Diagnoza i rokowanie zespołu Edwardsa Trisomy 18

Jednym z poważniejszych problemów zdrowotnych sprawdzonych w rutynowym prenatalnym badaniu diagnostycznym jest zespół Edwardsa, stan chromosomalny z dewastującym rokowaniem. Zespół Edwardsa jest również znany jako zespół Trisomy 18, ponieważ istnieją trzy kopie chromosomu 18.

Statystyka

Zespół Edwardsa występuje w 1 na każde 6000 żywych urodzeń i trzy razy częściej u dziewcząt, wynika z National Institutes of Health (NIH). Jednak częstość występowania w czasie ciąży jest znacznie wyższa, ponieważ aż 95 procent kobiet, których płód ma trisomię 18, ma poronienie lub poród martwego dziecka.

Rokowanie

Niestety, NIH wyjaśnia, że ​​wyniki dla dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa nie są dobre, w tym:

• Połowa niemowląt nie przeżywa dłużej niż pierwszy tydzień życia.
• Dziewięć na dziesięć dzieci umrze przed pierwszymi urodzinami.
• Niektóre dzieci przeżywają lata młodzieńcze, ale z poważnymi problemami medycznymi i rozwojowymi.

Rodzaje

Najczęstszą postacią zespołu Edwardsa jest pełna trisomia 18, co oznacza, że ​​dziecko ma trzy pełne kopie 18-go chromosomu zamiast dwóch.

Możliwe jest również uzyskanie częściowej trisomii 18, w której znajdują się dwie pełne kopie chromosomu 18, a także dodatkowa kopia cząstkowa.

Jeszcze innym typem jest mozaika trisomiczna 18, co oznacza, że ​​ma wpływ na niektóre, ale nie wszystkie komórki.

Te dwa ostatnie typy są rzadkie w porównaniu do pełnej trisomii 18. Rokowanie nie różni się w zależności od rodzaju.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dodatkowa kopia chromosomu 18 jest już obecna w momencie zapłodnienia i wynika z przypadkowych błędów w podziale komórki. Trisomia 18 może występować u rodziców wszystkich grup wiekowych, ale ryzyko jest najwyższe, gdy matki są w wieku powyżej 35 lat.

Diagnoza

Amniopunkcja lub badanie kosmówki może sprawdzić zespół Edwarda. Test alfa-fetoproteiny nie może potwierdzić (lub całkowicie wykluczyć) trisomię 18, ale może jedynie wskazywać na statystyczne prawdopodobieństwo, że dziecko może mieć tę chorobę. Niektóre testy są mniej dokładne niż inne.

Testy genetyczne to rozwijająca się dziedzina i na pewno nowsze i bardziej dokładne testy są na horyzoncie.

Ryzyko powtórzenia

Przez większość czasu trisomia 18 jest przypadkowa z powodu problemów w podziale komórki. W rzadkich przypadkach rodzice są nosicielami częściowej trisomii 18 z powodu schorzenia zwanego translokacją zrównowaŜoną, co zwiększa ryzyko przyszłych ciąż.

Jeśli istnieje szansa, że ​​jesteś nosicielem, Twój lekarz może skierować Cię do doradcy genetycznego w celu omówienia twoich możliwości. Ale większość rodziców, którzy mają dzieci z trisomią 18, nie jest nosicielami.

W obliczu rozpoznania zespołu Edwardsa

Diagnoza zespołu Edwardsa to druzgocące wiadomości. Wielu rodziców decyduje się przerwać ciążę po otrzymaniu potwierdzenia, że ​​dziecko z pewnością ma trisomię 18, biorąc pod uwagę wysokie ryzyko poważnych problemów zdrowotnych i niskie szanse na przeżycie niemowlęcia. Inni decydują się kontynuować ciążę, albo z powodu przekonań przeciwko aborcji, albo z powodu nastawienia, że ​​chcą cenić czas z dzieckiem, nawet jeśli jest on krótki.

Nie ma "właściwego" wyboru, co należy zrobić w tej sytuacji. Rodzice, którzy muszą stawić czoła tej diagnozie, powinni robić to, co im odpowiada.