zwany izocytrem w inny związek zwany 2-ketoglutaranem. Istnieją testy genetyczne, które można wykonać w celu wykrycia tych mutacji, chociaż kliniczne znaczenie tych testów jest niejasne. Wyniki testu nie pomagają w prowadzeniu leczenia ani nie dostarczają informacji prognostycznych.

Diagnoza

Diagnoza choroby Olliera jest zwykle podejmowana w dzieciństwie. Objawy zwykle nie są widoczne po urodzeniu, chociaż czasami odruchy kostne występują we wczesnym dzieciństwie.

Bardziej typowo, w wieku około 5 lat, odnotowano kościste projekcje wielu enchondrom. Enchondromy mogą się pogarszać w miarę rozwoju dzieciństwa. Zazwyczaj, gdy szkielet przestaje rosnąć we wczesnej dorosłości, objawy choroby Olliera ustabilizują się.

Enchondroma jest ogólnie widoczny na zdjęciu rentgenowskim.Rentgen jest użytecznym testem w wykrywaniu nieprawidłowych wzrostów kości i chrząstek, a także jest przydatny do oceny stopnia osłabienia kości.

Czasami uzyskiwany jest test MRI, aby lepiej przyjrzeć się swoistemu enchondromowi. Czasami test MRI może wskazywać na prawdopodobieństwo złośliwej transformacji enchondroma w chrzęstniakomię.

Można uzyskać inne testy, szczególnie jeśli istnieje obawa o stopień osłabienia kości w wyniku nowotworów. Testy te mogą obejmować skany CAT i skanowanie kości.

Leczenie

Nie ma leczenia zapobiegającego lub powstrzymującego chorobę Olliera. Jest to mutacja genetyczna wykrywana tylko po utworzeniu enchondrom. Leczenie choroby Olliera polega na rozwiązywaniu problematycznych enchondrom.

Czasami leczenie następuje w wyniku deformacji szkieletu, innym razem z powodu osłabienia kości. Jeśli wystąpi deformacja, która powoduje nieprawidłowe działanie stawu, można usunąć enchondromę. Jeśli enchondroma powoduje osłabienie kości, które może prowadzić do złamania patologicznego, w tym przypadku można również usunąć enchondromę.

Innym powodem wystąpienia leczenia jest pojawienie się obaw o rozwój złośliwej transformacji jednego z enchondrom w chrzęstniakomię. Może to być trudne do wykrycia, a wiedza, kiedy enchondroma staje się coraz bardziej agresywna, czasami nie jest jasna. Nasilający się ból i zwiększający się rozmiar enchondromii są oznakami, które mogą być zgodne ze złośliwą transformacją. W takich przypadkach enchondroma może zostać usunięty.

Leczenie chirurgiczne w celu usunięcia enchondroma zależeć będzie od wielkości umiejscowienia konkretnego leczonego guza. Czasami zabieg chirurgiczny jest tak prosty jak usunięcie nieprawidłowego guza chrząstki, innym razem leczenie będzie bardziej znaczące.

Jeśli usunięcie nieprawidłowego obszaru kości i chrząstki osłabi kość, twój chirurg również ustabilizuje pozostałą kość. Ponownie, istnieje wiele sposobów stabilizacji kości, w tym płytek i śrub, metalowych prętów, a nawet przeszczepu kostnego, aby stymulować prawidłowy wzrost kości w okolicy.

Konkretna procedura chirurgiczna dotycząca Twojego stanu będzie prawdopodobnie różna w zależności od wielkości i umiejscowienia guza. Po usunięciu enchondroma istnieje możliwość ponownego wystąpienia guza. Z tego powodu twój chirurg może zdecydować się na dodatkowe leczenie w czasie operacji, aby spróbować wykorzenić wszystkie nieprawidłowe komórki chrzęstne.

Jak traktowany jest chondrosarcoma

Korona

Ludzie z chorobą Olliera są czasami ograniczani w wyniku deformacji szkieletu. Może to powodować ból przy pewnych czynnościach, ograniczenie ruchu układu kostnego i lekkie osłabienie mięśni.

Jednak większość osób cierpiących na chorobę Olliera żyje bardzo normalnie i chociaż wymagają monitorowania w celu uniknięcia oznak złośliwej transformacji ich enchondrom, nie powinno być żadnych poważniejszych ograniczeń. Ważne jest, aby pamiętać, że ludzie z chorobą Olliera mają normalną długość życia.

Ludzie z chorobą Olliera nie muszą się martwić o przeniesienie tego stanu na potomstwo. Ponieważ występuje ona jako spontaniczna mutacja genetyczna, nie jest dziedziczona przez rodziny.

Słowo od DipHealth

Choroba Olliera jest stanem, który występuje w wyniku mutacji podczas rozwoju płodu, prowadząc do powstania wielu łagodnych wzrostów chrząstki w kości. Podczas gdy wzrost ten może powodować pewne problemy z tworzeniem się układu kostnego i może prowadzić do ograniczeń w pewnych ruchach i funkcjonowaniu, w większości przypadków osoby z chorobą Olliera mogą prowadzić normalne życie.

Główne obawy osób z chorobą Olliera to możliwość osłabienia kości prowadząca do patologicznego złamania oraz rozwój złośliwej transformacji enchondroma w chrzęstniakomię. Z tych powodów osoby z chorobą Olliera wymagają regularnego monitorowania swoich enchondrom, ale nie powinno to zakłócać normalnego życia.